Stargardt հիվանդություն: նկարագրություն, առաջացնում, ախտանիշները եւ բուժման առանձնահատկությունները

Stargardt հիվանդություն է այլասերված գործընթաց է սադրում է macula: Կան բազմաթիվ հիվանդություններ կլինիկան, որը նման է այս պաթոլոգիայի. Դրանք առաջանում են մուտացիայի տարբեր գեների. Հետեւաբար, հիվանդությունը պատկանում է կատեգորիայում ժառանգական պաթոլոգիաների:

Հիմնական կլինիկական դրսեւորումներից է հիվանդության է այլասերված գործընթաց է ԱՐՏ եւ կենտրոնական ցանցաթաղանթում ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ պատճառելով անկումը զարգացման կենտրոնական scotoma:

Առանձնահատկությունները հիվանդության

Stargardt հիվանդություն է մի հազվագյուտ, բայց շատ խիստ պաթոլոգիաներ: Այն արտահայտվում է մի երիտասարդ տարիքում - ից 6 - ից 20 տարի հաճախականության 1: 20000: Այլ տարիքային խմբերի պաթոլոգիայի, որպես կանոն, չեն vstrechvaetsya. Հետեւանքները աղետալի հիվանդությունների. Չի բացառվում, լիակատար կորուստ տեսլականով:

Այս հիվանդությունն ունի գենետիկ հիմքեր: Dystrophic գործընթացը ազդում աչքի macular տարածաշրջան եւ բխում է ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ էպիթելի, որը հանգեցնում է տեսողության կորուստ. Այդ գործընթացը երկկողմանի:

պաթոլոգիական ձեւ

Կա հստակ բաժանում ախտաբանության մեջ չորս տիպի, կախված տարածքի բորբոքային տեղայնացման:

Այլասերված գործընթացը կարող է դիտարկել:

• ի կեսին ծայրամասային գոտու.
• ի macular տարածաշրջանում.
• է paracentral գոտում:

Բացի այդ, կա մի խառը ձեւը հիվանդության, որ ներառում է բորբոքում տեղայնացված է կենտրոնական մասում աչքի եւ շրջագիծ:

Մեխանիզմները հիվանդությունների զարգացման

Պատճառները հիվանդության նկարագրված են բժիշկ Կարլ Stargardt ի առաջին կեսին քսաներորդ դարում. Նրա պատվին անունով հիվանդությունը: Պաթոլոգիան կապված է macular տարածաշրջանում եւ, ըստ գիտնականի, որը փոխանցվում ընթացքում ժառանգության. Սովորաբար նշանակված պոլիմորֆ ophthalmoscopic նկարը, որը կրում է անունը «ատրոֆիայի է choroid», «ցլի աչքով», «կոտրված բրոնզ», եւ այլոց:

Միջոցով դիրքային կլոնավորումը վարպետ գենը սենյակ բացահայտվել է, որ առաջացնում է ցանցաթաղանթում պիգմենտոզա, առավել ակնհայտ է photoreceptors. Գիտության մեջ այն կոչվում է ABCR:

Աչքի հիվանդություն է ժառանգել է autosomal գերիշխող ձեւով: Համար պաթոլոգիաների բնութագրվում է տեղայնացման mutated գեների քրոմոսոմներում 13q եւ 6ql4:

Գենետիկական հիմք չէ հիմնված գենդերային: Ըստ վերջին ուսումնասիրությունների բժիշկ գենետիկայի հետ, գերիշխող տեսակի փոխանցման հիվանդության, որ տեւում է մի քիչ ավելի հեշտ է, եւ միշտ չէ, որ հանգեցնում է կուրության: Շատ բջջային ընկալիչները շարունակում են գործել: Այդ հիվանդների, պաթոլոգիան տեղի է ունենում նվազագույն ախտանիշներ: Ազդել շարունակում է աշխատել, եւ հնարավորություն վարորդական տրանսպորտային միջոցների.

Թե ինչպես է Stargardt հիվանդություն. Պատճառները մակուլոդիստրոֆիայից բջիջները ստում է պակասի էներգիայի. Gene թերությունը սադրում արտադրությունը արատավոր սպիտակուցի, որը փոխանցում ATP մոլեկուլները միջոցով բջջային մեմբրանի macular կենտրոնական մասում ցանցաթաղանթ: Այն կենտրոնացած պատկերի գրաֆիկա եւ գույն.

symptomatology պաթոլոգիա

Որոնք են բնութագրերը մարդկանց Stargardt հիվանդության. Զարգացման հետ հիվանդության պաթոլոգիայի չի նկատվում է այլ ներքին օրգանների. Այդ գործընթացը ազդում է միայն աչքերը: Այդ հիվանդությունը սկսվում է կորստի տեսողական սրություն. Ավելի ուշ ախտանշանները աճում են, եւ կան կոպիտ խախտումներ են ընկալման գույնի ամբողջ ընկալվում տեսակետից սպեկտրալ տիրույթում:

Դեգեներատիվ փոփոխություններ են fundus ցույց են տրվում հետեւյալ գործիչների:

• երկու աչքերի նշանավորվեց պիգմենտային շրջանաձեւ dot ձեւավորել.
• կան տեղական տարածքներ զուրկ ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ.
• դիտարկվող atrophic գործընթացը ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելի:

Նման գործընթացները կարող են տեղի ունենալ հետ համատեղ առաջացման whitish-դեղին կետերում. Քանի որ հիվանդությունը յառաջանայ է ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելի բացահայտվել աճել կուտակման lipofuscin նման նյութի.

Բոլոր հիվանդները են տուժել այս պաթոլոգիայի, հայտնաբերվել է բացարձակ կամ մասնակի կենտրոնական scotoma, որոնք ունեն տարբեր արժեքներ, պայմանավորված է տարածվածության գործընթացի:

Երբ zheltopyatnistoy ձեւավորված տուփ մարդկային հիվանդի կարող է մնալ նորմալ տիրույթում, սակայն կենտրոնական տեսլականն է զգալիորեն նվազել է:

Մեծամասնությունը դեպքերում մարդիկ, ովքեր ենթարկվել են հարցում, նշվել է, խախտում է ընկալման գույների deuteranopia տեսակը, կարմիր-կանաչ diskhromazii. Երբ zheltopyatnistom dystrophic գործընթացը գույնի տեսլականի կարող է լինել լիովին անտարբեր.

Dystrophy Stargardt ենթարկվում փոփոխություն տարածական հաճախականությունը հակադրություն զգայունության (ընթացքի մեջ է բեմադրում 6 - 10 º հետ էական նվազեցման ոլորտում միջին տարածական հաճախականությունների եւ լիակատար բացակայության պայմաններում բարձր հաճախականության տարածաշրջանում): Սինդրոմը կոչվում է «օրինակը կոն dystrophy."

Ախտանշանները ներառում գանգուր տեսլականը բաներ, կույր բծերը, պղտորությունը, գույնը եւ խախտումը հարմարվողականության դժվարությամբ ներկայությամբ աղոտ լույսի.

հիվանդություն ախտորոշում

Որպես արդյունք հետազոտության գենետիկական մակարդակով են բացահայտվում ապացույցներ, որ աչքի հիվանդություն Stargardt որոշվում allelic խանգարումներ locus ABCR:

Ախտորոշումը հիվանդության սկսվում է ուսումնասիրության վիճակի մասին fundus: Կատարուել fluorescein անգիոգրաֆիա Ցանցենու անոթային եւ էլեկտրաֆիզիոլոգիական փորձաքննության: Այս դեպքում, որոշումն աստիճանի վնասվածության է պահանջվում: Սա ստիպում է դա հնարավոր է բացահայտել մի շարք հիվանդությունների ցուցանիշների, այդ թվում giperflyuorestsiruyuschie գրպանները եւ լուսածորում օպտիկամանրաթելային նյարդային:

Քանի որ հիվանդությունը ժառանգական բնույթը, առավել ճշգրիտ ճանապարհը որոշելու այս ախտորոշումը կլինի ժամը ԴՆԹ, որը ի վիճակի է բացահայտել ժառանգական հիվանդություններ monomonogennye:

դիֆերենցիալ ախտորոշում

Stargardt հիվանդություն պետք է լինի տարանջատումը կոն-rod-ի հետ, եւ կոն, եւ գավազան-ի կոն dystrophy, առաջադեմ foveal dystrophy, գերիշխող, անչափահասների Retinoschisis, մակուլյար dystrophy vitelliformnoy:

Բացի այդ, տարբերակիչ ախտորոշում, որը ցույց դեպքում հղիությունը toxemia ձեռք բերված պատշաճ դեղաքանակ այլասերում (մասնավորապես, երբ hlorokvinovoy ռետինոպաթիա):

Այն կարող է բուժել Stargardt հիվանդությամբ:

Etiologic թերապիա գոյություն չունի: Այն վերացնում է Stargardt հիվանդությամբ: օժանդակ բնույթի Բուժում ներառում է օգտագործման parabulbar ներարկումով Տաուրինի եւ հակաօքսիդանտներով ներդրումը նշանակում է, ընդլայնելու բնիկներ (pentoxifylline նիկոտինային թթու) եւ steroids.

Untreated վիտամիններ, որոնք նպաստում նավը պատը եւ բարելավել արյան շրջանառությունը: վիտամիններ սովորաբար օգտագործվում B, A, C, E.

Այն ցույց անցկացնելու ֆիզիոթերապիա: Նրանց թվում է, որ մենք պետք է լուսաբանել electrophoresis թմրանյութ օգտագործելու եւ աչքի խթանումը կողմից լազերային.

Կիրառական revasulyarizatsiya ցանցաթաղանթ են փոխպատվաստման հետ macular տարածքում մկանային մանրաթելեր.

Նախկինում ակնաբույժները ամբողջ աշխարհում հավատում է, որ հիվանդությունը չէ բուժել: Վերոհիշյալ բուժման օգնել միայն մի փոքր հետաձգել զարգացմանը հիվանդության, բայց ոչ մի դեպքում չեն կանխել այն:

Որպես կանոն, այդ բուժումը չի փրկել մարդկանց լիակատար տեսողության կորստի: Պահանջվում է մշակել մեթոդաբանություն, որը կնպաստի վերականգնել վնասված աչքի կառույցների.

Նորարարական տեխնիկան թերապիայի

Կա ներկայումս արդյունավետ մեթոդ հեռացման նման պաթոլոգիայի որպես Stargardt հիվանդության. Ինչպես բուժել լուրջ հիվանդություն. Սույն մեթոդը արդեն առաջարկվել է 2009 թ. Դոկտոր Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, ով ղեկավարում է ակնաբուժական կենտրոնի «ՕՆ ԿԼԻՆԻՔ» (Սանկտ-Պետերբուրգ, UL. Marata, տան 69, Բ մասնաշենք): Նրանք բարելավվել էր հիվանդության բուժման տարբերակը, որը հիմնված է բջջային հյուսվածքները բուժման.

Հիմքը բուժման է դիմումը ցողունային բջիջների adipose հյուսվածքի հիվանդ անձի. Թերապեւտիկ մեթոդը մշակվել է գիտնականների նախկինում VP Ֆիլատովը: Շնորհիվ նորարարական տեխնոլոգիայի հիվանդների տրվում հնարավորություն է վերականգնել կորցրած տեսլականը եւ ապահովում է լիարժեք կյանքով:

Դոկտոր AD էր գրանցվել Romashchenko համալիր Biomedical Technology եւ արտոնագրել են հետեւյալ մեթոդները Ցողունային բջիջների բուժման :

• համակցված մեթոդը հեռացնելով թաց ձեւը հիվանդության.
• համալիր մեթոդը paitogeneticheskogo թերապիայի կենտրոնի եւ tapetoretinalnoy dystrophy.

Մեկ կլինիկայի է բուժումը:

Բուժումը բարդ հիվանդությունների եղել ակնաբուժական կենտրոն "Օն Կլինիք»: Կենտրոնը գտնվում է մի քաղաքում, ինչպիսին Սանկտ Պետերբուրգում: Բուժել Stargardt հիվանդության կարող է լինել միայն կենտրոնում, քանի որ այն միակն է Ռուսաստանում, որտեղ նման տեխնոլոգիան կիրառվում:

Սա ցողունային բջիջների թերապիան է անվտանգ:

Մասնագետները կարող վստահորեն հաստատել է, որ տեխնոլոգիան թերապիա զարգացած AD Romashchenko, բացարձակապես անվտանգ. Համար բուժման հիվանդի բջիջների, որոնք օգտագործվում, որը վերացնում հնարավորությունը մերժման կամ այլ բացասական հետեւանքների:

եզրափակում

Shtargradta հիվանդությունը դեբյուտը վաղ տարիքում, եւ շատ արագ հանգեցնել բացարձակ տեսողության կորստի: Շատ հազվադեպ դեպքերում, ժառանգության գերիշխող տեսակը, աչքի կաթիլներ դանդաղ. Հիվանդները խորհուրդ է տրվում այցելել ակնաբույժ, վիտամիններ եւ կրելու արեւային ակնոց. Առավել արդյունավետ ճանապարհն է վերացնել պաթոլոգիա է համարել թերապիան կողմից ցողունային բջիջների.