Պալարային sclerosis

Կոճղեզային sclerosis մի ժառանգական հիվանդություն է, որը պայմանավորված է փոփոխությունների 16-րդ եւ 9 մարդու քրոմոսոմների: Ախտանիշեր հիվանդության հայտնվում է առաջին տարվա կյանքի նորածնի. Հիվանդությունը բնութագրվում է մաշկի lesions, աչքով, նյարդաբանական փոփոխությունների, անոմալիաների ներքին օրգանների. Շուրջ քթի չմտածված հայտնվում կարմրավուն է «Թիթեռներ» վիճակում եւ depigmentatsionnye տեղում, հասնելով մինչեւ 1 սմ տրամագծով. պալարային
sclerosis առաջացնում տեսքը թելավոր հուշատախտակների վրա ճակատին ու հարթ տաքարյուն
growths. Հանդես գալ որպես շագրեն կետերում վրա մաշկի հետ կոպիտ կնքումը
Մակերեւութային:

Ին ներքեւի մասում ակնախնձոր ուռուցքի այն ձեւավորվում, որն առնվազն growths փոխում է գույնը է iris աչքով: Կոճղեզային sclerosis է երեխաների դրսեւորվում ձեւով ցավեր գրեթե անմիջապես ծնվելուց հետո: Seizures վատ cropped, եւ կան շատ ուժեղ: Աստիճանաբար զարգանում մտավոր հետամնացության, մինչեւ հիմարությանը: Հիվանդները հիվանդ գնալ շփման, հակված է օտիզմի. Կոճղեզային sclerosis առաջացնում առաջացման polyps եւ ուռուցքների է աղիքներ, երիկամների, սրտի եւ այլ ներքին օրգանների. Ձեւավորված «Բջիջ» լույսը: Եթե կասկածում եք, որ այս հիվանդությունը, որն իրականացվում է միջուկային ռեզոնանսային եւ հաշվարկվող տոմոգրաֆիա է ուղեղի. ակնախնձոր Հետազոտությունն իրականացվում է oftalmografii:

Մի շարք կլինիկական դրսեւորումների հիվանդության արդյունք են ոչնչացման կապ եւ թելքավոր հյուսվածքի ներքին օրգանների.
Ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ ուռուցքների ներառում է չափից ավելի
թիվը բջիջների մեկի կամ մի քանի տեսակի: Այն bumps կարող է ազդել gyrus
ուղեղի, որ basal ganglia, brainstem, եւ ուղեղիկ. Կախված
տեղայնացման ուռուցք առաջացնող խանգարիչ hydrocephalus. Ժամանակի ընթացքում, bumps կարող է calcined կամ վերաճել չարորակ հսկա խցում
astrocytoma: Հազվադեպ դեպքերում glioblastoma զարգացման:

Մինչ օրս, բուժումը հիվանդության չի կարող այնքան նշանակվել միայն սիմպտոմատիկ բուժում: Կոճղեզային sclerosis է ախտորոշվում է նորածնի ժամը 100.000. Ցնցումների cropped corticosteroids,
հիվանդները նշանակվել nitrazepam եւ clonazepam. Երբ նպատակային բուժում
Seizures մտավոր հետամնացության կարող է լինել մի քիչ
դադար. Կոճղեզային sclerosis է բուժվել է ketogenic Դիետան հետ
ցածր է ածխաջրեր եւ սպիտակուցներ եւ բարձր յուղ. սա հնարավորություն է տալիս
հնարավոր է նվազեցնել հաճախականությունը seizures, եւ հետ համակցության կրճատվել atsetazoplamidom
նրանց նվազագույնի: Այն դեպքում, հիդրոցեֆալիա Shunt կատարվում: Համար ուղղումը մաշկի իրականացվում արգոն լազերային մաշկի ուղղում հիվանդները չբաշխված հետախուզական, որը մատուցել է մաշկի growths էսթետիկ անհարմարություններ է: Եթե դա ազդում է թոքերի կողմից նշանակված պրոգեստերոնի, սիրտը է վերաբերվում բուժական միջոցներ: Այն դեպքում, երիկամների արյունահոսություն, կյանքին սպառնացող արտակարգ nephrectomy կատարվում, մեծ երիկամային կիստա Phantom:

Այդ խնդիրների հետ կապված ֆիզիկական եւ մտավոր արատներ ունեցող, պետք է շտկել, ի աջակցություն հաշմանդամություն ունեցող անձանց հետ օգնությամբ մի կլինիկական հոգեբան կենտրոնի: Կարեւորն այն է հոգեբանական օգնություն
ծնողները հիվանդ երեխայի. Ջանքերը բժիշկների, հոգեբանների եւ ծնողների պետք է լինի
որի նպատակն է ուսումնական անկախ սննդի ջրառի, ծնողական հմտությունների
մաքրությունը եւ սպասարկում երեխայի ինքն իրեն է զուգարան: Պալարային sclerosis ունի
աղքատ նախագուշակում կյանքի համար. Առավել հաճախ, հիվանդությունը ավարտվում
ճակատագրական: Կյանքի սպասվող տեւողությունը այս ախտորոշմամբ կազմում է մոտ 5 տարի է.