Williams համախտանիշի ( «Անվանական Elf է»): պատճառները, ախտանշանները, բուժում

Williams Syndrome, առաջացնում, ախտորոշում, բուժում, որը պետք է դիտարկել այս հոդվածում, շատ հազվադեպ բնածին արատ է, բնօրինակը ինչի պատճառը դեռ չեն կարողացել քանդել են հետազոտողները: Նա անվանվել է ի պատիվ Ջ սրտաբան. Williams, որոնք նկարագրված է այն մանրամասնորեն ներկայացված է 1961 թ. Բայց անունը, քանի որ բնութագրերի տեսքը հիվանդների, հաճախ ավելացնել եւս մեկ «առերեսվել Elf."

Քանի որ այն, ինչ զարգանում պաթոլոգիա

Williams համախտանիշի ( «Անվանական Elf է») - ը գենետիկ հիվանդություն կապված ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է քրոմոսոմային պտղի. Մասնավորապես, կորստի մասը (հանումը) յոթերորդ chromosome. Է կորցրել, այսպես կոչված, «երկար ձեռքը քրոմոսոմի» պարունակում է մոտ 26 գեները, որոնք հետ կապված բնորոշ հատկանիշները անկարգությունների (թեեւ սա դեռ նրանց մեծամասնությունը հետ շփվելու առկա է հիվանդության ախտանիշների):

Բացի այն, որ վնասվել մասը chromosome են գեների համար պատասխանատու, թե ինչպես է այն զարգանում եւ գործում է ուղեղի, կան նաեւ գեները համար սինթեզի սպիտակուցային elastin. Եւ դա հանգեցնում է այն բանին, որ երեխաների հետ նկարագրված սինդրոմի է առաջանալ ոչ միայն վարքի, մտավոր եւ հոգեբանական խնդիրները, այլեւ անոթային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ եւ բնածին սրտի հիվանդություն (stenosis է աորտայի եւ թոքային զարկերակի, որը կարող է տեղի ունենալ առանձին կամ միասին վերցրած) ,

Ինչպես են հիվանդների հետ Williams համախտանիշով

Հայտնվելը մարդկանց ախտորոշվել Williams ( «հյուրընկալել անձինք») սինդրոմը բնորոշվում է հատուկ հատկանիշների:

• նրանք ունեն ցածր սահմանված աչքերը, շրջապատված ուռած կոպերի (ինչը հատկապես նկատելի է, երբ մարդը ծիծաղում է).
• մեծ բերանը լի շուրթերին եւ overbite.
• շատ լայն ճակատ.
• Կարճ քիթը, մի հարթ քթի կամուրջ եւ կլոր բութ ծայրով.
• կզակ թեթեւակի ընդգծել.
• ցածր սահմանել ականջները,
• ուռուցիկ ետ է գլխին.
• վառ կապույտ աչքերը (խնձորակները, նույնպես, պետք է մի կապտություն ներկ)

Ձայնը, այդ հիվանդների սովորաբար ցածր եւ էսկիմոսերեն:

Բայց ոչ այդ բոլոր հատկանիշները կարելի է մեկ անձի. Դա բավարար է ունենալ երեք ընդհանուր հատկանիշները ճշգրիտ ախտորոշման հիվանդության.

Ինչպես ճանաչել Williams համախտանիշի ( «առերեսվել Elf»)

Բացի բնորոշ տեսքը, հիվանդների հետ, Williams սինդրոմի եւ, մասնավորապես, նշվում է զարգացումը բարձրագույն նյարդային գործառույթներ, որոնք առաջացնում են որոշակի հատկանիշների մտքում.

1. Խախտում զգայական ինտեգրման (գործընթացի, որի նյարդային համակարգը ստանում ազդանշաններ է շոշափելի, անդաստակային (վեստիբուլյար), հոտ, հայացքից, ճաշակի եւ լսման): Այս դեպքում, ձայնային զգայունությունը ավելացել է հիվանդների.
2. Հիվանդները գտնվում են խթանող եւ հեշտությամբ դյուրագրգիռ, շատ մարդամոտ (երբեմն նույնիսկ obsessively), նրանց տրամադրությունը անկայուն (բժշկության մեջ այս հատկությունը նկարագրվում է որպես զգացմունքային անկայունությամբ):
3. Նրանք դիտարկել ավելացել անհանգստությունը, վախը ծածկի բոլոր նոր.
4. Բնութագրվում է անկարգությունների հնչյունների արտասանություն ունակությունները (արտահայտիչ լեզվով) եւ ընկալումը այն, ինչ ասվել (տպավորիչ խոսքի):
5. Ընթացքում վերապատրաստման, այդ հիվանդները նկատելի խնդիրներ մարսողությունը հետ մաթեմատիկական գործողությունների

Այս կերպ դրսեւորվում մտավոր հետամնացության այդ երեխաների, դա նայում անսովոր. Նրանց ելույթը սովորաբար լավ զարգացած իրենց տարիքին, արտահայտիչ եւ էմոցիոնալ գունավոր, բացի այդ, նրանք նկատվում ակնհայտ երաժշտական տաղանդը: կատարյալ սկիպիդար, մեծ զգացում ռիթմի եւ կատարյալ երաժշտական հիշողությունը. Նրանք կարող են զբաղվել քրտնաջան երկար ժամանակ է խաղում երաժշտական գործիքների կամ լսելուց աշխատանքներին, սակայն հազիվ կենտրոնանալ որեւէ այլ բաների:

Մասնավորապես հոգեբանություն հիվանդների 'համախտանիշի Elf »

Մեկը ականավոր հատկանիշների «հյուրընկալել» է նրանց մարդամոտություն. Երեխաները տառապում այս համախտանիշի, առանց վախի մոտենում է օտար, հեշտությամբ մանիֆեստի կարեկցանք եւ միշտ պատրաստ է օգնել. Նրանց ելույթը babbling BROOK, նրանք ժպտում եւ բարեկամական. Հետազոտողները բացատրել այս առանձնահատկությունն առանձնահատկությունները amygdala ուղեղի մարմնի, որի պատճառով այդ մարդիկ շատ զգայուն են լավ արտահայտվելու է զրուցակցի, եւ արատավոր mimicry պարզապես չեն ընկալում:

Եթե ձեր երեխան ախտորոշվել «դեմքը Elf» (Williams սինդրոմ), դուք գիտեք, դա կլինի ուղղակի միամիտ երեխան, ով չի կարող հաշվի առնել իրավիճակը եւ հակված է անմիտ: Բայց նրա մտավոր ձախողումը, նա պիտի մնանք, քանի որ համեմատաբար պահպանված բանավոր գործունեությունը եւ լավ հնչեղություն, չնայած որ հաճախ այդ երեխաները խոսում անպատշաճ, խախտելով իմաստային առումով վերը նշվածից:

Մի քանի ավելի հետաքրքիր հատկանիշները «Elf»

Հետազոտողները սովորող Ուիլյամսը ( «դեմքը Elf է») համախտանիշ, առաջացնում, ախտանիշեր հիվանդության, գտել է, որ մարդիկ տառապում են դրանից պետք ծայրահեղ ընտրողականությունը ընկալման տեսողական ստացված տեղեկատվության:

Այնպես որ, եթե դուք ցույց տալ այս համբերատար ֆոտո հեծանիվ եւ առաջարկում վերաձեւելու պատկերը, ապա նա կանի դա մեծ ճշգրտությամբ, առանց բացակայող մի մանրուք: Ճիշտ է, ղեկ, անիվները եւ pedals ցրված են ողջ թերթիկ: Բայց երբ նույն խնդիրն դուք պետք է կատարել պատկերով մարդու դեմքի, նա կբարձրանա, contriving, ի լրումն, լուսանկարչություն չէ, վատ է, քան լավ հոգեբանի բռնեք բնույթը մարդու:

Հիվանդություններ, որոնք ուղեկցել են «հյուրընկալել սինդրոմը»

Ցավոք, այդ հիվանդությունը «դեմքը Elfa» (Williams համախտանիշ), որը դրսեւորվում է մի շարք շեղումների ուղեկցող հիմքում ընկած հիվանդությունը: Այսպիսով, երեխաների հետ այս անկարգությունները հակված է ատամները ժայթքել դուրս գալ ուշ, բայց առնչվում նրանք նայում elongated եւ հազվագյուտ: Բացի այդ, հիվանդները ունեն միտում է քայքայվել, կոտրված կծում, եւ լորձային մեմբրանի folds cheeks փոխվել:

Երեխաները հետ սինդրոմի անունով առաջին տարիներին կյանքի շատ աղքատ է ձեռք բերել կշիռ եւ դանդաղ են աճում, բայց ավելի ուշ նրանցից շատերը ամբողջական եւ տարբեր մարմնի looseness: Նախորդ տարվա malyshi- «Էլֆեր« տառապում են giprekaltsiemii, որը զարգանում է շնորհիվ ավելացել կլանումը կալցիումի է intestines.

Չափահաս հիվանդների կարող է համարվել առանձնահատկությունը, եւ X-ձեւավորված ոտքերը կարգին, նեղ կրծքավանդակի, ցածր իրան ու elongated պարանոցի. Williams համախտանիշի ( «Անվանական Elf է»), հաճախ ուղեկցում եւ ավելորդ ճկունությունը հոդերի, որը դրսեւորվում է նրանց աճել razgibaemosti եւ flatfoot եւ clubfoot. Եւ գտել տարբեր խախտումներ են ՄԿԱՆԱՅԻՆ համակարգի: Շատ հաճախ umbilical եւ inguinal hernia, որոշ հիվանդների մի բնածին հոդախախտ է hip.

Թե ինչպես է «հյուրընկալել սինդրոմը»

Հիվանդների հետ ախտորոշմամբ «Williams համախտանիշի (հյուրընկալել անձի)« բուժումը ստացել է ընդամենը մի սիմպտոմատիկ թերապիան, քանի որ գենետիկական հիվանդություններ օրերում չունեն կոնկրետ բուժում:

Խաղեր աղջիկների համար Երեխաների ընդունվել է հիվանդանոց ծանր hypercalcemia, վարչարարությունն glucocorticoids ( «hydrocortisone») եւ չափահաս հիվանդների սովորաբար խորհուրդ են տալիս շարունակական մոնիտորինգ կալցիումի մակարդակներում արյան եւ ընդունման վիտամին D, որոնք ազդեցության տակ կալցիումի մակարդակը բարձրանում է:

Երեխաները հետ սինդրոմի անունով պահանջում հզորացում նի հոգեբանի: Հետադարձ կապ առողջ երեխաների հետ է նաեւ այդ հիվանդների շատ կարեւոր է, քանի որ այն ստեղծում է դրական միտում է ընդհանուր զարգացման համար նրանց.

հեռանկար

Ախտորոշված հիվանդների Williams ( «Անվանական Elf է») համախտանիշի, հակված են ապրել մի փոքր ավելի քիչ, քան սովորական մարդիկ: Փորձագետները բացատրում են դա համեմատաբար բարձր մակարդակների կալցիումի արյան մեջ, չառաջացնելով վաղ կարծրացում զարկերակների եւ սրտի մկանների. Իսկ 75% - ը հիվանդների համար նաեւ պետք է նեղացումը աորտայի պարզապես վերեւում սրտում, որ պահանջում վիրահատություն, որոշ դեպքերում. Ի դեպ, շնորհիվ բարձր ռիսկի սրտանոթային հիվանդության անունը կրող հիվանդների խորհուրդ է տրվում կանոնավոր ստուգումների: