Երեխան ցած - ինչ է դա նշանակում? Նշաններ եւ ախտանիշեր Դաունի սինդրոմով

Բառը "down" - ի այսօրվա հասարակության մեջ ավելի հաճախ օգտագործվում է որպես վիրավորանք: Այս առումով, շատ մայրերի շունչը սպասում են արդյունքներին ուլտրաձայնային, վախենալով խախտելով ախտանիշներ: Ի վերջո, երեխան ցած է ընտանիքում, դա փորձություն է, որ պահանջում է ֆիզիկական եւ հոգեբանական սթրեսը: Այսպիսով, ինչ է Դաունի սինդրոմ. Որոնք են նշանները եւ ախտանիշները.

Որն է Դաունի սինդրոմը:

Դաունի համախտանիշ - այս գենետիկական աննորմալություն, բնածին chromosomal աննորմալություն: Այն ուղեկցվում է մերժման որոշ առողջական ցուցանիշների եւ խափանումից նորմալ ֆիզիկական զարգացման համար: Դա կարեւոր է նկատի ունենալ, որ բառը «հիվանդությունը» կիրառելի չէ, քանի որ մենք խոսում ենք մի շարք հատկանիշներով եւ առանձնահատկությունների, այսինքն համախտանիշի.

Ամենավաղ հիշատակումը համախտանիշի իբր, տեղի է ունեցել 1500 տարի առաջ: Սա տարիքը վերագրվում են մնացել մի երեխայի հետ ախտանիշների Դաունի սինդրոմի, հայտնաբերվել է դամբարանը է ֆրանսիական քաղաքի Chalon-sur-Saône. Հուղարկավորությունը չէր տարբերվում է սովորական, որից կարելի է եզրակացնել, որ մարդիկ, ովքեր նմանատիպ հաշմանդամություն ունեցող չեն ենթարկվում հասարակական ճնշման տակ:

, Առաջին անգամ Դաունի սինդրոմը էր նկարագրված է 1866 թ-ի բրիտանական բժշկի Ջոն Langdon Down ի: Ապա գիտնականը կոչ է արել այս երեւույթը «mongolism:» Որոշ ժամանակ անց, պաթոլոգիան անվան discoverer.

Որոնք են պատճառները:

Պատճառների մասին, որի համար կան երեխաներ Դաունի սինդրոմով, հայտնի է դարձել միայն 1959 թ. Ապա գենետիկ պայմանականություն այս հիվանդության արդեն ապացուցված է, որ ֆրանսիացի գիտնական Ժերար LEJEUNE:

Պարզվել է, որ ճշմարիտ պատճառը սինդրոմի - ի առաջացումը լրացուցիչ զույգ քրոմոսոմների: Այն ձեւավորվում է փուլում բեղմնավորման: Սովորաբար, մի առողջ մարդ է յուրաքանչյուր բջջի է 46 զույգ քրոմոսոմների մեջ սաղմնային բջիջները (ձվի եւ Սերմի եւ) Կան ուղիղ կեսը - 23. Բայց պահին բեղմնավորման ձվի եւ սերմնահեղուկի ապահովիչների, նրանց գենետիկական հանդերձանքը միավորել է ձեւավորել նոր բջիջը մի zygote.

Շուտով, զիգոտի սկսում է բաժանել. Այս գործընթացի ընթացքում, որ գալիս է մի ժամանակ, երբ մի շարք քրոմոսոմներում խցում, պատրաստ է կիսել կրկնապատկվել: Բայց նրանք անմիջապես ցրել են հակադիր բեւեռներում են խցում, ապա նա բաժանված է կեսին: Սա, որտեղ տեղի է ունենում սխալ: Երբ հավանականություն 21 զույգ քրոմոսոմների, այն կարող է «գռփում» միմյանց հետ: Զիգոտը շարունակում բազմիցս կիսել ձեւավորվում սաղմի. Այնպես որ, կան երեխաներ Դաունի սինդրոմով:

ձեւերը սինդրոմի

Կան երեք ձեւեր Դաունի սինդրոմ, կախված բնութագրերի գենետիկական մեխանիզմների դրանց առաջացման:

• Trisomy: Սա դասական դեպք դրա առաջացման `94%: Այն տեղի է ունենում այն ժամանակ, երբ կա մի անկարգություն է տարաձայնության 21 զույգ քրոմոսոմ ընթացքում բաժնի:
• Translocation: Այս տեսակ Դաունի համախտանիշով ավելի քիչ է տարածված, միայն 5% դեպքերում: Այսպիսով, առկա է փոխանցումը մասում քրոմոսոմի ամբողջ գենի կամ այլ վայրում: Գենետիկ նյութը կարող է «ցատկել» մեկ քրոմոսոմի մյուսը կամ շրջանակներում նույն chromosome. Հայտնվելը այս համախտանիշի որոշիչ դեր է խաղում գենետիկ հայր նյութ:
• Mosaicism: Առավել հազվադեպ առաջացող ձեւը համախտանիշի, հայտնաբերվել է միայն 1-2% դեպքերում: Այդպիսի խախտման Մարմնի խցում պարունակում է նորմալ շարք քրոմոսոմ - 46, իսկ մյուս մասը `ավելացել, այսինքն, 47. երեխաները խճանկար Դաունի սինդրոմի կարող է լինել մի քիչ տարբեր են իրենց հասակակիցների, բայց մի քիչ զիջում է մտավոր զարգացման համար: Որպես կանոն, այդպիսի դիագնոզ է դժվար է հաստատել:

Դրսեւորումն համախտանիշի

Որ երեխան ունի Դաունի սինդրոմ հեշտությամբ ճանաչվում ծնվելուց անմիջապես հետո: Անհրաժեշտ է ուշադրություն դարձնել հետեւյալ հատկանիշները:

• ղեկավար փոքր չափի, հարթ հետեւի ղեկավարի,
• հարթ դեմքը, flattened քթի կամուրջ.
• փոքր կզակ, բերանը, ականջները.
• աչքի բնորոշ ապատիկի եւ թեք պուպուլ,
• հաճախ բացեց իր բերանը.
• կարճ վերջույթների, մատները, պարանոցի.
• թուլացած մկանային տոնով.
• արմավենու լայն մի լայնակի մաշկի (կապիկ) հոտ:

Առավել հաճախ, նորածիններն Դաունի սինդրոմով, որոնք ճանաչել են այդ նշանները. Նրանք կարող են որոշել ոչ միայն մասնագետ, այլեւ հասարակ մարդկանց. Այնուհետեւ, ախտորոշումը հաստատվում է մանրամասն ստուգման եւ մի շարք վերլուծությունների:

Ինչպես վտանգավոր սինդրոմ.

Եթե ընտանիքը ծնվել ներքեւ, դուք պետք է բուժել այն պատշաճ խնամքի: Սովորաբար այդ երեխաները, ի լրումն արտաքին նշանների, զարգացնել լուրջ հիվանդություն:

• թույլ տեսողություն ունեցողների անձեռնմխելիությունը.
• բնածին սրտի հիվանդություն .
• աննորմալ զարգացումը կրծքավանդակի.

Այս պատճառներով, երեխան ներքեւ ավելի հաճախ ենթարկվում են մանկության վարակների, տառապում թոքային հիվանդությունների. Բացի այդ, նրա աճը ասոցացվում է հոգեկան եւ ֆիզիկական զարգացման համար: Դանդաղ ձեւավորումը Մարսողական համակարգի կարող է հանգեցնել մի կրճատում ֆերմենտի ակտիվության եւ դժվարությունները մարսողությունը: Հաճախ երեխան ներքեւ կարիք բարդ սրտի վիրահատության: Բացի այդ, դա կարող է զարգանալ դիսֆունկցիան այլ օրգանների.

Երբեմն, խուսափելու համար տհաճ հետեւանքների ձեռնարկված գործողությունների ժամանակին օգնել. Հետեւաբար, դա շատ կարեւոր է հետազոտության փուլում է նախածննդյան զարգացման երեխայի.

ռիսկային խմբերը

Միջին հաշվով, տեղի է ունենալու Դաունի համախտանիշ - 1: 600 (1 երեխան 600): Սակայն, այդ գործիչները տարբեր լինել, կախված է բազմաթիվ գործոններից: Երեխաներ downs. Հաճախ ծնվում են կանանց ավելի քան 35 տարիների ընթացքում: Ավագ կին, մեծ է վտանգը երեխա ունենալու հաշմանդամ: Հետեւաբար, մայրեր 35 տարիներին շատ կարեւոր է ձեռնարկել բոլոր անհրաժեշտ բժշկական քննություններ տարբեր փուլերում հղիության.

Սակայն, ծնունդը երեխաների Դաունի սինդրոմով տեղի է ունենում մայրերի մինչեւ 25 տարի ժամկետով: Պարզվել է, որ պատճառները սա կարող է նաեւ լինել հոր տարիքը, ներկայությունը սերտորեն կապված ամուսնությունների եւ, որքան էլ տարօրինակ է, որ տարիքը տատիկին:

ախտորոշում

Այսօր ախտորոշել Դաունի համախտանիշը կարող է լինել փուլում է հղիության. Այսպես կոչված, «փորձություն Դաունի սինդրոմով» ներառում է մի ամբողջ շարք ուսումնասիրություններով. Բոլոր մեթոդները ախտորոշման նախքան ծննդյան կոչվում prenatal եւ պայմանականորեն բաժանվում են երկու խմբի:

• ինվազիվ - վիրաբուժություն ներգրավելու ներխուժումը ամնիոտիկ տարածության.
• ոչ ինվազիվ - ոչ ներթափանցումը մարմնի.

Առաջին խումբը մեթոդները ներառում:

• Amniocentesis: Հատուկ ասեղ պարիսպ արտադրել ամնիոտիկ հեղուկը: Այն բջիջները պարունակվող այս հեղուկ է ենթարկվել գենետիկական ուսումնասիրության համար ներկայությամբ քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Տեսականորեն, այդ մեթոդը կարող է վտանգավոր լինել ապագայի համար պտղի, այնպես որ, դա չի նախատեսել է ամեն ինչ:
• Պարիսպ փոքր գումարը հյուսվածքների (բիոպսիա), պտղի shell բաղադրիչը (chorion): Ենթադրվում է, որ դրա արդյունքում նյութը տալիս ավելի հուսալի արդյունք գենետիկական ուսումնասիրությունների:
  

Երկրորդ խումբը մեթոդները ներառում է ավելի ապահով է, օրինակ, ուլտրաձայնային եւ կենսաքիմիական հետազոտությունների: Դաունի սինդրոմը հայտնաբերվում է ուլտրաձայնային ից 12 շաբաթական հղիության. Որպես կանոն, նման ուսումնասիրություն զուգորդվում արյան հետազոտությունը. Եթե կա վտանգ, որ մի կին ունի երեխա, այն պետք է գնալ միջոցով մի ամբողջ շարք հարցումների:

Կարող եմ կանխել այն:

Կանխել տեսքը մի երեխայի հետ, Դաունի սինդրոմով կարող է լինել միայն մինչեւ սկզբին հայեցակարգի կողմից գենետիկ մոր եւ հոր հարցման: Հատուկ թեստերը ցույց կտա ռիսկի աստիճանը քրոմոսոմային հիվանդությունների ապագա պտղի: Այս հաշվի է առնում բազմաթիվ գործոններից տարիքը մայր, հայր, տատի, ներկայությունը արյան ազգականների ամուսնությունների, ծնունդների Դաունի սինդրոմ ընտանիքում:

Որոշել խնդիրներ վաղ հղիության, կինը ազատ է որոշելու ճակատագրի մասին պտղի: Բարձրացում երեխային Դաունի սինդրոմով մի շատ բարդ է եւ ժամանակատար գործընթաց. All my life այս երեխան պետք է բարձր որակի խնամք. Բայց մենք չպետք է մոռանանք, որ նույնիսկ երեխաներն այդպիսի հաշմանդամություն ունեցող լիարժեք դպրոցում եւ կյանքում հաջողության հասնելու:

Կա մի բուժում.

Այն միտքը, որ Դաունի սինդրոմը չի կարող բուժել, քանի որ դա գենետիկ հիվանդություն. Սակայն, կան ուղիներ, որպեսզի մեղմելու իր ախտանիշներ:

Երեխաները Դաունի սինդրոմով պետք է ուշադիր լինել: Հետ միասին բարձր որակի բժշկական խնամքի, նրանք պետք է պատշաճ վերապատրաստում: Նրանք երկար ժամանակ չի կարող իմանալ, թե ինչպես պետք է հոգ տանել իրենց, այնպես որ դուք պետք է պատվաստել այդ հմտությունները: Ի լրումն, նրանք պետք է անընդհատ նի լոգոպեդ եւ physiotherapist: Կան հատուկ նախագծված վերականգնման ծրագիր այդ երեխաների, օգնելով նրանց զարգացնել եւ հարմարվել հասարակության համար:

Սա ժամանակակից գիտական զարգացումը, որպես ցողունային բջիջների բուժման կարող է փոխհատուցել այն տաժանակիր ֆիզիկական զարգացման երեխայի. Թերապիան կարող կարգավորել ոսկոր աճը, ուղեղի զարգացման, հաստատել է սնուցման ներքին օրգանները, բարձրացնել դիմադրողականությունը: Ներդրումը ցողունային բջիջների մարմնի երեխայի սկսում ծնվելուց անմիջապես հետո:

Մասին տեղեկություն կա, որ արդյունավետության երկարաժամկետ բուժման որոշակի դեղեր. Նրանք բարելավել նյութափոխանակությունը եւ ունեն դրական ազդեցություն զարգացման վրա երեխայի Դաունի սինդրոմով:

Ներքեւ եւ հասարակություն

Երեխաները Դաունի սինդրոմով շատ դժվար է հարմարվել են հասարակության համար: Բայց, միեւնույն ժամանակ, դա հրամայական կապի. Մանկական downs. Շատ բարեկամական են, հեշտ է գնալ շփման, դրական, չնայած տրամադրության ճոճանակներ. Համար այդ հատկանիշների, նրանք հաճախ անվանում են «արեգակնային երեխան»:

Ռուսաստանում, վերաբերմունքի նկատմամբ երեխաների քրոմոսոմային աննորմալություն, ոչ այլ բարի կամքի: Երեխան հետ է մնում զարգացման, կարող է դառնալ ծաղրի առարկա շրջանում իրենց հասակակիցների, որն ունի վնասակար ազդեցություն են նրա հոգեբանական զարգացման համար:

Մարդիկ, Դաունի սինդրոմով կունենան դժվարություններ իրենց ամբողջ կյանքում: Նրանք ոչ միայն ստանում է մանկապարտեզի, դպրոց. Նրանք դժվարանում գտնելու զբաղվածության. Դա հեշտ չէ սկսել ընտանիք, բայց նույնիսկ եթե դա չի ստացվում, խնդիրներ կան, կապված է ունակությունը երեխաներ ունենալու: Տղամարդու downs. Անպտուղ, իսկ կանանց աճել ռիսկի ծննդյան հիվանդ երեխաների հանդեպ:

Սակայն մարդիկ Դաունի համախտանիշով կարող է հանգեցնել լիարժեք կյանքով: Նրանք կարողանում են սովորել, չնայած այն հանգամանքին, որ այս գործընթացը, որ նրանք շատ դանդաղ: Այդ մարդկանց շրջանում կան շատ տաղանդավոր դերասաններ, որի համար թատրոն Պարզ հիմնադրվել է 1999 թ-ին Մոսկվայում: