Cornelia de Lange սինդրոմ. Photo, պատճառները, ախտանշանները, ախտորոշում, նախագուշակում, կյանքի սպասվող տեւողությունը, բուժում

Շատ դպրոցի կենսաբանության դասեր է հիշել, որ գենետիկ տեղեկատվությունը փոխանցվում հորից մոր իրենց երեխաների, գտնվում է մարդկային գենոմի բաղկացած 23 զույգ քրոմոսոմների: Այն պարունակում է մոտ 28.000 գեները, որոնցից յուրաքանչյուրը կարեւոր դեր է ձեւավորման մարդկային մարմնի. Mutational փոփոխությունները նրանցից միայն մեկը կարող է հրահրել Cornelia de Lange սինդրոմ, շատ տհաճ, եւ շատ դեպքերում եւ բավականին լուրջ հիվանդություն, հաճախ հանգեցնելով մահվան: Շատ հեղինակներ պնդում են, որ նրանք, ովքեր տառապում են այս համախտանիշով հնարավորություն չունեն: Դեռ չեն հուսահատություն, քանի որ ժամանակակից գիտությունը եւ բժշկության է ստեղծել իրական հրաշքներ:

Ստուգաբանությունը անվան

Cornelia de Lange համախտանիշ անվանվել է նրան նկարագրել է մանրամասնորեն մանկաբույժ, որը կոչվում է Cornelia de Lange, ի 30s եւ քսաներորդ դարի, ովքեր ապրել եւ աշխատել է Նիդեռլանդներում. Նա է իր պրակտիկան նկատվել 5 նման դեպքերը, որ վերջին անգամ ընդամենը երկու աղջիկներին, ովքեր չէին բարեկամները: 1933 թ., Կոռնելիոս վերցրեց մանրամասն նկարագրությունը եւ եզրակացությունը իր դիտարկումները. Բայց շատ ավելի վաղ (1916 թ.), Դա նույնն է հիվանդությունը ախտորոշվել եւ մանրամասն նկարագրվի է Գերմանացի բժիշկը W. Brahman, այնպես որ նրանք հաճախ օգտագործում անունը Brahman համախտանիշի - Lange. Ի լրումն, ընդհանուր անունը սինդրոմի Ամստերդամի, քանի որ քաղաքում արձանագրվել է ընդամենը երեք երեխա, որոնք գտել այս պաթոլոգիայի. Բոլոր երեք անունները - են մեկ եւ նույն հիվանդությունը. Այն հայտնաբերվել է յուրաքանչյուր մայրցամաքում, մարդիկ բոլոր ցեղերի եւ էթնիկ խմբերի, նույն հաճախականությամբ երկու տղաների եւ աղջիկների նման: Համար գրեթե հարյուր տարի անց առաջին նկարագրության, մենք մանրակրկիտ ուսումնասիրվում 400 դեպք այս հիվանդության.

Անոմալիաներ գլխամաշկը եւ մաշկի

Cornelia de Lange սինդրոմը կարող է կասկածել առաջին րոպեի կյանքի երեխային. Առաջնային ախտանշանները:

1. ծնելիության ցածր քաշ (մոտավորապես 2/3 նորմալ):

2. անկանոնությունների վերաբերյալ գանգ.

- microcephaly (գանգ մոտավորապես 10% - ով պակաս է, քան նորմալ է (98% - ը հիվանդների)

- brachycephaly (աճ լայնակի հարթության (լայնություն) գանգի ազգականի իր երկայնական հարթություններում).

Նվազեցում ուղեղի գլխին:

Ավելի քան կեսը նորածինների դիտարկել աճել pilosity ետ, եւ երբեմն ամբողջ մարմինը: Մաշկի նորածինների է մոտավորապես 2/3 cyanotic օրինաչափություն լավ տեսանելի անոթների (մարմարավորում է մաշկի), բայց դա ախտանիշ չէ, կարեւոր է, որ ախտորոշման այս հիվանդության.

դեմքի անոմալիաների

Թերությունների մասին դեմքը նորածնի են առավել կենսունակ չափանիշները ախտորոշել Cornelia de Lange համախտանիշի. Լուսանկարը երեխան պարզ ցույց է տալիս սա: A շեղում ընդունված նորմերի են:

- նաեւ սահմանվում է որպես կազմվել հոնքերով, համակենտրոն մի կամուրջ (99% դեպքերում).

- գեղեցիկ, երկար lashes, հաճախ recurved (99%).

- փոքր քիթ, որը քիթը հանել սպասում (88%).

- լայն է եւ կախված քթի կամուրջ (88%).

Մի բերանը իջեցվել անկյուններում (94%).

- ոչ ստանդարտ խոշոր միջեւ հեռավորությունը քթի ու շուրթերին.

- ցածր սահմանել ականջները.

- hypoplasia (hypoplasia) ստորին ծնոտի (84%):

- շատ ցածր գտնվում է ճակատին եւ / կամ ծոծրակ է սահմանի մազերով (94%):

Վերոհիշյալ շեղումները նորածին երեխայի դեմքը կարող է հաճախել բոլոր կամ կարող միայն մի քանիսը.

Անոմալիաներ ներքին օրգանների

Hypoplasia (թերզարգացածությունն), եւ պաթոլոգիական անկարգությունները ձեւավորման ներքին օրգանների են մեծագույն վտանգ է կյանքում երեխաների, որոնք բացահայտված Cornelia de Lange համախտանիշի. Ախտորոշումը ներառում MRI, X-ray, ուլտրաձայնային, rhinoscopy, cytogenetic վերլուծություն եւ այլ ժամանակակից տեխնիկան:

Այս հիվանդության կարող է դիտարկել:

- choanal atresia, կամ ավելի պարզ, խցանում է քթի խոռոչի (սա պաթոլոգիա բացարձակապես կապված չեն դե Lange սինդրոմի եւ հեշտությամբ ախտորոշվել է, թե ինչպես է երեխան շնչում կամ միջոցով ստուգվել).

- թերությունները կառուցվածքում սրտում (անոթային արատների, փականների, դիաֆրագմերի).

- աղիքային հիվանդություն (cecum շարժական, ոմանք);

- թերությունները Միզասեռական համակարգի (մոտավորապես 50% - ը հիվանդների)

- cysts է երիկամների, hydronephrosis.

- պաթոլոգիա է ուղեղի հյուսվածքի (dysplasia convolutions, aplasia Հյուրատետր կորպուսի callosum եւ այլոց),

- շատ բարձր կամ ճեղքվածք քիմք.

- կրիպտորխիզմ.

Կրկին, պարտադիր չէ, որ պետք է ունենալ հիվանդ երեխա հաճախել է բոլոր վերը նշված թերությունները ներքին օրգանների.

Անոմալիաներ ՄԿԱՆԱՅԻՆ համակարգի

Նորածինների կարող է լինել վերջույթների արատներ, ողնաշարի, կրծքավանդակի, որը նույնպես ախտորոշվել Cornelia de Lange համախտանիշ (լուսանկարներ տառապողները ներկայացված են հոդվածում):

Որոշ արատներ տեսանելի են անմիջապես: Նրանք են `

- բացակայությունը մեկ կամ ավելի մատները.

- fused մատները (սովորաբար հայտնաբերվել է ոտքերի);

- դեֆորմացված ողնաշարի եւ / կամ կրծքավանդակի.

Երեխայի հետ մեծանում է դառնում բավականին զգալի հետեւյալ շեղումները:

- աճի դանդաղեցում (որոշ դեպքերում, dwarfism);

- hypoplasia, վերջույթների կրճատել.

- փոքր ձեռքերն ու ոտքերը.

- շատ կարճ պարանոցի.

- սահմանափակել կարողությունը Անկյուն ծունկ, unbend (Contracture):

Նյարդաբանական ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ եւ հիվանդություններ զգայարանների

Ցավոք, կան բազմաթիվ այլ խնդիրներ երեխաների համար, ովքեր ախտորոշվել «Կորնելիա դե Lange համախտանիշի»: Ախտանշանները հետ կապված նյարդաբանական վիճակի է երեխայի, կարող են լինել:

- նորածինների օրալ listlessly, հաճախ փոխում.

- ցածր շարժունակությունը եւ ֆիզիկական գործունեությունը.

- մկանային hypotonia (մկանային տոնով է իջեցվել, չկա մի ուժ է ձեռքերի եւ ոտքերի).

- պարբերական երեւույթ է seizures.

Երեխաները հետ սինդրոմի դե Lange հետ կապված խնդիրներ ունեն լսողության, տեսողության եւ խոսքի. Նրանցից շատերը խոսում է քիչ կամ ոչ ասելիքն ցանկացած տարիքում: Ծնողները նշում են, որ շատերը երեխաների արտահայտել իրենց ցանկությունների ժեստեր: Vision նրանք նման խնդիրներ:

- strabismus;

- կարճատեսություն;

- Astigmatism;

- ատրոֆիա է օպտիկամանրաթելային նյարդային:

մտավոր զարգացում

Cornelia de Lange համախտանիշ ի հավելումն բոլոր մյուս առողջական բարդությունների պատճառելով մտավոր հետամնացության, որը նշվում է գրեթե ամեն հիվանդ երեխայի, իսկ 80% դեպքերում են ախտորոշվել թուլամտություն կամ տկարություն: Սակայն, կան երեխաներ դե Lange սինդրոմի, որոնք հաճախում են կանոնավոր նախադպրոցական եւ դպրոցներ: Դա կախված է նրանից, թե որ երկու ձեւերի հիվանդության ախտորոշված: Առաջինը կոչվում է դասական, որի մեջ կան շատ տատանումները ձեւավորման եւ շահագործման ներքին օրգանների, արտաքին ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ եւ վառ մտավոր հետամնացության: Երկրորդը ձեւը պայմանականորեն կոչվում է lubricated. Երբ դա նկատվում է որոշակի արտաքին ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, կան որոշ խնդիրներ, ներքին օրգանների, բայց մտավոր զարգացումը սահմանամերձ ուշացումով:

Որպես ծնողներ հաշվետվություն երեխաներին համախտանիշի դե Lange ցանկացած տարիքում, չեն խնդրել զուգարան, հաճախ հակված է գրգռում ցանկանում է իրականացնել մի շարք անսովոր առողջ երեխաների քայլերը: մշտապես պոկել թուղթը, պետք է նրան, ոչնչացնել ամեն ինչ, որ ընկնում են իրենց ձեռքում, ամբողջ ժամանակ տեղափոխել մի շրջանով , Նման գործողությունները կարող են նման երեխաները նրանց հանգիստ:

Պատճառները հիվանդության

Այն տեւել է գրեթե հարյուր տարի է այն ժամանակ, երբ առաջին անգամ նկարագրել է Cornelia de Lange համախտանիշի. Պատճառները հիվանդության ընթացքում այդ ժամանակ մենք պարզել. Սրանք մուտացիաների գեների. Ամենամեծ թվով դեպքերի արձանագրված մուտացիաների է chromosome 5, ավելի ճիշտ է NIPBL գեն, որը գտնվում է իր ուսին, «p»: Մի փոքր տոկոսն է սինդրոմի դե Lange արձանագրվել է մարդկանց հետ մուտացիա քրոմոսոմների 1A սպիտակուցը (կոչվում SMC1A գենի), իսկ մեկ դեպքում, նշվում է մուտացիա քրոմոսոմային սպիտակուցներ կոչվում գենը SMC3: Սակայն, այդ պատճառների գենային մուտացիաների շարունակում են մնալ փուլում տեսությունների եւ հիպոթեզների.

Ենթադրվում է, որ նրանք կարող են առաջացնել վարակների հղիության, հատկապես այս տարվա առաջին եռամսյակի, որոշ դեղերի, տարիքի երեխայի հոր կամ մայրական տարիքից ավելի քան 35 տարի, ինչպես նաեւ ամուսնությունների ազգականների միջեւ:

Բայց ոչ մեկը այդ պատճառներից չէ որոշակի, իսկ 100% առաջացնում գենետիկական փոփոխություններ:

Մեկ այլ վարկածը, որ մշակվել է, որ Cornelia de Lange համախտանիշ է ժառանգել, բայց ավելի քան կեսը հիվանդների սովորել այս հիվանդությունը հայտնվել ցրված տեսքով, քանի որ առաջին անգամ մրցավազքում.

Cornelia de Lange համախտանիշ կանխատեսում

Ենթադրվում է, որ այս հիվանդությունը շատ հազվադեպ: Համազգեստի տվյալների, հաճախականությունը, որի հետ այն տեղի է ունենում, ոչ: Որոշ աղբյուրներ պնդում են, որ հիվանդ է երեխան 10 000 կենդանի ծնունդների, մյուսները, որ մեկը, 100 000, եւ այլոց, որոնք կոչվում են տարբեր թվեր է այս տիրույթում. Եթե կարծում եք, որ դրա մասին, դա այնքան էլ քիչ: Ըստ վիճակագրության, ամեն օր երկրի վրա, որը ծնվել է մոտ 370 հազար մանուկներին: Այսինքն, եթե դուք վերցնել նույնիսկ ամենացածր գործիչներին, ամեն օր ծնվում է մոտ 4 մարդկանց, ովքեր ախտորոշվել Cornelia de Lange համախտանիշի.

Քանի այդպիսի մարդիկ ապրում են, դա կախված է բազմաթիվ գործոններից, որոնցից աստիճանը ներքին մասը կազմող խանգարումներին, դրանց ժամանակին հայտնաբերման եւ որակի մատուցվող բժշկական հետեւանքների: Եթե ձեր երեխան ունի պաթոլոգիայի ներքին օրգանների կյանքի հետ անհամատեղելի, նա մահամերձ է, որ առաջին ամսվա ծնունդից հետո: Եթե ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է ներքին օրգանների են անչափահասի կամ երեխան պահին արվել վիրահատության, ժամկետը կյանքում կարող է լինել բավականին երկար: Compounding կանխատեսումը առ այն, որ մարմինը հիվանդների հետ, դե Lange սինդրոմի վիճակի չէ ապահովել ամուր դիմադրություն հիվանդությամբ պայմանական, օրինակ viral, եւ դժվար պայքարում նրանց.

բուժում

Շատ հեղինակներ եւ աղբյուրները պնդում են, որ կա ոչ մի կերպ է բուժել երեխային, ով ախտորոշվել Cornelia de Lange համախտանիշի. Բուժում է կրճատվել է վիրահատական միջամտությունների (եթե կան ցուցումներ), հաշվի վիտամիններ, nootropics (ազդեցություն է ուղեղի ֆունկցիայի), anabolic steroids, անցկացման sedation. Սակայն, մեր ժամանակի բարձրագույն տեխնոլոգիան կարող է լինել, եթե ոչ ամբողջությամբ հաղթահարել է հիվանդությունը, որ զգալիորեն նվազեցնել իր դրսեւորումը: Այն պահանջում է հավատը, հաջողության, գերմարդկային համբերության եւ փողի, քանի որ բուժումը թանկ է. Այստեղ են շփումները կլինիկաների եւ կենտրոնների, որոնք ձեռք են բերվել են օգնել:

1. Կիեւ: Գիտական եւ մեթոդաբանական կենտրոն »Ճշմարտություն", որը գտնվում է փողոցում Williams, շենք թիվ 4. Հեռ: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74: Այստեղ աշխատում են մի մեթոդի Ulyany Luschik, կան շատ դրական արձագանքի:

2. Մոսկվա, solntsevo. Գիտական եւ գործնական կենտրոնը գտնվում է փողոցում օդաչուների, շենք թիվ 38. Հեռախոս `+ 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. Կան բազմաթիվ ակնարկներ, որ երեխաների հետ սինդրոմի դե Lange հետո բուժման այս կենտրոնում դառնում է շատ ավելի լավ:

3. Իսրայելը: Կենտրոն biocorrection նրանց. Վասիլեւա (բուժման ծախսերը, 10 հազար է: E.): Հեռախոս: 972-352-333-89.

Ի երեխաների հետ ախտորոշման »Cornelia de Lange համախտանիշ» կյանքի սպասվող տեւողության մեծապես կախված է անձնուրաց խնամքի իրենց հարազատ ժողովրդի, քանի որ զբաղվել այնպիսի հիվանդները պետք է գրեթե ամեն րոպե: Շատ հաճախ ձեռք բերված դրական արդյունքները բուժման են կրճատվել կամ կրճատվել է զրոյի, եթե դուք դադարեցնել բուժում, կամ պարզապես այն պատճառով, որ կա մի ռեցիդիվ.

Հետադարձ կապ - ից ծնողների, դրական արդյունքները բուժման իրենց երեխաների տրամադրել կինեզոթերապիա, հատուկ վերականգնողական ծրագիր Լող, ինչպես dolphins է դելֆինարիումի, bioritmokorrektsiya, Արոմաթերապիա, երաժշտության դասերի, թեթեւ թերապիա.

կանխում

Դժվար է խոսել այն մասին, կանխարգելիչ միջոցառումների հիվանդության, առաջացման պատճառները, որոնք անհայտ: Հաշվի առնելով, որ սահմանված գործոններ, որոնք կարող են առաջացնել մուտացիաների գենետիկական մակարդակով, ապա դա կարող է լինել ցանկալի է:

- Ինչպես կանխել հայեցակարգը երեխաների արյան բարեկամներին

- պետք է զգուշանալ վերջին մայրության եւ հայրության.

- հղիության ընթացքում, հատկապես այս տարվա առաջին ամիսների ընթացքում, ձեռնարկել բոլոր միջոցները, որպեսզի խուսափել վիրուսային վարակների, եւ այն դեպքում, հիվանդության վերցնել դեղորայք միայն խորհրդակցելուց հետո ձեր բժշկին:

Հիման վրա ուսումնասիրություններ հիվանդների սինդրոմի Cornelia de Lange բժիշկների հակված է հավատալ, որ նույն ընտանիքի, կարող է կրկին ծնվել է հիվանդ երեխային 2% դեպքերում, իսկ այդ ընտանիքներում, որտեղ հայրը կամ մայրը, կան որոշակի ախտանշաններ են սինդրոմ դե Lange, հիվանդ երեխան կարող է ծնվել 25% դեպքերում: Հետեւաբար, բոլոր կանայք են ռիսկի պետք է ստանան խորությամբ պրենատալ ախտորոշման, մասնավորապես ստուգելու համար շիճուկ Papp սպիտակուցային. Եթե ոչ, կա մի շատ մեծ հավանականություն ունեցող երեխա հետ Cornelia de Lange համախտանիշի.