Քրոմոսոմային մուտացիաները: համառոտ նկարագրությունը եւ դասակարգումը

Շատ հաճախ հայտնաբերվել է բնական ֆենոմենը քրոմոսոմային մուտացիաների. Այն կապված է փոփոխության կառուցվածքի կամ քանակի քրոմոսոմների եւ հանգեցնել հետագա զարգացման մի շարք թերությունների մարմնի. Մուտացիաների քրոմոսոմ բաժանվում են կառուցվածքային (կա փոփոխություն իրենց կառուցվածքով) եւ թվային (բնութագրվում է փոփոխության թվի քրոմոսոմների մեջ գենոմի զույգի):

Կառուցվածքային Chromosome մուտացիաների. Այս խանգարումը, որը կապված է պատռել եւ հետագա պարտադիր չափաբաժիններով քրոմոսոմի, որի հետեւանքով փոխվում մեկնարկային գենետիկ նյութ: Նրանք կարող են լինել:

Հավասարակշռված - այս դեպքում պակաս կա կամ ավելցուկային գենետիկական նյութի, այնպես որ, շատ դեպքերում նրանք չեն հայտնվում: Բայց կա մի մեծ վտանգ փոխանցման անհավասարակշիռ շարք գենետիկական նյութի բուծման.

- անհավասարակշիռ - Այս դեպքում է, որ դեռ չծնված երեխան ունի մի շարք ծանր պաթոլոգիաների:

Կան հետեւյալ ուղիները փոփոխությունների chromosome կառուցվածքում:

• Ջնջումներ - քրոմոսոմային մուտացիաները, որոնք կապված են chromosomal ընդմիջում թելերով եւ կորստի իր կարեւոր մաս: Նման փոփոխությունները հանգեցնել լուրջ հետեւանքների, իսկ որոշ դեպքերում ճակատագրական:
• Duplications - մուտացիաները, որոնք կապված են մի կրկնապատկման կոնկրետ շրջանի ԴՆԹ, առանց լուրջ պաթոլոգիայի.
• Translocation - իրականացվում է ընդմիջում երկու հարակից քրոմոսոմների: Որպես հետեւանք, երկու քրոմոսոմները փոխանակել իրենց միավորների, ձեւավորելով մի նոր շարք գենետիկական նյութի:
• Insetsii - բնութագրվում է տրանսֆերային բաժնում մեկ քրոմոսոմի մյուսը:
• Շրջում - երբ մի chromosome մուտացիաները ձեւավորել մի անջրպետ տեղի է ունենում երկու տեղերում միանգամից. Դրանից հետո, այն մասը, որը գտնվում միջեւ խաթարումները, պտտվող մասին առանցք, փոխելով գենետիկ հաջորդականությունը.

Թվային քրոմոսոմային մուտացիաների. Ինչպես արդեն նշվեց, այս տիպի մուտացիաների կապված են փոփոխության թվի քրոմոսոմների: Հետեւյալ տեսակները `

• Trisomy - chromosomal մուտացիա, որը ուղեկցվում է հայտնվելը գենետիկական լողավազանում լրացուցիչ քրոմոսոմի: Դա տեղի է ունենում, եթե ժամանակ բջջային բաժնի, աղջիկը քրոմոսոմները չեն հակասում: Նման փոփոխությունները առաջացնել եւ phenotypic ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Որոշ trisomies հանգեցնել պտղի մահվան վաղ փուլերում դրա զարգացման: Պատճառները մուտացիաների դեռ լիովին չեն լուսաբանվում.
• Monosomy - chromosomal մուտացիա, որը բնութագրվում է անհետացման մեկ քրոմոսոմ: Շատ դեպքերում, նման օրգանիզմ կենսունակ չէ, այնպես որ, մեռնում է վաղ փուլերում սաղմնային զարգացման:
• Poliplodiya - շատ հազվադեպ երեւույթ է, որը բնութագրվում է ներկայության խցում եռապատկվել, իսկ երբեմն նույնիսկ քառապատկել շարք chromosomes. An օրգանիզմ այնպիսի հաշմանդամություն ունեցող չեն կարողանում ապրել, կամ նա մահանում է նախքան ծննդյան կամ անմիջապես դրանից հետո նրանց:
• Թվային փոփոխությունները սեռական քրոմոսոմների մի բավականին տարածված երեւույթ է, որը ուղեկցվում է աճի թվի քրոմոսոմներում վերջին 23-րդ զույգ:

Քրոմոսոմային մուտացիաները: օրինակներն

Ժամանակակից բժշկությունը շատ դեպքեր գիտի, ծնված երեխաների հետ քրոմոսոմային թերությունների. Ինչպես նշվեց, որոշ քրոմոսոմային մուտացիաները կարող է առաջացնել ոչ տեսանելի արձագանքը ին մասի մարմնի, իսկ ոմանք պարզապես չեն համատեղելի գոյատեւման. Բայց կա մի բավականին հայտնի գենետիկական հիվանդություններ, որոնք առաջանում, թե որպես փոփոխության արդյունքում գենետիկական նյութի:

Օրինակ, Down սինդրոմի - trisomy 21-ը զույգ քրոմոսոմների: Նման խախտումը ուղեկցվում է բնածին արատների, սրտի եւ շրջանառու համակարգի, ինչպես նաեւ առանձնահատկություններ տեսքը մարդու եւ մտավոր հետամնացության:

Patau Syndrome - trisomy 13-ին զույգի. Ուղեկցվեն նման խախտում ոչ պատշաճ ոսկրային զարգացման, փոփոխություններ վիճակում է գանգի, polydactyl վրա ոտքերի կամ զենքի (վեց մատով), խախտելով Սրտանոթային եւ նյարդային համակարգերի.

Խառատ համախտանիշ - ը monosomy 23 (սեռ) chromosome զույգ, որի արդյունքում մի պտղի ստանում է միայն մեկ X քրոմոսոմի: Այդ մարդիկ դանդաղ զարգացման վերարտադրողական համակարգի, եւ թույլ է, որ խուզարկություն արտահայտությունը երկրորդական սեռական հատկանիշներով: