Crouzon համախտանիշ: կլինիկական ներկայացում եւ բուժում

Crouzon սինդրոմ է, հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն.

Ընդհանուր բնութագրեր

Հիվանդությունը բնութագրվում է դեմքի deformities, որ տեղի են ունենում ընթացքում պտղի զարգացման համար: Gill կամարների է մարդու սաղմի մի անցումային կրթությունը, որի ավելի ուշ ձեւավորվել է կարեւոր օրգանները, այդ թվում, ծնոտի. Խախտում է GILL կամարների եւ հանգեցնում է հիվանդության, որը ստացել է իր անունը հետո Ֆրանսիայի բժշկի, առաջին անգամ նկարագրեց այն, Օկտավա Crouzon. Այն էր, նա, ով նախ նշեց, որ հիվանդությունը գենետիկ, նրա հիվանդները էին մայր ու դուստր: Այն դիմածնոտային խանգարում բնութագրվում է մի շարք ախտանիշներից. Բնականաբար, որ խնդիրը կայանում է նրանում, որ գանգի ոսկորների. Որովհետեւ ինչ-ինչ պատճառներով այն երեխայի, նրանք կարող են գեներացվել է սխալ: Օրինակ, Crouzon համախտանիշ կարող է դրսեւորվել է fusion metopic, պսակի կամ sagittal կար, պսակի կար վաղաժամ կծկում կամ բոլոր seams.

symptomatology

Crouzon սինդրոմը բնութագրվում է վառ ախտանիշներից. Երիտասարդ հիվանդները այլ է, առաջին հերթին, չափազանց ցածր սահմանել ականջները: Որպես կանոն, դրանք պայմանավորված են բոլոր լսողության խնդիրներ առաջացող ապագայում. Ծանր դեպքերում, հիվանդությունը փոխակերպվում է Meniere հիվանդության. Թվում բնորոշ առանձնահատկությունները եւս պետք է կոչվում brachycephalic, այսինքն, կարճ եւ լայն պարանոցի, exophthalmos, որ դուրս ցցված աչքերը (դա պայմանավորված է չափազանց փոքր աչքի վարդակների), hypertelorism, որ չափազանց շատ հեռավորությունը միջեւ աչքերը, մի փոքր քիթը, որը կարծես մի ծորակ. Հաճախակի, բայց պարտադիր չէ, որ ախտանիշներ համարվում են շիլ ու թերզարգացած ծնոտի. Անբավարար զարգացումը jaws առաջացնում կզակ, որ protrudes կտրուկ: Բոլոր այդ հատկանիշները բնութագրում են Crouzon համախտանիշ (լուսանկարներ հիվանդների, դուք տեսնում եք, որ հոդվածում): Համար դեռ անհայտ պատճառներով, մեծ մասը հիվանդների անհամաչափ նեղ hips ու ուսերը:

ախտորոշում

Որպես կանոն, անմիջապես այն բանից հետո, որ երեխան ծնվում է, դուք կարող եք ախտորոշել Crouzon համախտանիշի. Պատճառները հիվանդության հայտնի չեն: Որպեսզի հաստատեք ներկայությունը հիվանդության անհրաժեշտ է անցկացնել մի քանի քննություններ: ռենտգենյան ճառագայթներ, MRIs, քննություն է fundus, գենետիկ թեստավորման եւ սկանավորման ուղեղային ծառի կեղեվ.

հաճախականություն

Հարկ է նշել, որ այս հիվանդությունը շատ հազվադեպ. Ըստ վիճակագրական ուսումնասիրությունների վրա 25,000 առողջ մարդկանց, կա մեկ համբերատար, ավելի հավանական է, որ իր ընտանիքը եղել են մարդիկ տառապող այս հիվանդության.

բուժում

Ընդհանուր առմամբ, նախագուշակում կախված է նրանից, թե որքան է գանգի դեֆորմացիան ազդել վիճակը ուղեղի հյուսվածքի. Առաջին տարում կյանքի, վերակառուցելու գործողությունը կարող է իրականացվել վրա գանգ երեխայի. Քանի որ երեխան մեծանում է, դուք կարող է անհրաժեշտ նոր գործառնություններ: ոսկորների վրա, ծնոտի, փափուկ հյուսվածքների դեմքը: Որոշ դեպքերում, վիրահատությունից հետո հիվանդը պետք է հագնում մի հատուկ պատրաստված սաղավարտ: Հիմնական խնդիրը կայանում է նրանում, որ հիվանդությունը հաճախ ուղեկցվում է Հոգեշարժական հետամնացության եւ seizures.