Potter համախտանիշ: պատճառները, ախտանշանները, ախտորոշում

Potter համախտանիշը կոչվում է լուրջ արատ է պտղի. Բնութագրումը սկսվում է սահմանման այս անոմալիայի.

Որն է Potter համախտանիշ:

Potter- ի համախտանիշ - բնածին արատ է պտղի, որտեղ նա բոլորովին բացակայում երիկամները, ինչը հետեւանք է նվազեցման ամնիոտիկ հեղուկի:

Արդյունք է ջրի սակավություն է սեղմում է պտղի է արգանդում: Երեխաները նույնպես նկատվում վատ մշակված թոքերի, բնորոշ wrinkled դեմքը ու խեղդամահ գանգ, դեֆորմացված վերջույթների.

1964 թ-ին godu Potter բացահայտում է զարգացման արատ էր բնութագրվում agenesis (պակաս), այնպես էլ պտղի երիկամը կամ aplasia (բացակայության դեպքում կազմող կամ մարմնի մասերի), զուգորդվում դեմքի ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Այս սինդրոմը կոչվում է բժշկական գրականության, ինչպես նաեւ համախտանիշի Potter հետ երիկամային agenesis 2 երիկամային-դեմքի Grosse համախտանիշի, դեմքի երիկամային dysplasia:

Potter- ի համախտանիշ է պտղի: Պատճառները

The aetiology (ծագումը) համախտանիշ դեռ լիարժեք չի հասկացել: 50% դեպքերում պարզվել է, որ առաջնային խանգարումներ դրսեւորվում պատճառով բացակայության ամնիոտիկ հեղուկի (պտղի ջրի) մի հղի կնոջ: Սեղմում է պտղի արգանդի հանգեցնում է զարգացման երիկամային արատների դիմակայել (հարթեցման եւ շտկող), սրտի, հետանցքային, սեռական, թոքերի (hypoplasia), վերջույթները (clubfoot):

Potter սինդրոմը տեղի է ունենում նորածինների, երեխաներին չլրացած մի քանի ամիսների ընթացքում, առնվազն ի երեխաները ավելի հին է, քան մեկ տարվա ընթացքում, իսկ ավելի հաճախ տղաների հետ. The մակարդակը թերությունը :. 1 - ից մինչեւ 50 հազար ծնունդ:

Հետազոտություն ծնողների

Ինչ են ախտանիշներ են սինդրոմ, որը ուղեկցվում է Potter է պտղի. Խոշոր սպիտակ երիկամների - սա այն է, ինչ կարելի է տեսնել ուլտրաձայնային: Սա agenesis կարող է լինել գերակշռում Ժառանգել (ժառանգությունը մյուս ծնողի չի կարող ճնշել այն), այսինքն ` կապված չէ չափով ամնիոտիկ հեղուկի մեջ: Ծնողներից մեկը կարող է լինել թերզարգացածությունն կամ բացակայությունը մեկի երիկամների, որը կարող է անտեսվել է բժշկական զննության ավելի վաղ:

Երիկամային agenesis է ժառանգել գերակշռում, ինչը նշանակում է, որ կա մի 50 տոկոս հավանականություն ծննդյան պտղի, որը պետք է դիտարկել Potter համախտանիշի.

Potter սինդրոմ 75 տոկոս հավանականությամբ կարող են տեղի ունենալ մի երեխա, երբ նրա ծնողները գտել է մուտացիա գենի PKHD1: Նրանք տեղի են ունենում է միջինը 1-ի 50 մարդկանց. Այս մուտացիաների չեն հանգեցնում է արագ զարգացման արատ է ԶԼՄ-ների, նրանք կարող են, տասնամյակներ շարունակ անցել է սերնդից սերունդ.

Ռիսկը ծննդյան երեխայի հետ սինդրոմի կարող է արտահայտվել Potter ժառանգություն մուտացիաների երկու ծնողների հետ: Եթե պտուղը գենետիկական փոփոխությունները կփոխանցվեն միայն հորը կամ մորը, 50 տոկոս հնարավորություն, նա կարող է ծնվել առողջ: 25% - ը երեխաների չեն ժառանգելու համար PKHD1 մուտացիա երկու ծնողների, որեւէ փոփոխությունների գենետիկական մակարդակով:

համախտանիշ symptomatology

Potter- ի համախտանիշ է պտղի ախտորոշման բացահայտում է հետեւյալ դրսեւորումները:

• չափազանց նեղ բացեր րդ դար.
• բնորոշ furrow տակ գծի դարի.
• Վերին եւ ստորին ծնոտների hypoplasia (mikrognatsiya);
• հարթ քիթը.
• թույլտվությունները մեծ հեռավորությունը միջեւ ընտրել Զուգտկված օրգանների (ինչպիսիք են աչքերը) - hypertelorism;
• ուռուցիկ epicanthus ( «հայերեն ապատիկի չափով») - ը հատուկ ապատիկի չափով է ներքին անկյունում աչքով, լուսաբանելու lacrimal հանգույց.
• աննորմալ հիմնաբառերի փափուկ մեծ ականջները.

ախտահանում

Երբ երեխան ծնվում է հիմնական ախտանիշը ծանր շնչառական հյուծում, որը արտահայտվում է հետ առաջին րոպեի անկախ կյանքի. Անցկացման օդափոխության բարդ Pneumothorax (օդային փուչիկների թոքամզի տարածքում, որը խոչընդոտում է թեթեւ ռիթմիկ շարժումը):

Ցավոք, ճնշող մեծամասնությունը նորածինների ախտորոշված Potter- ի սինդրոմ է մահանալ մի քանի ժամ հետո, ծննդյան. Երբ թեթեւ ձեւերը վերաբերող digestivnogo (աղեստամոքսային) մարսողության - միզասեռական cloaca (բաղադրություն է anal եւ urogenital ծորան մեկում), ոչ պերֆորացիա սրբան (ճիշտ գրանցման) - օգտագործվում է վիրահատության:

Գոյատեւող երեխայի համախտանիշ Potter

2013 թ., ԶԼՄ-ները հաղորդել է նորածին աղջկա Աբիգեան Butler, դուստր անդամ պալատի Միացյալ Նահանգների Ներկայացուցիչների պալատի հանրապետական կոնգրեսական Խայմե Herrera Beutler: Երեխան կարողացել է գոյատեւել այս համախտանիշը, որ խոչընդոտում է բնականոն գործունեությունը շնչառական համակարգի:

5-րդ ամսվա հղիության, կինը իմացել է, որ աղջիկը չի կանգնել դուրս մեզի լիակատար բացակայությամբ երիկամների. Պատճառն այն էր, պակաս ամնիոտիկ հեղուկի մի հղի Խայմե Herrera Beutler: Չնայած եզրակացությունը բժիշկների հայտարարել է այս գործը ճակատագրական, որ կինն ու նրա ամուսինը որոշել է շարունակել հղիությունը: Որպեսզի փոխհատուցվեն մի փոքր քանակությամբ ամնիոտիկ հեղուկի է արգանդի Jaime կառավարվում է հատուկ saline. Ջոն Հոփքինսի - բժիշկը, ով կատարեց թերապիայի, չէր կարող բացարձակապես երաշխավորել ամուսիններին, որոնք բուժում կհանգեցնի բավարար արդյունք.

Բայց Հուլիս 15, 2013 Փոքրիկ Աբիգեան ծնվել կենդանի. Մոր հիշողությունները, որ աղջիկը չի լաց ծննդից, սակայն որոշ ժամանակ անց սկսեց լաց լինել - երեխայի թոքերը գործում: Ծնվելուց հետո, նա անմիջապես տեղափոխվել է դիալիզի - մի համակարգ, որը լիովին փոխարինում է երիկամի ֆունկցիայի, որը ցուցադրում արտադրանքը նյութափոխանակության մարմնի. Մեկ տարի անց, նա փոխարինվում է դոնոր երիկամի.

A հնարավորություն է ծննդյան կենդանի մանկական սինդրոմի Փոթեր եւ նրա հետագա հաջող վերականգնման պայմաններում ժամանակակից իրողությունների դեռեւս համարվում է հրաշք: Հետեւաբար, բժիշկները պնդում են, որ աբորտ ախտորոշման պտղի նման արատ. Օրինակ, Աբիգեան, Butler չի կարող հուսադրող, բայց դա անհրաժեշտ է հասկանալ, որ սա բացառիկ դեպք է: