Թե ինչ է Alport սինդրոմ.

Alport սինդրոմ ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է հերթական ուղղակի կրճատմանը երիկամային ֆունկցիայի հետ միասին լսողության խանգարումներ ունեցող կամ նույնիսկ տեսլականով: Ներկայումս, մեր երկրում այս տեսակ հիվանդության շրջանում երեխաների (հիմնականում) մի կոնտինգենտին մոտ 17: 100 000:

Հիմնական պատճառները

Ըստ փորձագետների, Alport համախտանիշ առաջանում է ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է գենի, որը գտնվում է երկար թեւի X քրոմոսոմի այսպես կոչված 21-22q գոտում: Ի լրումն, խախտում, այսպես կոչված անբաժանելի կառուցվածքի collagen տիպի 4 է նաեւ պատճառը, որ հիվանդության. Տակ կոլագենի ընկալվում է գիտության այնպիսի սպիտակուցային, որը ուղղակի բաղադրիչը կապ հյուսվածքի, որը ապահովում էլաստիկություն եւ շարունակականությունը.

ախտանշանները

Alport համախտանիշը սովորաբար առաջին ստիպում է իրեն զգում տարեկան երեխաների հինգ տասը տարի, եւ դրսեւորվում է ձեւով hematuria (արյան մեջ մեզի գտնել): Առավել հաճախ, այս ախտորոշումը հայտնաբերվել է պատահական, այսինքն, հաջորդ քննության մասնագետի: Ավելին, Alport սինդրոմը դրսեւորվում է որպես, այսպես կոչված dizembriogeneza խարանների: Սա համեմատաբար մանր շեղումները, որոնք չեն առանձնահատուկ դեր է գործունեության հիմնական համակարգերի մարմնի. Բժիշկներն ասում են, epikant (փոքր ծալել է ներքին անկյունում աչքով), բարձր երկնքում, մի փոքր ձեւախախատման երկու ականջները եւ այլ ախտանիշներ: Հետեւողական լսողության կորուստը , նաեւ վստահ նշան է հիվանդության, եւ լսողության կորուստ է ախտորոշվում ավելի հաճախ տղաների հետ. Բոլոր վերը նշված ախտանիշներից, հաճախ ցույց են տալիս, մինչեւ պատանեկություն, իսկ տարածված խրոնիկ երիկամային անբավարարություն է իրեն զգում միայն չափահաս տարիքում:

ախտորոշելու

Alport համախտանիշ է երեխաների սովորաբար ախտորոշվում հիմնված ներկայությամբ այս տեսակի հիվանդության տվյալների ընտանիքի մյուս անդամներին: Օրինակ, հաստատեք հիվանդությունը բավական է համապատասխան երեք հինգ չափանիշների թվարկված են ստորեւ:

• լսողության կորուստը.
• մահացության դեպք է քրոնիկ երիկամային անբավարարության հարազատների;
• հաստատում hematuria ընտանիքում.
• աչքի պաթոլոգիաների;
• ներկայությունը հատուկ փոփոխությունների ընթացքում երիկամների բիոպսիայի:

բուժում

Բացակայության դեպքում կոնկրետ բուժման, բժիշկները նախ պետք է դանդաղեցնել առաջընթացը երիկամների անբավարարությունից: Այս ախտորոշման որպես Alport հիվանդության, երեխաները խիստ արգելվում վարժություն, ինչպես նաեւ սահմանում է հավասարակշռված diet. Մեծ ուշադրություն է դարձվում, այսպես կոչված վերականգնման վարակիչ օջախների. Օգտագործումը բուժման cytostatics եւ տարբեր հորմոնալ դեղերի նպաստում բարելավմանը: Սակայն, առավել հաճախ նշանակվում է երիկամների փոխպատվաստում որպես արտոնյալ վերաբերմունքի. Հարկ է նշել, որ հայտնաբերման haematuria առանց էական լսողության կորստի ընդհանուր առմամբ փոքր - ինչ ավելի բարենպաստ ընթացքը հիվանդության կանխատեսումների. Մի իրավիճակում այս տեսակի երիկամային անբավարարվածության է ախտորոշվում շատ հազվադեպ: