Ողնաշարի ամիոտրոֆիա: etiology, ախտանշանները եւ ախտորոշում

Առաջին անգամ ողնաշարի ամիոտրոֆիա էր նկարագրել է 19-րդ դարում (1891 - Verdniga եւ 1893 - Hoffmann): Շատ հազվադեպ հիվանդություն է, տեղի է մեկ անձին 100 հազարից: Disease վերաբերում է գենետիկական հիվանդությունների եւ բնութագրվում է lesions է մկանային հյուսվածքի. Այս գործընթացները կապված են այլասերված գործընթացներ են նեյրոնների առաջային եղջյուրների ողնուղեղի եւ ավտոմոբիլային միջուկների ուղեղի բխում: Սովորաբար, առաջին նշանները հիվանդության հայտնվել մանկություն կամ մանկության. Ախտանշանները կախված է հիվանդության տեսակից եւ կարող է արտահայտվել նաեւ հիպոտենզիայով, gipofleksii, օրալ դիսֆունկցիան, շնչառության եւ կուլ. ծանր դեպքերում, այս պաթոլոգիայի ունի մահվան ելքով: Որպեսզի ախտորոշումը, դուք պետք է անցնեն գենետիկ թեստավորման.

Ողնաշարի ամիոտրոֆիա: նշանները

Կլինիկական պատկերը միշտ կախված տեսակից հիվանդության. Histology մկանների բնորոշ neurogenic (առաջացրել են ոչնչացման նյարդային բջիջների եւ հյուսվածքների) ամիոտրոֆիա - ի հարեւանությամբ առողջ եւ հիվանդ մկանային բջիջների. Թերեւս հիմնական առանձնահատկությունն հիվանդության ավելանում թուլությունը եւ հյուծում մկանային մանրաթելից: Հիմնականում ազդում պրոքսիմալ ծայրահեղությունների: Զարգացման հետ հիվանդության գործընթացում աստիճանաբար ներգրավված եւ այլ մկանային խմբերի. Հաճախ հիվանդները կարող է տեսնել twitching մկանները: Բնորոշ նշանները պաթոլոգիայի kyphoscoliosis, մկանային կծկում եւ շնչառության խանգարումներ, դա կապված է վնաս intercostal մկանների. Վրա radiographs հաճախ բացահայտում thinning է երկար ոսկորների (humerus, femur եւ այլն):

Werdnig-Hoffmann առաջին տեսակը դրսեւորվում է վաղ տարիքից վեց ամսվա ընթացքում: Այս ժամանակահատվածում, որ երեխան գրանցված մկանային hypotonia, hyporeflexia, եւ fasciculations լեզուն: A առանձնահատկությունը այս տեսակի հիվանդությունների են դժվարություններ, կուլ (dysphagia), օրալ, ինչպես նաեւ շնչառության. Շնչահեղձությունը 95% դեպքերում պատճառը մահվան երեխաների համար տարեկան մեկ տարվա ընթացքում: Չորս տարիների 100% ճակատագրական:

Ողնաշարի ամիոտրոֆիա երկրորդ տեսակը, որը ցույց է 3-15 ամիս տարիքից. Եթե երեխան ուսումնասիրության խորը ջիլ reflexes բացակայում են, հնարավոր է dysphagia. Շատ երեխաներ չեն կարող քծնել ու քայլել, ավելի քիչ, քան 25 տոկոսը կարելի է նստած: Հաճախ, հիվանդությունը ավարտվում են մահվան ելքով.

Ողնաշարի ամիոտրոֆիա երրորդ տեսակը, կամ հիվանդություն, Kugelberg-Welander հիվանդություն, որպես կանոն, գրանցվել է տարեկան 15 ամսից մինչեւ 19 տարի ժամկետով: Կլինիկան, քանի որ տիպի I, բայց հիվանդությունը յառաջանայ դանդաղ, ավելի երկար կյանքի տեւողության. Թուլություն եւ քաշը կորուստը սկսվում է Quadriceps femoral մկանների եւ flexor, ժամանակի ընթացքում առավել ընդգծված ախտանշանները հայտնվում եւ ոտքերի վրա: Մի քիչ անց, ձեռքերը են ազդել.

Ողնաշարի ամիոտրոֆիա չորրորդ տեսակը կարող է ժառանգել, հիվանդությունը դրսեւորվում է մեծահասակների voraste 30-ից մինչեւ 60 տարի ժամկետով: Այն բնութագրվում է թուլության, քաշը կորուստը մկանների. Այս ձեւը շատ դժվար differentsiirovat ից amyotrophic կողային sclerosis.

Ողնաշարի ամիոտրոֆիա Werdnig-Hoffmann ախտորոշել օգտագործելով ԷՄԳ (նյարդայնություն անցկացումը արագություն է սահմանվում, այն իրականացրել է ուսումնասիրություն մկանները, որոնք innervated են գանգուղեղային նյարդերի): Է հաստատել ախտորոշումը դա անհրաժեշտ է անցկացնել գենետիկ փորձաքննություն, որը նույնականացնում է etiology է մուտացիաների 95% դեպքերում: Լրացուցիչ ախտորոշիչ մեթոդներ են մկանային բիոպտատները, ուսումնասիրությունը գործունեության ֆերմենտների (aldolase, Creatine kinase):

Հատուկ բուժման համար: Այս հիվանդության գոյություն չունի: Որպեսզի կանխելու զարգացմանը contractures եւ սկոլիոզ սահմանված կարգով ֆիզիոթերապիայի եւ կորսետ. Հատուկ օրթոպեդիկ սարքերը թույլ են տալիս հիվանդին ուտել, գրել կամ աշխատում է համակարգչի համար.