Noonan համախտանիշ: նկարագրություն, ախտանշանները, բուժում

Կան մի շարք բնածին արատների երեխաների. Նրանցից ոմանք համարվում են բավական տարածված. Բայց կա հազվագյուտ հիվանդություն. Նրանց տարածվածությունը ցածր է: Սակայն շատերը, բավականին լուրջ հետեւանքներ: Մեկը այդ պաթոլոգիաների է Noonan սինդրոմ. Հաջորդ, եկեք քննենք այն ավելի մանրամասն. Այս հոդվածը նկարագրում է, թե ինչպես եւ ինչու հայտնվում Noonan համախտանիշի. Լուսանկարը հիվանդությունը կներկայացվեն նաեւ տեքստում:

overview

Noonan սինդրոմ ժառանգական պաթոլոգիա: PTPN11 գենը mutated է կրելու իր ծնողները փոխանցվում է սերնդից: Որպես կանոն, տղամարդիկ այս անպտուղ: Հետեւաբար, գենը փոխանցվում միջոցով մայրական տողով. Սովորաբար նշվում է ընտանեկան բնույթ է հիվանդության. Հազվագյուտ դեպք է ոչ-ժառանգական, բայց նրանք նաեւ արձանագրել է գործնականում:

պատմական տեղեկություններ

Մի ժամանակ կիրառվում է որպես բժիշկ-սրտաբան, մանկաբույժ Ժակլին Nunan, աշխատում է կլինիկայում համալսարանի Այովա, ես նկատեցի, որ մի խումբ երեխաների, որը բաղկացած է երկու տղաների եւ աղջիկների, ովքեր թոքային ստենոզի հաճախ բնութագրվում է ցածր աճի, spaced աչքերը լայն, թաղանթավոր պարանոցի ընկերությունը, որը գտնվում է ցածր auricles եւ ptosis: Քննելուց համադրություն դրսեւորումների սրտի հիվանդության հետ, այլ զարգացման խանգարումներին 833 հիվանդների, բժիշկը գրել է 1962 թ հոդվածում: Ի աշխատանքի նա նկարագրված ինը դեպքերը, որոնց ֆոնի վրա , որ սրտի արատ բնածին տեսակի եւ բնորոշ դեմքի հատկանիշների, կրծքավանդակի ձեւախախատման եւ թերաճությունը. Հիվանդությունը հայտնաբերվել, այնպես էլ մարդկանց արական եւ իգական:

Noonan Syndrome: նշանները

Կան մի շարք հատկանիշներ, որոնք տարբերակել այլ պաթոլոգիայի. Դրանք ներառում են, մասնավորապես,

• Ցածր աճ: Կանայք - 1.53, իսկ տղամարդկանց համար - 1.63 մ պահին ծննդյան, քանի որ մարմնի երկարությունը եւ քաշ է երեխայի ընթացքում նորմալ սահմաններում: Ցուցանիշը սկսվում է տարեկան 2-3 տարիների ընթացքում:
• Փոփոխություններ դեմքը. Հիվանդները ախտորոշվել Noonan սինդրոմ, լայնորեն spaced աչքերը նուշ ձեւը: Է ներքին անկյունում մաշկի ապատիկի չափով է ներկա. Նաեւ նշել է, Ptosis (կոպերի բացակայում է) պատճառով խաթարում մկանային գործառույթը, կամ այն պատճառով, որ փոքր վարդակների. Մոտավորապես երկու երրորդը բոլոր երեխաների խանգարումների են խանգարումները տեսլականով: Երբ Ptosis սահմանափակ դաշտ տեսանկյունից եւ զարգացնում է զուգամիտվող շլություն:
• շինարարական խախտում jaws. Վերին թերզարգացած, կա arcuate բարձր երկինք: Երկու jaws հետ ատամները interposition սխալ.
• Ցածր բարձրացումը կամ աղավաղում է ականջները. Որպես հետեւանք այս անոմալիա են լսողության խնդիրներ ունեցողների:
• Կարճ եւ լայն պարանոցի.
• Վահան ձեւավորված կրծքավանդակի լայնորեն spaced nipples.
• Դեֆորմացիա է անկյուն (բնածին):
• Flatfoot:
• Կարճ մատները.

Ծնունդները ներքին օրգանների

Noonan սինդրոմը հաճախ ուղեկցվում է անկարգությունների սրտանոթային համակարգի. Ֆոնի վրա պաթոլոգիայի բացահայտվել նեղացնելու (stenosis) է թոքային միջքաղաքային, եւ արատ է interventricular septum: Երկրորդ տեղը զբաղեցնում է խանգարումներ Միզասեռական համակարգի: Այսպիսով, երիկամները բացահայտեց թերություններ, ինչպիսիք են hypoplasia (բացակայության հյուսվածքի) կամ բացակայության մեկ երիկամի. Ինչ վերաբերում է սեռական հասունություն, այն տատանվում է նորմալ է ամբողջությամբ թերի: Աղջիկները հաճախ նկատվում հետո սկզբից menstruation, տղաների - testicles կամ կրիպտորխիզմ իսպառ բացակայում են: Նաեւ խախտում է spermatogenesis: Որոշ դեպքերում, սերմնաբջիջները իսպառ բացակայում են: Ֆոնի վրա գործողությունների համար Noonan սինդրոմի ունեն ավելի արյունահոսություն: Որոշ հիվանդները նույնպես կարող է ցույց տալ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ հոգեկան զարգացման մեջ մեղմ.

ձեւավորել

Գոյություն ունեն երկու տեսակի պաթոլոգիայի:

• Ընտանեկան ձեւը: Այն տարբերվում է ժառանգական autosomal գերիշխող տեսակի. Ի փոխադրողների մուտանտի գենի սերնդից հանդես գալ պաթոլոգիայի.
• Հատուկենտ ձեւը: Այս դեպքում, մուտացիան հայտնվում է գործի դեպքում: Այս ժառանգական գործոնի չի բացահայտվել:

պատճառները

Առավել տարածված գործոնը, որ դրդում են պաթոլոգիա է PTPN11 գենի մուտացիա: Այս պատճառը ախտորոշվում է 50% հիվանդների մոտ: Սակայն, որոշակի տոկոսային մարդկանց հետ այս համախտանիշի գենետիկ գործոն, անհասկանալի է: Ժառանգութիւն պաթոլոգիա տեղի է ունենում մի autosomal գերիշխող ձեւով: Սինդրոմը կարող է լինել պատճառը նոր մուտացիա: Այս այն հետեւում է, որ ծնողները հետ գենի չունեք շատ հնարավորություն ունենալ եւս մեկ երեխա:

ախտորոշում

Այն տեղադրված է համապատասխան բնորոշ արտաքին հատկանիշների (նկարագրված է վերը): Նաեւ ախտորոշման ուսումնասիրվել լաբորատոր ցուցանիշների: Մասնավորապես, կա նվազում testosterone համակենտրոնացման, XII մակարդման գործոնի: Կան նաեւ գործիքներ եւ հետազոտություններ: Նշանակվել է X-ray է sternum, էխոկարդիոգրաֆիայի, ԷՍԳ. Օգտագործելով այս տեխնիկան բացահայտեց ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ ներքին օրգանների. Բժիշկը կարող է նաեւ նշանակել խորհրդակցություն բժշկական գենետիկայի.

բուժական միջոցառումներ

Հետ կապված գենետիկորեն սահմանված համախտանիշի բուժման առաջին հերթին ուղղված է վերացնելու ախտանիշները. Երբ գործողությունը, որը նշանակվում կրիպտորխիզմ: Ընթացքում իր ամորձիներից շարժվել դեպի փոշտի: Նվազեցման կոնցենտրացիայի androgen հորմոնալ թերապիայի խորհուրդ է տրվում. Ներկայությամբ երիկամային անբավարարվածության, Հեմոդիալիզի նշանակվել: Դրա հետ հեռացումը իրականացվում է մարմինը միջոցով metabolic ԱՊՐԱՆՔՆԵՐ extrarenal արյան մաքրման.