Duchenne մկանային dystrophy եւ Becker: բուժում

Գենետիկական հիվանդությունները պատկանում է խմբի ծանր պաթոլոգիաների բուժման, որոնք այսօր դժվար է. Ի թիվս այդ քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ հայտնաբերվել են բազմաբնույթ խախտումներ: Նրանցից շատերը ունեն neurologic ախտանիշներ: Օրինակներ են Duchenne մկանային dystrophy, Becker. Այդ հիվանդությունները զարգանալ մանկության եւ ունեն պրոգրեսիվ ընթացքը: Չնայած կանխավճարների վերաբերյալ neuroscience, նման պաթոլոգիաներ են դժվար է բուժել: Դա պայմանավորված է քրոմոսոմային փոփոխություններ, որոնք կարող են սահմանված ժամանակ ձեւավորման մարմնի.

Նկարագրությունը Duchenne մկանային dystrophy

Duchenne մկանային dystrophy մի գենետիկ հիվանդություն է բնութագրվում է առաջանցիկ մկանային խանգարումներ միավորի: Պաթոլոգիան հազվադեպ. Տարածվածությունը, որ անոմալիա է մոտավորապես 3 անձինք մեկ 10 000 տղամարդկանց. Հիվանդություն է գրեթե բոլոր դեպքերում, ազդում տղաներին. Այնուամենայնիվ, զարգացումը Duchenne մկանային աղջիկների չեն բացառվում: Այս պաթոլոգիան դրսեւորվում է վաղ մանկության.

Այլ հիվանդություններ, որոնք ունեն նույն պատճառներն ու ախտանիշները է myodystrophy Becker. Այն ունի ավելի բարենպաստ ընթացք: մկանային հյուսվածք վնասը տեղի է ունենում շատ ավելի ուշ Սայլակ. Այս դեպքում, ախտանշանները զարգանում են աստիճանաբար, եւ հիվանդը պահպանում է իր կարողությունը աշխատելու ընթացքում մի քանի տարիների ընթացքում: Ինչպես Duchenne մկանային dystrophy, սա պաթոլոգիա է տարածված տղամարդկանց շրջանում բնակչության. Դեպքերի է 1 մարդ է 20 հազար տղաների.

Duchenne մկանային dystrophy: նեյրոիմունոլոգիայի հիվանդություն

Պատճառն այն է, երկու պաթոլոգիաների կայանում, խախտելով X քրոմոսոմի: Գենետիկական փոփոխություններ, որոնք տեղի են ունենում Duchenne եւ Becker մկանային դիստրոֆիա, սովորել է 30-ական թվականներին անցյալ դարում. Այնուամենայնիվ etiological թերապիա դեռ չի հայտնաբերվել: անոմալիաներ ռեցեսիվ ռեժիմը ժառանգութեան: Սա նշանակում է, որ եթե աննորմալ գենը առկա է ծնողներից մեկի, հավանականությունը, հիվանդ երեխայի ծննդյան 25%: The X քրոմոսոմի է ամենաերկար մարմնի. Երկու տեսակի dystrophies խախտում տեղի է ունենում մեկ եւ նույն սենյակ (P21): Այդ վնասը տանում է դեպի նվազում սպիտակուցային սինթեզ, որը մի մասն է բջջային մեմբրաններ մկանային հյուսվածքի. Duchenne մկանային dystrophy, երբ նա իսպառ բացակայում է: Հետեւաբար, խախտումներ տեղի են ունենում շատ ավելի վաղ: Becker մկանային dystrophy, երբ սպիտակուցը սինթեզվում է փոքր չափերով, կամ պաթոլոգիական.

Կլինիկական պատկերը մկանային dystrophy

Duchenne մկանային dystrophy բնութագրվում է lesions է neuromuscular համակարգի: Որ հիվանդությունը կարող է կասկածել հասակում 2-3 տարիների ընթացքում: Այս ընթացքում, ակնհայտ է դառնում, որ երեխան մնում է ֆիզիկական զարգացման իրենց հասակակիցների, գնում վատ, ասված եւ jumps. Այնպես որ երեխաները դժվար է բարձրանալ աստիճաններով, նա հաճախ ընկնում. Պարտությունից մկանների սկսվում է ստորին վերջույթների. Ավելի ուշ, այն ընդգրկում է բոլոր պրոքսիմալ մկանները. Այլասերում տեղի է ունենում վերին ուսի քամար, quadriceps. Այդ վայրերում կա thinning է մկանների. Տարիների ընթացքում, myodystrophy յառաջանայ. Պարտությունից մկանների եւ հաստատուն բեռը նրանց վրա հանգեցնել contractures - համառ աղավաղում վերջույթների. Բացի այդ, հիվանդների հետ Duchenne մկանային dystrophy նկատվում սրտի հիվանդություն, որը պարբերաբար իրենց զգալ. Նաեւ այս հիվանդությունը բնութագրվում է նվազմամբ մտավոր կարողությունների (ոչ շատ ցայտուն):

Becker մկանային dystrophy ունի նույն ախտանիշները, բայց զարգանալ ավելի ուշ: Առաջին դրսեւորումներն առաջանում են 10-15 տարվա ընթացքում: Կա աստիճանական փոփոխություն քայլվածք unsteadiness հայտնվում ուշ զարգանալ contracture. Խախտումները սրտանոթային համակարգի մեղմ. Հետախուզական այս հիվանդության սովորաբար չի կրճատվել:

Թե ինչպես կարելի է ախտորոշել մկանային դիստրոֆիա.

Ախտորոշում «Duchenne մկանային dystrophy» (կամ Becker) կարող է տեղադրել փորձառու նյարդաբանի մոտ: Է առաջին տեղը, այն հիմնված է կլինիկական նկարի այդ հիվանդություններից: Ուշադրություն է դարձվում ախտանշաններ, ինչպիսիք են thinning է proximal մկանների, որ gastrocnemius մկանային hypertrophy կեղծ է (տեղի է ունենում շնորհիվ fibrosis եւ ճարպային ավանդների): Այս ախտանշանները, որոնք գրեթե միշտ զուգակցվում սիրտ-անոթային պաթոլոգիաների: The ԷՍԳ կարելի է տեսնել dysrhythmia, ձախ փորոքի հիպերտրոպիայով:

Բացի այդ, հիվանդների հետ Duchenne մկանային dystrophy մի փոքր զիջում են իրենց հասակակիցների մտավոր զարգացման համար: Որոշելու, թե դա, երեխաները աշխատել է որպես հոգեբան: Երբ հիվանդությունը կասկածվում իրականացվում myography (Սահմանում է էլեկտրական պոտենցիալ մկանային) եւ EhoKS քննությունը սրտի պալատների. Որպեսզի ճշգրիտ որոշելու ներկայությունը հիվանդության, գենետիկական ախտորոշումը կատարվում: Երբ Duchenne եւ BECKER մկանային dystrophy հիվանդները պետք է դիտարկել մի քանի փորձագետների: Դրանց թվում է նյարդաբան, հոգեբանի եւ սրտաբան.

բուժում

Ցավոք, այդ etiological բուժումը Duchenne մկանային dystrophy եւ Becker չի մշակվել: Սակայն, հիվանդները ցույց են տալիս, սիմպտոմատիկ եւ աջակցող թերապիայի. Ի վաղ փուլերում հիվանդության իրականացվում են դասընթացներ ֆիզիոթերապիայի, մերսման. Զգալի հաշմանդամության պետք է կատարել պասիվ շարժումների վերջույթների. Դանդաղ առաջընթացի ընդլայնման contractures, դիմել ամրագրելով ոտքեր ժամանակ քնում. Maintenance թերապիան կարող երկարացնել կյանքը հիվանդների եւ նվազեցնել ախտանիշներ: Օգտագործեք կալցիումի հավելումներ, դեղեր »galantamine» եւ «Neostigmine»: Որոշ դեպքերում, նախատեսել հորմոնալ գործակալները, հիմնականում «Prednisolone»: Երբ մի առաջադեմ խանգարում է սրտի նշանակելու cardioprotectors:

Duchenne մկանային dystrophy եւ Becker կանխատեսում

Duchenne մկանային dystrophy նախագուշակում է անբարենպաստ: Որ վաղ զարգացումը ախտանիշներից եւ արագ առաջընթացի հիվանդության հանգեցնում է հաշմանդամության մանկության. Հիվանդների հետ, այս խանգարման պետք մշտական խնամք. Կյանքի միջին տեւողությունը հիվանդների մոտ 20 տարի: Becker մկանային dystrophy բնութագրվում է բարենպաստ ընթացքում. Մշտական հսկողության տակ բժիշկների եւ իրականացման իրենց հրահանգներ օպերատիվության հիվանդների հետ պահպանվել է մինչեւ 30-35 տարի ժամկետով: