Ամորձու feminization համախտանիշ: բուժում եւ կանխարգելում

Սինդրոմը testicular ֆեմինիզացիայի - համեմատաբար հազվադեպ բնածին խանգարում, որը ուղեկցվում է նվազմամբ զգայունությունը արական սեռական հորմոնների: Ավելի ծանր դեպքերում, մարմինը եւ չի դառնա անտարբեր հետեւանքների androgens. Ախտանիշեր այս հիվանդության կարող է ունենալ տարբեր աստիճանի, եւ բուժման համար հիվանդների վերցրել անհատապես:

Իհարկե, մարդիկ կանգնած են նմանատիպ հիվանդություն, հետաքրքրված են լրացուցիչ տեղեկությունների համար: Որն է ամորձու Feminization սինդրոմ. Թե ինչպես կարելի է բուժել այդ հիվանդությունը, եւ արդյոք կան իսկապես արդյունավետ եղանակներ բուժման. Ինչ է առաջացնում հիվանդություն. Որն է այդ հեռանկարը հիվանդների. Այդ հարցերի պատասխանները, որոնք փնտրում շատերի համար:

Սինդրոմը testicular ֆեմինիզացիայի - ինչ է դա:

Նախ, եկեք զբաղվել իմաստով ժամկետի: Սինդրոմը testicular ֆեմինիզացիայի մի բնածին հիվանդություն, որը առաջացրել է մուտացիա սեքս chromosome. Հիվանդություն ուղեկցվում է կորստի զգայունությունը androgens, աստիճանը նվազեցման զգայունություն է արական սեռական հորմոնների կարող են տարբեր լինել, - այս կախված ծանրությունը եւ ախտանիշներից.

Օրինակ, չափավոր դիմադրության androgens դրսից տղա զարգանում միանգամայն նորմալ: Սակայն, չափահաս կարող է լինել, որ այն մարդը, ստերիլ, քանի որ սերմնահեղուկը նրա մարմինը պարզապես չի արտադրվում:

Բոլորովին տարբեր նայում լիակատար կորուստ զգայունության է հորմոնների դեմ նման հիվանդության testicular Feminization համախտանիշի. մարդկային karyotype է արական սեռի. Սակայն, տղաներ են ծնվում, այսպես կոչված, կեղծ hermaphroditism, որտեղ կա ձեւավորումը արտաքին սեռական օրգանների իգական տեսակի հետ միաժամանակյա ներկայությամբ testes եւ նորմալ մակարդակի testosterone է արյան մեջ: Ընթացքում սեռական հասունություն այդ տղաների հակված է զարգացնել կանանց սեռական հատկանիշներ (օրինակ, mammary խցուկներ աճ):

Սինդրոմը testicular ֆեմինիզացիայի - համեմատաբար հազվադեպ պաթոլոգիա: 50-70 հազար նորածինների կազմում է ընդամենը 1 երեխայի հետ այս մուտացիայի: Եթե հաշվի առնենք, դեպքերը hermaphroditism, մոտավորապես 15-20% հիվանդների պատճառը ներկայությամբ ատիպիկ սեռական օրգանների հետ է կապված STF. Ի դեպ, բժշկական պաթոլոգիայի հայտնվում են տարբեր անուններով - սինդրոմ androgen անհաղորդ Մորիս սինդրոմ, տղամարդու pseudohermaphroditism.

STF է կնոջ: դա հնարավոր է:

Շատ մարդիկ են հետաքրքրում է հարցը, թե արդյոք ամորձու ֆեմինիզացում սինդրոմը կանանց հնարավոր է. Քանի որ պաթոլոգիան, որը կապված է մուտացիա է Y-chromosome, միանշանակ կարող ենք ասել, որ դա միայն ենթակա է անհատական տղամարդու.

Իսկ մյուս կողմից, մարդիկ տառապող նման հիվանդությամբ, հաճախ նման մի կնոջ: Ավելին, նրանք ընկալում իրենց համապատասխանաբար: Ըստ վիճակագրության, հիվանդների հետ կեղծ hermaphroditism հաճախ նման գրավիչ, բարձրահասակ կին նիհար գործիչ. Ժողովրդին այսպիսի ախտորոշմամբ նույնիսկ դրական որոշ հատուկ հատկություններ, այդ թվում `տրամաբանական եւ ճշգրիտ հետախուզական, հնարավորություն է արագ կողմնորոշվելու իրավիճակի, էներգետիկայի, արդյունավետության եւ այլ" Male "որակներով:

Մեկ այլ հետաքրքիր փաստ է, շատ կանայք ներգրավված է սպորտի, ունեն մի տղամարդ karyotype: Ահա թե ինչու պրոֆեսիոնալ մարզիկներ մասնակցել թուք համար ԴՆԹ-ի անալիզը կանայք (այսինքն, տղամարդիկ), ինչպես նաեւ համախտանիշի Morris չի թույլատրվում մրցակցել.

Ի դեպ, ներկայությունը նման հիվանդության վերագրվում է բազմաթիվ պատմական գործիչների, այդ թվում, Ժաննա դ'Արկը եւ հայտնի թագուհու Էլիզաբեթ Tudor:

Հիմնական պատճառները հիվանդության զարգացման

Ինչպես արդեն նշվեց, Morris համախտանիշ (ամորձու ֆեմինիզացում համախտանիշ) արդյունք է, ԱՐ gene արատ. Նման մուտացիա ազդում է ընկալիչների, որոնք արձագանքել androgenic հորմոնների, որպես հետեւանք, նրանք պարզապես դարձել անզգա: Ըստ ուսումնասիրությունների, այն փոխանցվում է սինդրոմի X-կապված հեռացվող դիմագիծ, ջրով կը հեղեղեմ երկիրը կրող թերի գեների, սովորաբար մայրը: Իսկ մյուս կողմից, դա հնարավոր է, եւ ինքնաբուխ մուտացիա է երեխայի, ով էր, բեղմնավորված երկու ծնողների կողմից միանգամայն առողջ է, սակայն նման դեպքեր են հաղորդում հեռու ավելի հաճախ:

Ընթացքում սաղմնային զարգացման գործում gonads (սեռական գեղձերի) ձեւավորվում են ըստ պտղի karyotype - ը երեխան ունի լիարժեք testicles. Բայց քանի որ հյուսվածքները վնասի գենի զգայուն չէ (զգայունակ) է testosterone եւ degidrosteronu, որոնք պատասխանատու ձեւավորման համար առնանդամի, փոշտի, միզուկի, շագանակագեղձի: Միեւնույն ժամանակ, պահպանվել զգայունությունը հյուսվածքների estrogen, որն առաջացնում է հետագա զարգացումը genitalia է իգական տեսակի (բացառությամբ արգանդի, fallopian խողովակների եւ վերին երրորդի vagina):

Լիիրավ ձեւը համախտանիշի եւ նրա առանձնահատկությունները

Ամորձու feminization համախտանիշ (Morris), կարող է ուղեկցվի ամբողջական կորստի receptor զգայունությունը testosterone. Նման դեպքերում, երեխան ծնվում է մի տղամարդ գենոտիպի (կա Y քրոմոսոմ), արական սեռի խցուկներ, սակայն իգական արտաքին սեռական օրգանները:

Նման երեխաները չունեն scrotum եւ պենիս եւ testicles եւ մնում է որովայնի խոռոչի. Փոխարենը, կա vagina եւ արտաքին Labia: Շատ հաճախ, բժիշկները նման դեպքերում ասում են այն մասին, որ ծննդյան աղջիկների. Օգնության համար, հիվանդները էին վերաբերվում, որպես կանոն, մի դեռահաս բողոքել է բացակայության menstruation. Ի դեպ, երեխան զարգացնել երկրորդական սեռական հատկանիշներ են կնոջ տիպի (առանց մուտացիա ձայնով, մազերի աճի, կրծքի ընդլայնման): Մի մանրամասն քննության բժիշկը որոշում է, որ gonads են արական սեռի եւ կոնկրետ շարք քրոմոսոմների:

Հաճախ, որ ախտորոշումը, «ամորձու Feminization syndrome" դնում է չափահաս կանայք, ովքեր դիմել մասնագետի մոտ amenorrhea եւ անպտղության:

Թերի ձեւերը համախտանիշի Morris եւ աստիճանը դրա զարգացման

Սինդրոմը testicular ֆեմինիզացիայի է տղամարդկանց կարող է լինել միայն ուղեկցվում է մասնակի նվազեցման receptor զգայունությունը testosterone. Նման դեպքերում, մի շարք ախտանիշներից կարող է լինել շատ ավելի բազմազան: դասակարգումը համակարգը ստեղծվել է 1996 թ.-ին, որի համաձայն, կան հինգ հիմնական ձեւերը հիվանդության.

• Առաջին աստիճանը, կամ արական տեսակը: Երեխան ունի ընդգծված արական phenotype եւ զարգացնում առանց որեւէ նկատելի շեղումների: Երբեմն պատանեկություն նկատվում է կրծքի ընդլայնման եւ բնորոշ փոփոխություն ձայնով. Բայց հիվանդները միշտ թույլ տեսողություն ունեցողների spermatogenesis, որի արդյունքում անպտղության:
• Երկրորդ աստիճանը (ցանկալի է իգական տեսակը): Զարգացումը տղամարդկանց տեսակի, բայց որոշ տատանումները: Օրինակ, հնարավոր ձեւավորումը միկրոպենիսը եւ hypospadias (օֆսեթ meatus): Հաճախ, հիվանդները տառապում gynecomastia. Դիտարկվող եւ անհավասար ավանդադրում subcutaneous յուղ.
• Երրորդ աստիճանը, կամ զարգացումը հակասական տեսակի. Հիվանդները նկատվում նշված նվազեցումը պենիս. Փոփոխվել եւ scrotum - երբեմն ձեւով այն նման է արտաքին labia: Կա մի տեղահանումը urethra, եւ testicles հաճախ չի իջնել դեպի փոշտի: Նշված եւ բնորոշ հատկանիշները կանանց կրծքի հավելում, տիպիկ գործիչ (լայն hips, նեղ ուսերը).
• Չորրորդ աստիճան (հիմնականում իգական տեսակը): Հիվանդները Այս խմբում ունենալ կին phenotype. Testicles մնում է որովայնի խոռոչի. Զարգացնել իգական սեռական օրգանների, բայց ինչ - որ տատանումների. Օրինակ, մի երեխան ձեւավորվում է կարճ, «կույր» է vagina եւ clitoris հաճախ hypertrophied եւ հիշեցնում միկրոպենիսը:
• Հինգերորդ աստիճանը, կամ իգական տեսակը: Այս ձեւը հիվանդության ուղեկցվում է ձեւավորման կանանց ախտանիշներից - երեխան ծնվում է մի աղջիկ: Սակայն, կան որոշ շեղումներ: Մասնավորապես, հիվանդները հաճախ նկատվում ընդլայնմանը clitoris:

Այն ուղեկցվում է ախտանիշների testicular Feminization համախտանիշի. Վերարտադրությունն նույն պաթոլոգիայի հնարավոր չէ, - հիվանդի մարմինը չի արտադրում արական սեռական բջիջներ, եւ իգական օրգանների հասանելի չեն կամ չեն լիովին ձեւավորված:

Ըստ վիճակագրության, մարդիկ նման ախտորոշման հաճախ տառապում inguinal ճողվածքների, պայմանավորված է խախտման ընդունումից ամորձիների է inguinal ջրանցքի. Պայմանավորված է տեղահանումներ արտաքին բացման կապակցությամբ միզուկի աճել ռիսկի տարբեր հիվանդությունների եւ միզուղիների համակարգի (օրինակ, պիելոնեֆրիտ, urethritis, եւ այլ բորբոքային հիվանդությունների):

ախտորոշիչ ընթացակարգերը

Ախտորոշումը այս հիվանդության երկարատեւ գործընթաց է: Այն իր մեջ ներառում է մի շարք ընթացակարգերի:

• Սկսել, բժիշկ հավաքում է պատմությունը: Ընթացքում հետազոտության պետք է պարզել, թե արդյոք երեխան ունի որոշ զարգացման խանգարումներ են ծնվելուց հետո, կամ ընթացքում սեռական հասունություն. Վերլուծվում եւ ընտանեկան պատմության (թե արդյոք եղել նման շեղումների հարազատների):
• Կարեւոր քայլ է, եւ քննումը, որի ընթացքում մասնագետը կարող է նկատի ունենալ, որ ներկայությունը ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ կառուցվածքում մարմնի եւ Հայաստանի արտաքին սեռական օրգանների, այն տեսակի մազերի բաշխման, եւ այլն. Դ Տեղի չափում բարձրության եւ քաշ է հիվանդի: Ավելի հետազոտություն է անհրաժեշտ է բացահայտել comorbidities.
• Որ ապագայում տեղի ունեցավ karyotyping մի ընթացակարգ, որը թույլ է տալիս պարզել, թե քանակի եւ որակի chromosomes, ինչը, իր հերթին, հնարավոր է դարձնում պարզել սեռը հիվանդի:
• Անհրաժեշտության դեպքում, իրականացվում մոլեկուլային գենետիկական թեստավորում, որի ժամանակ փորձում է պարզել քանակն ու բազմազանությունը վնասված գեների.
• Դա պարտադիր քննությունը է ուրոլոգ մի բժիշկ, որը ուսումնասիրում կառուցվածքը եւ առանձնահատկությունները արտաքին սեռական օրգանների, շոշափել շագանակագեղձը, եւ այլն ...
• Վերլուծության, արյունը, որը տեղափոխվել է ստուգել հորմոնալ մակարդակները:
• Դա տեղեկատվական եւ ուլտրաձայնային հետազոտություն: Այս կարգը ստիպում է, որ հնարավոր է հայտնաբերել անոմալիաներ կառուցվածքում ներքին վերարտադրողական օրգանների, testes Undescended հայտնաբերել, ախտորոշել comorbidities.
• Առավել ճշգրիտ տեղեկություններ կառուցվածքի ներքին օրգանների կարող է ձեռք բերել ընթացքում մագնիսական ռեզոնանսի կամ հաշվարկվել տոմոգրաֆիա:

Սինդրոմը testicular ֆեմինիզացիայի: բուժում

Թերապիա, այս դեպքում կախված է տարիքից հիվանդի եւ աստիճանից insensitivity է androgen ԸՆԿԱԼԻՉՆԵՐԻ հորմոն: Պարտադիր նշանակվել հորմոն փոխարինող թերապիայի, որը թույլ է տալիս վերացնել androgen դեֆիցիտ, որոնք կօգնեն ստեղծել ճիշտ երկրորդային սեռական հատկանիշներ, վերացնել հնարավոր անոմալիաներ զարգացման:

Հասկանալի է, որ չափազանց կարեւոր քայլ է հոգեթերապիա - The հիվանդը պետք է միշտ խորհրդակցել մասնագետի: Ի վերջո, ըստ վիճակագրության, կեղծ hermaphroditism հաճախ հանգեցնում է զարգացման կլինիկական դեպրեսիայի. Եթե մի մուտացիա է ախտորոշվում է պատահական չափահաս տարիքում (մենք խոսում ամբողջական անհաղորդ տեստոստերոնի ընկալիչների), ապա բժիշկը կարող է որոշել, որպեսզի հաղորդել այն մի կնոջ հետ, ով ապրում է լիարժեք կյանքով եւ բնորոշում է իրեն որպես ներկայացուցիչ արդար սեռից.

Երբ անհրաժեշտ է վիրահատություն:

Բազմաթիվ խնդիրներ կարող են լուծվել օգնությամբ հատուկ ընթացակարգերի. Հիվանդների հետ, կանանց phenotype ցույց է տալիս հեռացումը է testes. Այս կարգը, անհրաժեշտ է կանխել ճողվածքներ, քանի որ զարգացման եւ հետագա զարգացման համար տղամարդկանց սեռական հատկանիշներով: Բացի այդ, գործընթացը կանխումն է ամորձիների քաղցկեղի.

Եթե մարմինը զարգանում է կանանց տիպի, դա երբեմն անհրաժեշտ պլաստիկ vagina եւ vulva, որը հնարավորություն է տալիս ունենալ սեռական հարաբերություն: Surgically կարող վերացնել օֆսեթ միզուղիների ջրանցքի.

Զարգացման հետ հիվանդի տղամարդկանց օրինակին երբեմն անհրաժեշտ է բերել seminal ducts է փոշտի. Քանի որ շատ տղամարդիկ այսպիսի ախտորոշմամբ տառապում gynecomastia, այն հաճախ կատարվում է կրծքի պլաստիկ վիրահատության, որը կօգնի վերականգնել բնական մարմնի ձեւավորել.

Նախագուշակում հիվանդների համար եւ հնարավոր բարդությունների

Սինդրոմը testicular ֆեմինիզացիայի (Morris) չէ, ուղղակի սպառնալիք կյանքի. Է մարմինը նորմալ գործառույթները, նույնիսկ այն ժամանակ, երբ լիովին insensitivity է androgen հորմոններ: Այն բանից հետո, Բժշկական եւ վիրաբուժական հիվանդի կարող է ապրել լիարժեք կյանքով մի կնոջ, ունենալով արական karyotype: Բայց կա մի ռիսկի զարգացող Ամորձու քաղցկեղ է, որ չի ժառանգել են փոշտի - նման դեպքերում դա անհրաժեշտ է քայլեր ձեռնարկել: Համար կանխարգելումը քաղցկեղի կատարեց վիրաբուժական հեռացումը է testes է փոշտի (եթե հիվանդը գտնվում արական phenotype) կամ ամբողջական վերացումը գեղձի (եթե արական սեռի phenotype):

Ինչ վերաբերում է այլ հնարավոր բարդությունների, որ իրենց ցուցակը է անհնարինությունը սեռական հարաբերության (արատներ սեռական օրգանների), voiding (այդ գործընթացում զարգացման Միզասեռական համակարգի միզուղիների հեռուստաալիքը անցնելու): Հիվանդները անբերրի, անկախ phenotype. Մի մոռացեք մասին սոցիալական դժվարություններին, քանի որ ոչ թե ամեն երեխա եւ երիտասարդ մարդու այնքան ավելի հավանական է հասկանալ հատկանիշները իր սեփական մարմնի. Իհարկե, խնդիրը, որ սեռական ոլորտի, ինչպես նաեւ հիվանդությունների excretory համակարգը, կարող է վերացվել վիրահատության ժամանակ: Նախագուշակում հիվանդների համար բարենպաստ Թեմա.

Կան կանխարգելիչ միջոցառումներ:

Ցավոք, չկան միջոցները ունակ է կանխել նման հիվանդությունը: Բայց քանի որ ամորձու ֆեմինիզացում համախտանիշը գենետիկ պաթոլոգիան, վտանգը զարգացող քաղցկեղի կարող է հայտնաբերել փուլում է պլանավորման հղիության ապագա ծնողները պետք է ստանալ փորձարկվել:

Հիվանդների համար արդեն ախտորոշվել խանգարումների, նրանք պետք որակյալ բժշկական օգնություն, ինչպես նաեւ պարբերական բժշկական քննությունները, հորմոնալ թերապիայի.