Համախտանիշ Rubinstein-Teybi: պատճառները, բուժում, նախագուշակում

Այսօր կան շատ տարբեր հիվանդություններ, որոնք բախվել շատ հազվադեպ: Դրանց թվում է հատուկ գենային մուտացիաների, որ տեղի են ունենում հազվադեպ: Սակայն, պետք է իմանալ, թե ամեն ինչ նրանց մասին: Դա է պատճառը, որ այսօր ես ուզում եմ խոսել այն մասին, մի խնդրի, ինչպիսին Rubinstein-Teybi համախտանիշի.

Մի քիչ պատմություն

Սկզբում, դուք պետք է իմանալ, թե ինչ է տրված հիվանդություն. Այնպես որ, սա համախտանիշ է գրականության առաջին անգամ նկարագրել է դեռեւս 1963 թ.-ին երկու բժիշկների `Teybi եւ Rubinsheynom: Ի պատիվ է, որ, այնուամենայնիվ, եւ կոչվել: Հարկ է նշել, որ սա ոչ թե հիվանդություն է, որպես այդպիսին, բայց մի որոշակի գեն մուտացիա, որը կարող է ախտորոշվել արդեն տեսքը հիվանդի: Այնպես որ, մարդիկ փակցնում Craniofacial առանձնահատկություններ (անոմալիաների), լայն մատները. Նաեւ կա մտավոր հետամնացություն է տարբեր աստիճանով: Դե, դա պետք է նշել, որ մարդիկ այս սինդրոմի պետք մուտացիաների երկու գեների:

• ի CREB գենի, որը գտնվում է 16p13 խմբի.
• ի EP300 գենի գտնվում է 22q13 խմբի.

Դրա պատճառները հիվանդության

Ինչ դուք պետք է ուշադրություն դարձնել, որ առաջին հերթին, հաշվի առնելով Rubinstein-Teybi համախտանիշի. Պատճառները խնդրի, որ դա ինչ կարեւոր է պատմել. Ինչպես արդեն վերը նշվեց, մուտացիաների տեղի են ունենում այն CREB գենի, որը հանգեցնում է սինթեզի աննորմալ սպիտակուցային. Մոտավորապես 10% - ը հիվանդների SVR արտադրության մի սպիտակուցային մասամբ կամ ամբողջությամբ արգելափակված է. Այլ գեների են նաեւ չեն նպաստում այս գործընթացին:

Խոշոր նույնը ճշգրտման տեղի է ունենում ոչ ավելի, քան 1% - ը հիվանդների. Սակայն, կա արդեն ակտիվացված է մեկ այլ գենը, որը գտնվում է 22q13.

Թե ինչու կա այդպիսի մուտացիա, հետազոտողները չեն կարող ասել: Այսպիսով, նրանք պնդում են, որ այդ խնդիրը չի փոխանցվում սերնդեսերունդ (այսինքն, ցաքուցրիվ): Սակայն, ամեն ինչ տեղի է ունենում ընթացքում պտղի զարգացման համար: Որն է ճիշտ, որ այն ազդում է - սննդի, հատկապես այն միջավայրը, վատ սովորությունները կամ կոնկրետ հիվանդություն հղիության ընթացքում երեխային - գիտնականները դեռ չեմ կարող ասել:

Դրսեւորում է հիվանդության

Թե ինչ ցուցանիշներ կարող են վկայել, որ մարդն ունի Rubinstein-Teybi համախտանիշի. Այնպես որ, կատարել ախտորոշումը բժիշկները հաճախ հնարավոր անմիջապես ծնվելուց հետո երեխային. Դա եղել է միայն տեսքը երեխային. Հատկանիշներ, որոնք անմիջապես իրենց զգալ:

• Wide քիթը.
• Ընդլայնված thumb:

Այնպես որ, սա, ամենատարածված ախտանշանները: Սակայն, կան այլ ցուցանիշներ, որոնք ավելի քիչ տարածված, եւ ոչ բոլոր հիվանդների.

Դեմքի անոմալիաների

Ինչպես արդեն նշվել է վերեւում, եթե հիվանդը ունի Rubinstein-Teybi համախտանիշի ունեցել հատուկ Craniofacial հատկանիշները կնկատվի: Ինչ է, ապա, է դա:

1. 100% հիվանդների կա հիպերպլազիա վերին ծնոտի. Feature: նեղացրել ճաշակ.
2. Բացի այդ հաճախ, մոտ 90% - ը հիվանդների քննվում են քթի փոփոխություններ. Նա դառնում է մի ծորակ.
3. Շուրջ 84% դեպքերում հիվանդության երեխաների ցածր տնկել ականջները:
4. A 80% - մոնղոլոիդ, այսինքն նեղացրել բաժինը աչքով:
5. Գրեթե 70% - ը հիվանդների strabismus:
6. Խոշոր առաջի FONTANELLE կարելի է տեսնել մոտավորապես 40% հիվանդների մոտ:
7. Եւ որոշ հիվանդներ (35%), մի խնդիր, ինչպես օրինակ microcephaly (օրինակ, մարդիկ գանգ շատ ավելի փոքր է `կապված մարմնի):

փոփոխություն մատը

Ինչպես էլ հայտնվում Rubinstein-Teybi համախտանիշի. Այնպես որ, միայն ձեւով մատները, դուք կարող եք ախտորոշել խնդիրը հիվանդներին:

1. 100% դեպքերում հիվանդների երկար մատները եւ ոտք ունեցող մարդ ընդլայնված.
2. 87% - ը հիվանդների Պատ մինչեւ, այսպես կոչված, ճառագայթային անկյուններից:
3. Դե, իսկ մեծամասնությունը հիվանդների (շուրջ 87%) բոլոր մատները են մի փոքր զարգացած (երբ համեմատվում է առողջ անձի):

Փոփոխություններ աճի եւ զարգացման համար մարդկանց

Այն կարող է օգնել իմանալ, թե ինչ տեսք ունի այն Ռուբինշթեյն-Teybi, ֆոտո համախտանիշի. Այնպես որ, պարզապես նայում է պատկերված մարդկանց հետ այս ախտորոշման, դա հնարավոր է անել որոշակի եզրակացություններ անել: Սակայն, այդ հիվանդների է ոչ միայն արտաքին, այլեւ ներքին, ոչ ոք չի կարող տեսնել փոփոխությունները եւ մուտացիաների.

1. Նման մարդկանց կա չափավոր մտավոր հետամնացության: Այսպիսով, մակարդակը, իրենց IQ է մոտավորապես շրջանակներում 30-60 (սովորաբար տարածաշրջանում 51):
2. Գրեթե բոլոր հիվանդները (եւ է, որ 90% - ը հիվանդների) ապրում է մի շարք խոսքի դժվարություններին:
3. Մարդիկ այս մուտացիա փոքր հասակ: Տղամարդիկ չեն աճում վերը 155 սմ, կանանց 147 սմ:

Անոմալիաներ սրտում

Ինչպես էլ տեսել այս ախտանիշ. Այսպիսով, հիվանդները կարող են վերանայվել է որոշակի սրտի ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

• Սրանք մարդիկ են զարկերակային ծորան, ինչպես նաեւ մի շարք թերությունների է interventricular Septum:
• Հաճախ ախտորոշվում coarctation է աորտայի, որ անոմալիաներ aortic փականի, նախասրտերի Septal արատներ:

Հարկ է նշել, որ նման փոփոխությունները չեն ունենում, այնքան հաճախ, նրանք նկատվում են մոտ 33% հիվանդների մոտ:

Այլ ախտանշանները են նաեւ հաճախ նկատվում

Կան նաեւ այլ ախտանշաններ, որոնք կարող են առաջանալ մարդկանց հետ այս համախտանիշի.

1. Կրիպտորխիզմ. Այն դրսեւորվում է գրեթե 80% -ը տղամարդիկ են. Այս պակասը ամորձիներից է փոշտի, քանի որ իրենց undescended:
2. 75% - ը հիվանդների յայտնի hirsutism: Այս ավելացել մազերը աճը տղամարդկանց տեսակը ոտքերի, զենքի, կրծքավանդակի.
3. Բացի այդ, շատ հիվանդներ սրտի առիթմիայի են ներկա.

ախտորոշում

Անպայման պետք է խոսել, ըստ ուսումնասիրել, թե ինչպես բժիշկները կարող եք տեղադրել այս ախտորոշումը: Այնպես որ, առաջին զանգը դեպի որոնման խնդրի միշտ դառնում է հիվանդի արտաքին տեսքը: Սակայն, այդ հիման վրա միայնակ ախտորոշել անտրամաբանական: Այս դեպքում, բժիշկները կարող եք օգտագործել հետեւյալ մեթոդները:

• Պահանջվող գենետիկ թեստը կատարվում: Բժիշկները կվերլուծի RAF գենի ներկայությամբ մուտացիաների.
• Մենք պետք է ուսումնասիրություններ, ինչպիսիք են ուլտրաձայնային, էլեկտրասրտագրություն, էխոսրտագրությամբ.
• Նաեւ օգտագործելով FISH մեթոդի: Այս ուսումնասիրությունը, որը սահմանում է հաջորդականությունը մարդկային ԴՆԹ:
• Եվ, իհարկե, պետք է մի շարք նյարդաբանական թեստերի.

բուժում

Եթե հիվանդը ախտորոշվել է Rubinstein-Teybi համախտանիշի բուժման նա պետք է համոզված է. Սակայն, չկա մի տարբերակ ընտրությունը դեղաբանական մեթոդներ եւ գործիքներ: Բոլորն էլ պետք է անհատապես: Առավել կարեւոր բանը, որ այստեղ ներկայությունը որոշակի ախտանիշներ: Եւ սա սինդրոմ, ի դեպ, որը դրսեւորվում է բոլոր հիվանդների շատ առումներով, քանի որ այն ունի լայն փոփոխականությունը:

Այնպես որ, վաղ մանկությունից, որ հիվանդը պետք է հատուկ ֆիզիկական թերապիա, որ երեխան հեռու չէ ետեւում աճի. Եւ զարգացման համար ուղեղի պետք է օգտագործել հատուկ կրթական ծրագիր:

Ունեցող դեղեր, ինչպես նաեւ վիրաբուժական միջամտություն, միայն անհրաժեշտ է հատուկ ցուցումներով: Այս զարգացումը հնարավոր չէ բոլոր դեպքերում համախտանիշի. Դե, դա պետք է նշել, որ ազատվել այս խնդրին հնարավոր չէ: Սա ոչ թե հիվանդություն է, որը կարելի է բուժել դեղերի: Այնպես որ, թմրամիջոցները է օգնել հաղթահարել միայն որոշակի ախտանիշներ:

Կանխատեսումներ եւ բարդությունների

Ուրիշ ինչ կարող եք ասել, որ մեր նման հիվանդությունների, ինչպիսիք են համախտանիշ Ռուբինշթեյն-Teybi. Կանխատեսումը եւ բոլոր տեսակի բարդությունների, այն նաեւ պետք է ասել. Թվում դժվարություններին առավելագույն վտանգի առաջացնել տարբեր խանգարումներ են սրտի, առիթմիայի, աննորմալ զարգացմանը սրտի վիճակում: Այն նաեւ կարող է առաջանալ շարունակաբար ականջի վարակների, լսողության կորուստ զարգացնել: Հաճախ, հիվանդները կարող են նաեւ scars է մաշկի.

1. Դժվարություններ հետ կերակրման երեխաներին այս ախտորոշմամբ հանգեցնում է նրանց ֆիզիկական չզարգանալու:
2. Հիմնական պատճառները երեխաների մահացության վաղ տարիքում մի շնչառական վարակ: Եւ դրանք պայմանավորված են ոչ պատշաճ սրտում.
3. Ինչ վերաբերում է զարգացման վաղ մանկությունը, այն հետաձգվել է շուրջ 5-6 ամսով: Տարեկան հասակում 6 տարի է, հիվանդները կարող են սովորել կարդալ, բայց ընդհանուր զարգացումը էականորեն ավելի բարձր է, քան մակարդակով առաջին դասարանի աշակերտ:

Դե, ինչ է դա կարեւոր է ասում, եթե մենք համարում այս խնդիրը որպես համախտանիշի Rubinstein-Teybi կյանքի տեւողության. Քանի այդպիսի մարդիկ կարող են ապրել. Այնպես որ, բժիշկներն ասում են, որ կանխատեսումը բավականին լավ է, իսկ գոյատեւման մակարդակը բարձր է: