Որ ուսումնասիրում է բժշկական գենետիկայի

Գենետիկա - որ գիտությունը, որը ուսումնասիրում է հատկությունների կենդանի օրգանիզմների, ինչպիսիք են ժառանգականության եւ տատանումների: Ինչպես հայտնի է, հիմնական առանձնահատկությունն բնույթով, որ տարբերակում է մահացածների - կարողություն վերարտադրել: Մեկ այլ կարեւոր որակ կոչվում ժառանգականություն, այն է, որ կրկնելիության տ. E. Ունակություն ծննդյան նման են. Միջին հաշվով, ներկայացուցիչներ ցանկացած տեսակի ավելի շատ նման են իրենց հայրենի նախնիների, քան այլ անձանց նույն տեսակների.

Սակայն, որ յուրաքանչյուր տեսակ ունի որոշակի մակարդակ փոփոխականության, քանի որ նույնիսկ եղբայրներն ու քույրերը չեն ճշգրիտ պատճենները: Երկու գործոնները - ժառանգականություն եւ տատանումների - ուսումնասիրություններ կենսաբանական գիտության գենետիկայի, որը բաղկացած, իր հերթին, ընդհանուր եւ մասնավոր հատվածների. Եթե օբյեկտ ուսումնասիրության ընդհանուր partitions գենետիկ հետազոտության հիմքն են ժառանգականության, վերլուծությունը ԴՆԹ, իսկ կառուցվածքը գեների եւ դրանց մուտացիաների, մասնավոր հատվածները, որոնք նվիրված են բացահայտել ընդհանուր օրինաչափություններ տարբեր տեսակների կենդանի օրգանիզմների.

Մարդու Գենետիկա - Առաջատար մասնավոր բաժիններ: Նրանք, ովքեր իր կապի, որոնք վերաբերում են անհատական պաթոլոգիայի, բժշկական գենետիկայի ուսումնասիրությունները: Հիմնական խնդիրն այս մասնաճյուղի գիտության - բացահայտման դերը գենետիկական բաղադրիչ ծագման եւ ընթացքի տարբեր հիվանդությունների.

Հիվանդություններ, որոնք ուսումնասիրում բժշկական գենետիկայի, բաժանվում են փաստացի ժառանգական եւ բազմագործոն: Նախկին ներառում է քրոմոսոմային (առաջացրել է փոխելով շարք chromosomes կամ դրանց կառուցվածքը) եւ գենի (շնորհիվ գենային մուտացիաների) հիվանդության. Եթե մուտացիան առկա է միայն մեկ գենի, այս հիվանդությունը կոչվում monogenic:

Կոչ է արել բազմագործոն հիվանդություններ, որոնց համար կա մի գենետիկ նախահակում: Դրանք ներառում են մեծ մասը հայտնի առանձին հիվանդությունների. Առաջացման վրա այդպիսի հիվանդությունների մի մարդու, բացառությամբ անբարենպաստ արտաքին ազդեցությունից, ապահովելով պետական շարք գեներ, որոնք կարող են հավասարազոր են տասնյակ եւ հարյուրավոր.

Բժշկական գիտության գենետիկայի նախագծված է ախտորոշել ժառանգական հիվանդությունների, է իրականացնել վերլուծություն տարածվածության տարբեր սոցիալական եւ էթնիկ խմբերի, խորհրդատվության հիվանդների եւ նրանց ընտանիքների, կանխարգելման ժառանգական հիվանդությունների, ուսումնասիրելու պաթոգենեզը եւ etiology է այդպիսին:

Կանխարգելման ժառանգական հիվանդությունների կլինիկական գենետիկայի օգտագործում նախածննդյան բազան (մ. E. նախածննդյան) ախտորոշման. Խնդիրն բժիշկների `ժամանակին նույնականացում բոլոր հնարավոր ախտածին գործոնների եւ ռիսկի գնահատում որոշ հիվանդությունների դեռ չծնված երեխայի, որը հիմնված է առողջական վիճակի պոտենցիալ ծնողների: Այն է, հետեւաբար հատկապես կարեւոր է, որ զույգը սպասում է երեխային, կամ պարզապես պատրաստվում են հասկանալ, ենթարկվում մանրամասն զննումը պետության իրենց սեփական առողջության եւ բացահայտել բոլոր ռիսկային գործոնները: Այդ թվում `կարեւոր է իմանալ եւ տեղեկացնել բժիշկներին մասին գոյություն ունեցող ընտանիքում (երկուսն էլ մինչեւ ապագա հոր, եւ իր մոր կողմից), ժառանգական հիվանդություններ եւ այլն:

Քաղաքակիրթ երկրներում, գենետիկայի եւ բժշկության գործում անքակտելիորեն: Շահագրգռված է ապագա առողջության ամուսնու (կնոջ) եւ ներկայությամբ ընտանիքում ժառանգական հիվանդությունների դեռ նախքան ամուսնությունը: Որոշ երկրներում, բժշկական վկայական է պարտադիր փաստաթուղթ գրանցման համար ամուսնության.

Վերջին տարիներին, բժշկական գենետիկայի է արել բեկում է իր զարգացման. Հիմնական հաջողությունը վերծանմամբ մարդկային գենոմի, նույնականացման բոլոր գեների եւ բացահայտման մոլեկուլային բնույթը մեծամասնության սպիտակուցներ: Այժմ գիտնականները ակտիվորեն ուսումնասիրում է հարաբերությունները տարբեր գեների հետ կոնկրետ հիվանդությունների ապագայում խոստանում զարգացումը հիմնովին նոր therapies գենետիկական հիվանդությունների եւ կանխարգելում այն հիվանդությունների, որոնց մարդը հակված:

Խնդիրն ցանկացած որակյալ բժիշկ վաղ հայտնաբերումն հիվանդների հետ, ախտաբանության ժառանգական բնույթ, որոշելու է իր բնույթն ու ուղղությունը հիվանդի համապատասխան բժշկական գենետիկայի կենտրոնի: