Ինչ է սխալ Ադելի Սոտնիկովայի քրոջ հետ: Ինչ է ախտորոշումը Մաշա Սոտնիկովայի, Ադելի Սոտնիկովայի քրոջը:

Ինչ է սխալ Ադելի Սոտնիկովայի քրոջ հետ: Այս հարցը հաճախ հարցնում է երիտասարդ գեղասահորդի երկրպագուները: Այս կապակցությամբ մենք որոշեցինք այս հոդվածը նվիրել այս թեմային:

Ով է Ադելի Սոտնիկովան

Նախքան պարզել, թե ինչն է հիվանդ Ադելի Սոտնիկովայի քրոջը, մենք որոշեցինք ավելի մանրամասն պատմել մարզիկի մասին: Ի վերջո, նա էր, ով վերջերս ապացուցել է ողջ աշխարհին, որ նա լավագույն երիտասարդ վարպետ է: Ինչպես գիտեք, սա տեղի ունեցավ Օլիմպիական խաղերի 2014-ին, Ռուսաստանի Սոչի քաղաքում: Այլ երկրներից շատ ուժեղ մարզիկների հետ ծանր եւ դժվարին պայքարից հետո, Անելին Sotnikova ճանաչվել է լավագույնը եւ արժանացել է մենամարտի ոսկե մեդալ:

Ռուսական ռեկորդակիր

Պետք է հատուկ նշել, որ Օլիմպիադայի 17-ամյա չեմպիոնը ոչ միայն ոսկե մեդալ նվաճեց, այլեւ ցույց տվեց, թե որքան մեծ է մեր հսկայական երկրի ներուժը գեղասահքի մեջ: Ի վերջո, նա էր, ով խախտեց մի քանի ձայնագրություններ, որոնք թույլ տվեցին նրան առաջ անցնել կետերում: Ի դեպ, եզրափակիչ սահադաշտում լավագույնն էր Իլինա Սլուտկայան, ով միայն արծաթե եւ բրոնզե մեդալներ նվաճեց: Մասնավորապես, ներկայիս չեմպիոնը օգնում էր հաղթել Մաշայի հիվանդությունը (Անելիք Սոթնիկովայի քրոջ): Ի վերջո, գեղասահորդի անձնական ճանաչման վրա նրա տաղանդը եւ հաստատակամությունը հազիվ թե հասցնեին ծրագրված ծրագրերի գերազանց կատարումը, առանց անընդհատ մտքերի, առավել հայրենի եւ մերձավորի մասին: Այսպիսով, ինչ է Քույր Ադոլին Սատնիկովայի հիվանդությունը: Դուք կտեսնեք մի փոքր ավելի ցածր հարցի պատասխանը:

Ընտանեկան կապեր

Մինչեւ Օլիմպիական խաղերում ելույթ ունենալը, Եվրոպայի առաջնության արծաթե մեդալակիր Ատելիք Սոտնիկովան լրագրողներին լրագրողներին պատմեց սառույցի հետագա կատարումների մասին իր մոտիվացիայի մասին: Նա ինձ ասաց, որ ունի քույր, որն ունի լուրջ առողջական խնդիրներ: Որոշ չափով այս տհաճ իրադարձությունը գեղասահորդի կյանքում դարձավ եւ դարձավ այն գործոններից մեկը, որ շարունակում է նրան մեծ սպորտով, հատկապես վճռական պահերին: Աղջիկը շատ է ուզում օգնել իր քրոջը եւ հնարավորինս վաստակել: Մաշան արդեն երեք գործողություն էր: Սա մեծ գումար է պահանջում: Եվ այս ամենին շատ օգնել են Տատյանա Անատոլիեւնա Տարասովային: Նա արագ գտավ հովանավոր (ընկերություն), որը վճարեց բոլոր ընթացիկ ծախսերը: Մարզիչը նշել է, որ ինքը եւ Մաշան հաջողակ են ծնողների հետ, նրանք ունեն բարեկամական ընտանիք, թեեւ բոլորը հավաքվում են միայն շաբաթավերջին: Adeline- ն բավականին սերտ եւ վստահելի հարաբերություններ ունի իր մոր հետ: Եվ նա հիանալի հասկանում է, թե ինչպես մայրիկն ու հայրը դժվար ժամանակներ ունեն:

Ինչ է սխալ Ադելի Սոտնիկովայի քրոջ հետ:

Ինչպես գիտեք, Ադելին Մաշայի կրտսեր քույրը տառապում է մանկական երեխայից Տրիխեր Կոլինս (կամ Treacher Collins syndrome) սինդրոմից: Ի դեպ, այս հազվագյուտ հիվանդությունը ունի մեկ այլ անուն, որը հնչում է որպես «հարավային դիսոֆոզ»: Սա autosomal գերիշխող հիվանդություն բնութագրվում է craniofacial deformity. Առաջին անգամ այն նկարագրվել է 1900 թվականին անգլերեն ակնաբույժ Կոլինս Էդվարդ Տրիխերի կողմից:

Հիմնական ախտանշանները

Ադելինի քրոջ Սատնիկովա Մաշայի ախտորոշումը ծննդաբերությունից անմիջապես հետո ախտորոշվել է բժիշկների կողմից: Պետք է նշել, որ այնպիսի լուրջ հիվանդության համար, որը բնութագրվում է գանգի եւ դեմքի նշանավոր դեֆորմացիայով: Բացի այդ, հիվանդը կարող է լիովին կորցնել իր լսողությունը: Այս հիվանդությամբ հիվանդը հաճախ պոտենցիալ կյանքով տառապող օդուղիների շեղում ունի: Ահա թե ինչու Մաշա Սատնիկովան (Ադելի Սոցնիկովայի քույրը), ինչպես եւ հազարավոր այլ հիվանդների, մշտապես նկատվում է բժիշկների կողմից:

Հիվանդության աստիճաններ

Այս հիվանդության մի քանի աստիճան կա, գրեթե անտեսանելի նշաններից մինչեւ շատ ծանր ձեւեր: Պետք է նշել, որ այս ախտորոշմամբ հիվանդների մեծ մասում դեմքի ոսկորները բավականին վատ զարգացած են: Դա հանգեցնում է այն փաստի, որ մարդը ունի «սուզված» դեմքը, շատ մեծ քիթը, փոքր ծնոտները եւ մի փոքր կզակ: Որոշ հիվանդներ ունեն գայլի բերան:

Հիվանդության ավելի խիստ ձեւերով մանրադիտումը տեղադրում է երեխայի լեզուն, այնպես, որ այն առաջացնում է obophilia- ով, ինչի արդյունքում հիվանդը կարող է զարգացնել անսարքություններ օդուղիներում, ինչը չափազանց վտանգավոր է կյանքի համար: Որպեսզի կանխել մահացու ելքը, էպիգոտտին պետք է վիրահատական կերպով հեռացվի: Իմանալով այդ սրամիտների մասին, Անելին Սոտնիկովան, իր մանկությունից, ամեն ինչ արեց, որպեսզի հաջողության հասնի գեղասահքի եւ գումար վաստակելու համար անհրաժեշտ քրոջ բուժման համար: Ադելը 4 տարում ստացել է սահադաշտ, եւ այս մոտիվացիայի շնորհիվ, 8-9 տարի անց, կատարեց սառույցի ամենասկեւական թվերը:

Հիվանդության պատճառները

Ինչ պատճառներով Մաշա Սոտնիկովան հիվանդացավ այս հիվանդության պատճառով: Tricer Collins- ի սինդրոմը բացառապես գենային խանգարում է: Շատ հաճախ, այսպիսի կյանքին սպառնացող հիվանդության պատճառը TCOF1 գենի մեջ անհեթեթություն մուտացիայի (կամ դադարի կոդոնի տեսք) է, ինչը հանգեցնում է հետագայում haploinsufficiency- ին: Ներկայացված սինդրոմը ժառանգության միջոցով անցնում է ավտոմոբիլային գերիշխող սկզբունքով եւ տեղի է ունենում միայն 50,000 նորածինների մեկում: Այս հիվանդությունը տեղի է ունենում ներծծող պտուղի զարգացման բավականին վաղ փուլում: Առայժմ չի հայտնաբերվել մոր կամ հոր առողջության վիճակի միջեւ այդպիսի մուտացիայի տեսքով հարաբերությունները:

Պետք է նշել, որ այս ախտորոշումը առավել հաճախ տեղադրվում է ծննդատանը: Ի վերջո, այս հիվանդությունը ունի հստակ կլինիկական նշաններ (հատկապես ծանր ձեւերով) `ծանր շերտազատումը, բերանի փոքր չափը, ականջները եւ կզակը, ինչպես նաեւ կոպի գլխիկները եւ ընդլայնված քիթը: Ի դեպ, հիվանդության այս ախտանիշները, որոնք շատ դժվարացնում են նորածին երեխային կերակրելը, որը վտանգի տակ է դնում իր կյանքը:

Ինտելեկտ եւ ֆիզիկական ունակություններ

Քույր Ադելին Սոտնիկովա Մաշան, ինչպես եւ Տրիկե Քոլինսի սինդրոմի մյուս հիվանդները, ֆիզիկապես թուլացել են: Միեւնույն ժամանակ, նրա ինտելեկտը լիովին պահպանված է: Նման հիվանդները անցնում են իրենց առողջ հասակակիցների հետ միասին աճելու բոլոր փուլերում: Թեեւ պետք է նշել, որ որոշ դեպքերում, սակայն, հնարավոր է հոգեբանական զարգացման հետաձգում: Բացի այդ, նման հիվանդների հաճախ լսողական խանգարումներն առաջացնում են բացասական խոսքի հետեւանքները: Բացի այդ, արտաքին փոփոխությունները կարող են դառնալ բավականին լուրջ հոգեբանական խնդիր աղջիկների եւ տղաների համար, ինչը դժվար է պայքարել առանց հատուկ օգնության:

Բուժում հիվանդության

Tricer Collins սինդրոմի բուժումը կախված է գոյություն ունեցող հիվանդության աստիճանից: Որպես կանոն, նման թերապիա ներառում է հետեւյալ ընթացակարգերը.

• Գենետիկական խորհրդատվություններ: Կատարվում է անհատ կամ ամբողջ ընտանիքի համար (կախված է արդյոք հիվանդությունը ժառանգական է, թե ոչ):
• Հագած լսողական սարքեր (եթե հիվանդը զարգացնում է ուղեղային լսողական կորուստը):
• Ստոմատոլոգիական եւ օրթոդոնտիկ բուժում: Անհրաժեշտ է ճիշտ կեղտը շտկել:
• Խոսքի թերապիայի դասընթացները մասնագետների հետ, որոնք ուղղված են հաղորդակցման հմտությունների բարելավմանը: Ի դեպ, թերապեւտները աշխատում են այն մարդկանց հետ, ովքեր խմիչքների կամ սննդի հետ խնդիրներ ունեն:
• Վիրաբուժական մեթոդներ: Գործողությունները օգնում են բարելավել մարդու տեսքը, ինչպես նաեւ նրա կյանքի որակը: