Wiskott-Aldrich համախտանիշ: նկարագրությունը հիվանդության

Wiskott-Aldrich համախտանիշ ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է միայն տղաներին: Այն դրսեւորվում է վաղ մանկության եւ սովորաբար հանգեցնում է մահվան ընթացքում հինգ - տասը տարի ժամկետով:

Համար առաջին անգամ հիվանդությունը նկարագրված է 1937 թ-ի գերմանական մանկաբույժի Wiscott: Նա հետեւում է այն երեք եղբայրներին ու քույրերին, ովքեր տուժել անընդմեջ արյունոտ լուծ, էկզեմայի եւ մշտական բորբոքում ականջի, չնայած չորս քույրերը լիովին առողջ: Արդեն 1954 թ-ին, իսկ ամերիկյան մանկաբույժ ALDRICH անուններ պարզվել է, որ հիվանդությունը ժառանգել է որպես X-կապված հեռացվող գիծ.

Հիվանդությունը փոխանցվում է տղաների եւ կրողն mutating քրոմոսոմները կանայք են: Աշխարհագրական գործոնը չունի ազդեցություն են ունենում տարածվածության խնդրի.

Ախտանիշեր հիվանդության

Wiskott-Aldrich համախտանիշ, որը կապված է կրճատվել platelet հաշվարկի: Առաջին տարիներին կյանքի հիվանդի ցուցադրվում են հետեւյալ ախտանիշները ` աղքատ արյան clotting, մշտական էկզեմա, արյունոտ փորլուծության. Դրանից հետո, կա մի հիմնական իմունային անբավարարության: Բացակայության պատճառով T եւ B լիմֆոցիտների անձի բոլոր տեսակի վիրուսային եւ բակտերիալ հիվանդությունների. Իմունային անբավարարության երեխաների մոտ հրահրել մշտական միջին ականջի բորբոքման, թոքաբորբի, sinusitis, ջրգողություն եւ բազմաթիվ այլ լուրջ հիվանդություններ: Մենք տառապում հիվանդությունը շատ ավելի բարձր ռիսկի զարգացող քաղցկեղի դեմ: Հարկ է նշել, որ malignancy հաճախ ենթարկվում մեծահասակների հետ.

Մենք տառապում սինդրոմ Viskota-Aldrich համախտանիշ հաճախ նկատվում է միայն հեմոռագիկ համախտանիշի, որը հանգեցնում է սխալ ախտորոշման. Նման դեպքերում, միայն այն բանից հետո ԴՆԹ վերլուծության է, որ դա հնարավոր է բացահայտել գենը պատասխանատու սինդրոմի նախատեսել պատշաճ բուժում:

ախտորոշում

• Ամբողջական արյան բացահայտել կրճատումը թվի platelets:
• Ուսումնասիրությունը արյան արատ է կառուցվածքային դեֆիցիտի թրոմբոցիտների:
• Գենետիկ անալիզը (իրականացվում է հայտնաբերելու մուտացիաների է գենի համար պատասխանատու կառուցվածքում սպիտակուցային արյան մեջ):
• Մակարդակը որոշելիս immunoglobulin:
• Անցկացման պրենատալ ախտորոշման, բացահայտել Wiskott-ALDRICH համախտանիշի վաղ հղիության.
• Ինքնորոշման սպիտակուցային արյան մակարդակներում Wiskott-Aldrich համախտանիշի.

բուժում

Ցավոք, ժամանակակից գիտությունը դեռեւս չի գտել բուժումը այս debilitating հիվանդության. Հայտնի է, որ թրոմբոցիտները ոչնչացվում են փայծաղ, որպեսզի հիվանդները, ովքեր արդեն մոտ ախտորոշվել է «Wiskott-ALDRICH սինդրոմը», հեռացրել է մարմնի. Եւ հիվանդները սկսում է զգալ շատ ավելի լավ: Մշտական փոխներարկումը եւ immunoglobulin եւ նշանակման համապատասխան հակաբիոտիկների նաեւ բարելավում է ընդհանուր վիճակը հիվանդի: Ներկայում, պրակտիկան ներդրման հիվանդ է ոսկրածուծի առողջ ցողունային բջիջների. Բայց մինչ այս մեթոդը իրականացվում է միայն փորձարկմամբ: Նաեւ զույգերը, ովքեր զգացել այդ համախտանիշի ընտանիքում, խորհուրդ է տրվում անցնել բոլոր անհրաժեշտ թեստերը նախքան պատրաստվում հղիության.