Hunter համախտանիշ - հազվագյուտ գենետիկ խանգարում

Բժշկության մեջ, կան մի շարք հազվադեպ հիվանդությունների, դրանք ներառում են եւ Hunter սինդրոմը (Mucopolysaccharidosis տեսակը 2), որը, օրինակ, ընդամենը մոտ 50 մարդ է հիվանդացել է Ռուսաստանում: Հիվանդությունը գենետիկ եւ անցել է մոր տղաների հետ. Իր ամբողջ կյանքի մայրը չի կարող տեղյակ լինել, որ այն կրողն է վնասված գենի: Հավանականությունը, ծննդյան երեխային ախտահարումներով այդ կանանց 50%. Բայց դա կարող է տեղի ունենալ, լրագրային (հատուկենտ) մուտացիա է գեների պտղի, սակայն ծնողները չեն ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

Որսորդ սինդրոմ, մեխանիզմը զարգացման

Մարդկանց կա մի հազար տարբեր նյութափոխանակության գործընթացները, որոնք հանգեցնում են «Թափոնների կոնտեյներներ» է թողարկման է դրսից: Երբ Hunter համախտանիշ խախտել փոխանակման mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) չեն դրսեւորվում, բայց կուտակվում են մարմնի բոլոր հյուսվածքներում: Դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ ոչ մի enzyme iduronatsulfataza: Հասկանալի է, որ նման պայմաններում օրգանների եւ համակարգերի դադարում է գործել պատշաճ կերպով, կան խախտումներ:

Որսորդ համախտանիշ, կլինիկական պատկերը

Հիմնականում ախտանշանները սկսում են հայտնվել միայն այն բանից հետո, երկու - երեք տարի է, երեխաներ են ծնվում նորմալ, եւ ծնողները տեղյակ չեն իրենց հիվանդության. Դեմքի առանձնահատկությունները դառնալ կոպիտ ձայնը, եւս, շնչառական դառնում աղմկոտ, իսկ երեխան սկսում է ստանալ հիվանդ է ավելի հաճախ շնչառական վիրուսային վարակների. Հայտնվելը տղայի, որ մի հաստ մաշկը է դեմքը, կարճ պարանոցին, հազվագյուտ ատամների, հաստ շուրթերով, լեզուն ու քթի. Բոլոր երեխաները ունեցող Hunter համախտանիշով այնքան նման են իրար, որ նրանք կարող են ձեռնարկվում եղբայրների.

Այն բանից հետո, երեք կամ չորս տարեկան էի երեխա դառնում է դժվար է քայլել, stiffness է հոդերի դառնալ, ապա նա կորցնում համակարգումը, կարող է ընկնել: Ամբողջ skeletal համակարգի փոխվում է:

Սկիզբ խանգարումները psyche, երեխան կարող է դառնալ վրդովված կամ ագրեսիվ: Որոշ երեխաներ ախոռներ: Հմտությունները, որ երեխան ձեռք է բերել իրենց տարիքին, որոնք կորցրել. Նա դառնում է անօգնական, այլեւս խոսել.

Գրեթե բոլոր հիվանդները ազդում է սիրտը, նյութափոխանակությունը արտադրանքը կուտակում է փականների, պատճառելով նրանց պղտորվել. Ի պատանեկություն, որ փոփոխություններ են աննկատ, սկիզբն խախտումների բաժին է ընկնում առնչվում.

Կան երկու սորտերի որսորդական հիվանդության ախտանշանները եւ B. առաջին դասարանցի, արագ տեմպերով է զարգանում, որ գալիս է մի մտավոր հետամնացություն, իսկ երկրորդը ձեւը ավելի հեշտ է, երբ երեխան փրկվել հետախուզական. Կախված տեսակից հիվանդության կյանքի տեւողության մարդկանց կարող է հասնել 50-60 տարի: Սակայն, ինչպես ծանր ձեւերը երեխաների ապրել մինչեւ 8-9 տարի ժամկետով:

ախտորոշումը հիվանդության

Իդեալական տարբերակը հայտնաբերման ժառանգական հիվանդությունների գենետիկ հետազոտությունների պտղի: Սակայն նման ցուցադրություն չէ, հետեւաբար, բացառել նախընտրական հազվագյուտ խանգարումներ անհնար է:

Է մեզի հիվանդների բացահայտեց մեծ քանակությամբ heparan sulfate եւ dermatan:

X-ray պատկերը skeletal համակարգի - բազմակի dysostosis (անոմալիաները skeletal զարգացման):

Hunter համախտանիշ բուժում

Թմրանյութերի համար բուժման mucopolysaccharidosis տիպի 2 արդեն սինթեզվում է եւ բացակայող enzyme: «Elapraza» վերաբերում է մի միջոց. Սակայն, դա հնարավոր է ձեռք բերել ոչ բոլոր հիվանդներին, թմրանյութերի ծախսերը շատ թանկ է, եւ միայն հասանելի արտերկրում:

Բուժում երեխաների Hunter սինդրոմի պետք է վճարվի պետության կողմից, բայց իշխանությունները հերքել դրանք, քանի որ տարեկան սպառումը մեկ անձի համար համեմատելի է բյուջե պահպանման համար ողջ կլինիկայի. Բայց բուժում այդ երեխաների կյանքի, դա կարելի է համեմատել այն շաքարախտի թերապիայի, երբ մարդը անընդհատ կարիք ինսուլին: Բոլորն էլ գիտեն, որ առանց Ինսուլին շաքարախտ երկար չի ապրի, նույն իրավիճակը եւ այս պաթոլոգիայի. Ծնողները, ովքեր դեռ ինչ - որ կերպ կարողանում ստանալ դեղը (հովանավորներ, բարեգործական), ասում են, որ երեխան ստանում է ավելի լավ, սկսում է քայլել, նորից ու ապրում է ավելի նորմալ կյանքով: