Հազվագյուտ հիվանդությունը: Շատ հազվադեպ հիվանդությունների մարդկանց

Որ աշխարհում կան մեծ թվով տարբեր մարդկային հիվանդություններ, բայց միայն նրանցից ոմանք չափազանց հազվադեպ. Նրանցից ոմանք, հիմնականում բարձր վարակիչ գործնականում վերացել շնորհիվ ջանքերով բժշկության. Մյուսները - են գենետիկական հիվանդություններ են, ընդհանուր առմամբ, անբուժելի. Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն առաջացնում է մարդուն հարմարվել կյանքին: Հաշվի առնել առավել անսովոր հիվանդությունները:

Polio

Շնորհիվ պարտադիր պատվաստումների, դա հիմա չափազանց հազվադեպ վիրուսային հիվանդություն. Նրանք տառապում են իրենց հիմնականում մարդկանց զարգացող երկրներին թույլ բժշկության. Polio վիրուսը հարձակվում շարժիչային neurons է ողնաշարի լարը, հանգեցնելով մկանային հյուծում եւ flaccid կաթվածի: Հասույթը բարձր ջերմություն, որը չափազանց բարձր մահացության ցուցանիշը:

Մեծ մասը վերապրածների անջատված կմնա կյանքի համար. Բուժում հազվադեպ հիվանդությունների, ինչպիսիք են պոլիոմիելիտի բարդ գործընթացում. Ավելի հեշտ է կանխել հիվանդությունը:

progeria

Դա հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է բնութագրվում է աննորմալ արագ ծերացումը է օրգանիզմի. Տարբերակել չափահաս եւ մանկական տարբերակների հիվանդության. Վիճակագրությունը հաղորդում մեկ դեպք չորս միլիոնի: Պաթոլոգիան հիվանդության ընդօրինակում է բնական ծերացման, բայց արագացված շատ անգամ:

Հիվանդ երեխաներին մեկ տարվա կյանքի հասակում 10-15 տարի միանգամից. Նրանք իրենց հետ բերում է բազմաթիվ հոգսերից նման հազվագյուտ հիվանդությունների. Լուս հիվանդները Դուք կարող եք տեսնել այս հոդվածում.

Առաջին ախտանշանները երեխաների progeria դառնում է երկրորդ կամ երրորդ տարին երեխայի կյանքի. Այս անգամ երեխան դադարում աճող, դա thins է մաշկը, մեծապես մեծացնում է գլուխը: չափահաս progeria դեբյուտային հասակում 30-40 տարիների ընթացքում:

Տերեւներ հիվանդություն

Թերեւս հազվագյուտ հիվանդություն է աշխարհում. Ի բժշկության պատմության մեջ արդեն նկարագրված է բոլոր մեկ դեպքում երկու հիվանդների. Հիվանդ անչափահասները երկվորյակ քույրերը Fields ընտանիքը, որը բնակվում է Անգլիայում:

Հիվանդությունը դրսեւորվում առաջադեմ կորուստ վերահսկողության կամավոր շարժումների շնորհիվ թերության մկանային հյուսվածքի. Քանի որ հիվանդությունը յառաջանայ, հիվանդները ավելի ու ավելի կախված են օգնության ուրիշների եւ սայլակով, բոլորովին կորցնում ունակությունը անկախ ճանապարհորդության.

Առաջադիմություն fibrodisplations (Myunheymera հիվանդություն)

Հիվանդությունը չափազանց հազվադեպ է, վիճակագրությունը ասում մեկ դեպք է երկու միլիոն դոլար: Հիմքում ընկած գենետիկ մուտացիա, որը տանում է դեպի զարգացման բնածին ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ զարգացման: Բացայայտ խեղաթյուրումը մատները եւ ոտք ունեցող մարդ, ողնաշարի եւ այլ ոսկրային խանգարումների. Համար, այս հիվանդության բնութագրվում է անբնական աճի ոսկրային հյուսվածքի վերածնում փափուկ հյուսվածքային մեջ ոսկոր. Ցանկացած վնասվածք ծնում է ձեւավորման նոր ոսկրերի աճի օջախ:

Դա շատ դժվար է, երբ այնքան արտահայտելու հազվագյուտ մարդու հիվանդություն. Լուսանկարը ցույց է տալիս տեսքը հիվանդ մարդու.

Բժիշկները դեռ չեն եկել մինչեւ ուղիներ բժշկեն հիւանդները: Վիրաբուժական հեռացումը ոսկրային ուռուցքների հանգեցնում է հակառակ արդյունքի, խթանելով աճի նոր տարածքը. Սրանք շատ հազվադեպ հիվանդություն վախեցնել, բայց հիվանդ փորձում ապրել:

Kuru

Դա չափազանց հազվադեպ, բայց շատ վտանգավոր վարակիչ հիվանդություն. Վարակիչ գործակալ - prions են սպիտակուցներ սխալ տարածական կառուցվածքի: Երբ է մարմնի, Prion տեղափոխվում է ուղեղի. Կա վարակիչ գործակալ է տալիս հարեւան տարածական կառուցվածքը սպիտակուցների, հանգեցնելով ծրագրավորված բջջային մահվան: Եւ տեղում մահացած նյարդային բջիջների, որոնք ձեւավորվել cavities - vacuole.

Այդ հիվանդությունը ուղեկցվում է լուրջ խանգարումներ նյարդային համակարգի, եւ անխուսափելիորեն հանգեցնում է մահվան: Kuru բաժանվեց Նոր Գվինեայում շրջանում մարդակեր ցեղերի, եւ վարակը տեղի է ունեցել այն բանից հետո, ծիսական ուտելու մարդկային ուղեղի. Ներկայում մարդակերություն գրեթե մարեցին, իսկ նոր դեպքերի թիվը չափազանց փոքր է: Դե, որ հազվադեպ են նման հազվագյուտ հիվանդություն. Ցանկը եւ նկարագրությունը մյուսների նայում հոդվածում ստորեւ.

microcephaly

Այս հիվանդությունը բնութագրվում է անհամարժեք փոքր գանգի եւ նորածնի. Փոքր զանգվածը ուղեղի հանգեցնում է ծանր հոգեկան դեֆիցիտի, մշտական զարգացման ցածր մակարդակը: Ծնված մանուկները Նման պաթոլոգիայի, սովորաբար գոյատեւել, բայց հիմար, եւ լավագույն դեպքում imbeciles կամ հետամնաց:

Հիմնական նպաստող գործոն ծննդյան հիվանդ երեխայի, կան բացահայտման հղի կանանց հետ, ռադիոակտիվ ճառագայթման եւ գենետիկական գործոնները. Նման հազվագյուտ հիվանդություն երեխաները պետք է ծնողների մեծ խիզախություն եւ համբերություն:

Morgellons հիվանդություն

Առաջին տեղում է մաշկի ախտանիշներով sores, առաձգական թեմա կենդանի, crawling տակ մաշկի. Միեւնույն ժամանակ, այն սկսում է տառապում հիշողությունը, Psyche հիվանդներին, կտրուկ կրճատվել արդյունավետությունը:

Ավանդական բժշկություն հակված է թերահավատ բողոքների հիվանդի, բացատրելով իրենց մտավոր խանգարումներ, եւ մաշկի դրսեւորումները, տարբեր տեսակի dermatitis. Ենթադրվում է, որ այդ հիվանդությունը, հատկապես զգայուն եւ ազդեցությունների հիստերիկ հիվանդների.

Պարանեոպլաստիկ pemphigus

Չնայած այն հանգամանքին, որ սովորական pemphigus - շատ տարածված հիվանդություն է, pemphigus, որը հիմնված է Պարանեոպլաստիկ գործընթացի տառապում է փոքր թվով հիվանդների: Այդ հիվանդությունը չափազանց վտանգավոր է եւ մահացու. Հատուկ մարտահրավեր է ճիշտ ախտորոշման եւ բուժման է դիֆերենցիալ ախտորոշում, ինչպես սովորական pemphigus: Հիմքը հիվանդության ներկայիս չարորակ գործընթացը:

Մաշկային դրսեւորումները հիվանդության տեսքը մաշկի եւ Լորձաթաղանթային blistering, bursting որ դարձել է անասնապահության հիմք վնասակար բակտերիաների. Շատ հիվանդները մահանում են sepsis կամ քաղցկեղի. Շատ հազվադեպ հիվանդությունների գրեթե անբուժելի: Մարդիկ ստիպված են տառապում եւ փորձը ոչ միայն ֆիզիկական, այլ նաեւ բարոյական ցավ:

Սթենդալ համախտանիշ

Այն հոգեկան խանգարումը տեղի է ունենում, երբ հիվանդը այցելություններ ցուցահանդեսներ եւ թանգարանների, որտեղ արվեստի գործեր են ցուցադրվում. Այն դրսեւորվում է որպես անհանգստության, գլխապտույտ եւ արյան բարձր ճնշման. Որոշ դեպքերում, հնարավոր hallucinations.

Սինդրոմը արդեն պաշտոնապես ճանաչվել է 1972 թ., Այն բանից հետո, իտալական հոգեբույժ Magerini նկարագրված շատերը նույն դեպքերի հիվանդության շրջանում այցելող զբոսաշրջիկների ցուցահանդեսներ եւ թանգարաններ: Որոշ հիվանդների, այդ ռեակցիաներ, որոնք առաջացել են լսել դասական երաժշտություն:

Պայթեցնել ղեկավար համախտանիշ

Հիվանդությունը բնութագրվում է լսողական ցնորքների, հիվանդները լսել տարբեր ձայներ, եւ պայթեցումներ իմ գլխին: Որպես կանոն, այդ իրադարձությունները տեղի են ունենում այն ժամանակ, երբ պատրաստվում է քնել կամ ժամանակ քնում, ինչպես նաեւ անմիջապես հետո waking մինչեւ. Լսողական ցնորքները եւ ուղեկցվում vegetovascular փոփոխությունները հիվանդների հետ բարձրացված արյան ճնշման, ավելացել բանվորների անխնա: Որոշ դեպքերում, ի լրումն այն ակուստիկ եւ տեսողական էֆեկտներ են նկատվում ձեւով է վառ փնջի լույսի.

Գիտնականները ենթադրում են, որ խթան է հիվանդության սթրես եւ երկարատեւ overvoltage հոգեկան ոլորտը: Նրանք ստանում են հիվանդ է ավելի հաճախ, քան կանանց միջին եւ ծեր տարիքում: Արդյունավետ բուժում հիվանդության առայժմ չի մշակված, շնորհիվ իր հազվադեպություն. Հիվանդները խորհուրդ է տրվում լիովին ուտել, ծախսել ավելի շատ ժամանակ է զբոսանքի, եւ ոչ գերծանրաբեռնվածություն.

ապակողմնորոշիչ Kapgrasa

Հոգեկան խանգարում, դրսեւորվում է ուժեղ զգացում, հիվանդ են, որ իրենց ամուսինները փոխվել clone. Հիվանդները հրաժարվում է կիսել մի տուն, մի «օտար»: Ըստ հետազոտողների, այդ հիվանդությունը է սորուն առաջացրել է վնաս է աջ կիսագնդի ուղեղի. Երբեմն Հիվանդությունը արտահայտվում հետո չափից մեծ դոզա է թմրանյութերի.

Շատ վախենում նման հազվադեպ հիվանդությունների. Նրանք հազվադեպ են, բայց բերում շատ ցավ է հիվանդը եւ իրենց սիրելիներին:

Blashko գիծ

Մաշկի համախտանիշը անվան գերմանական dermatologist Ալֆրեդ Blashko, որը նկարագրում է առաջին դեպքերը: Blashko գծերի ներկայացնում օրինակը շերտեր եւ swirls ծրագրավորված է գենոմի յուրաքանչյուր անհատի: Սովորաբար, այդ տողերը չեն երեւում, սակայն սկսում են հայտնվել որոշ էնդոկրին խանգարումների. Հիվանդ երեխաները ծնվում են տեսանելի շերտեր:

micropsia

Նյարդաբանական խանգարում, դրսեւորվում է աղավաղումներից տեսլականով: Հիվանդները ընկալում է օբյեկտները աշխարհի պակասեցվել է մի քանի անգամ, թերագնահատել միջեւ հեռավորությունը օբյեկտների.

Հիվանդությունը խախտում է ոչ միայն տեսողական ընկալումը, այլեւ զգացում կապի եւ լսումների: Հիվանդը կարող է նույնիսկ ճանաչել իր մարմինը. Ըստ mikrolepsii որի արդյունքում օրգանական ախտահարում է ուղեղի, կամ թմրադեղեր: Այս հազվագյուտ հիվանդություն ստեղծում է բազմաթիվ խնդիրներ է հիվանդ անձի.

Blue մաշկի համախտանիշ

Մաշկը դառնում է կապույտ կամ մանուշակագույն գույն, որը, ընդհանուր առմամբ, չի ազդում առողջական վիճակը, սակայն, ունեն բացասական ազդեցություն տեսքը. Հիվանդությունը, գենետիկ եւ ժառանգել. Դժվար է մարդ լինել հասարակության համար, քանի որ նրանք մշտապես ուշադրություն է շրջապատից.

Kleine-Levin համախտանիշ

Նյարդաբանական հիվանդություն, դեռ հայտնի է որպես հիվանդություն քնած գեղեցկությունը. Հիվանդները զգալ պաթոլոգիական քնկոտություն, նրանք լիովին դադարեցրեցին առօրյան: Գրեթե բոլորն իրականացվում քնում ժամանակը եւ արթնանալ միայն ուտելու եւ գնալ զուգարան. Բացի այդ, հիվանդները բողոքում աղքատ հիշողության, hallucinations, եւ բարձր արձագանքել է աղմուկի խթաններ.

Շատ հիվանդներ - պատանիները, ովքեր ունեն այդ հիվանդությունը է դրվագային. Հարձակումը տեղի մեկ անգամ մի քանի ամիս է, եւ տեւում է մի քանի օր առաջ, եւ ապա վերադառնում է նորմալ դեռահասների կյանքին: Հետ հասունացման, հիվանդությունը սովորաբար նահանջում. Դե, երբ մի շատ հազվադեպ հիվանդություն հեռանալ մարդուն հետո մեծանում.

ապրում դիակ համախտանիշ

Հոգեկան խանգարում, որը դրսեւորվում է հիվանդի համառ համոզմունքը, որ նա մահացել է. Հաշվի առնելով, իրեն դիակը, հիվանդ մարդիկ զգում են հոտը rotting մարմինի վրայ, տես ճիճուներ crawling է ձեր մարմնի. Շատ հաճախ հիվանդները ինքնասպան լինել, քանի որ նրանք չեն կարող դիմակայել ուժերը մղձավանջային տեսիլքներով:

Ուրախ եմ, տիկնիկային համախտանիշ կամ Angelman համախտանիշ

Դա գենետիկ խանգարում առաջացրել է մուտացիա մեկում քրոմոսոմների: Որ հիվանդ երեխա չի աճում, որ տառապում հարձակումները պատճառազուրկ ծիծաղի: Վերջույթների վատ լսել, դողում կամ ջղաձգություն: Երբ քայլում, ոտքերը վատ թեքում, հիշեցնող տիկնիկային քայլվածքն, որի արդյունքում անունով սինդրոմի.

Չնայած այն հանգամանքին, որ հիվանդները են մտավոր հետամնաց, նրանք կարողանում են իմանալ, թե ինչպես է պետք արտասանել որոշ բառեր, եւ լսում է հասկանալ մի քանի ավելի.

Porphyria (մի հիվանդություն է Vampire)

Որպես արդյունքում գենետիկ անսարքության մաշկի հիվանդների հետ, տարբեր ծայրահեղ զգայունությունը ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման: Արեւի մաշկը սկսում է քոր, պայթել, ծածկված ծորում վերքերով եւ scars. Բորբոքում ազդում է ոչ միայն մաշկի մակերեսին, այլեւ աճառ. Թեքում ականջները, քիթը եւ եղունգները, որոնք նման են claws.

Թողնել տուն հիվանդները նախընտրում գիշերը, երբ չկա արեւ: Հազվագյուտ հիվանդություններ մարդիկ առաջացնել անհանգստություն հիվանդների եւ այն մարդկանց, ովքեր շրջապատում են նրանց: Բայց, միեւնույն ժամանակ, դա կարեւոր չէ հուսահատվել:

CIPA

Գենետիկ հիվանդություն է, որը ոչ մի զգայունությունը ցավի սենսացիաներ, որով հիվանդները չեն նկատում bruises, վերքերը, կրճատումներ: Հնարավոր է, ցրտահարություն եւ այրվածքների: Հիվանդները, ովքեր ունեն այդ հազվագյուտ հիվանդություն, դա անհրաժեշտ է մշտապես վերահսկել շրջապատը եւ պլանավորել յուրաքանչյուր քայլը:

ջրահարս համախտանիշ

Այս գենետիկ անսարքության դրսեւորվում ֆիզիկական արատ, որի երեխաները ծնվում են jointed ոտքերի. Ի լրումն, որ երեխա նկատվում պաթոլոգիայի ներքին օրգանների, որը հանգեցնում է բարձր մահացության.

Միշտ shock ամենահազվագյուտ հիվանդությունները աշխարհում: Հատկապես, եթե հիվանդությունը ինքնադրսեւորվել ծննդից:

pica

Հոգեկան խանգարում, դրսեւորվում այլասերվածների համ նախապատվությունները: Հիվանդները ուտում ամբողջությամբ անուտելի եւ երբեմն վտանգավոր օբյեկտները. Ի որովայնում հիվանդների առավել հաճախ են

• հիմք;
• մոխիր.
• թափոններ,
• ռետինե;
• կոճակներ.

Հետազոտողները կարծում են, որ այդպես է մարմինը փորձում է փոխհատուցել բացակայության օգտակար հանածոների. Դրանք հազվադեպ է մարդկային հիվանդություն վկայում են հերթական դիտարկումը մերձավոր ընտանիքի անդամներին:

hyperreflexia

Հիվանդները արձագանքել բռնությամբ հանկարծակի պայթյունի ձայնի. Վեգետատիվ արձագանքը իր մեջ ներառում է ավելի մեծ բանվորների անխնա, արագ զարկերակը , եւ բարձր արյան ճնշումը: The հիվանդը կարող է բառացիորեն ցատկել է երկյուղ.

Docked պետական հակահայկական-անոթային, նվազեցնում է excitability է նյարդային համակարգի.

Ալերգիա է էլեկտրամագնիսական դաշտերը

Առաջին դեպքերը հիվանդության արձանագրվել բանից հետո, երբ մի մարդու կյանքում ամուր Էլեկտրական եւ էլեկտրոնային արտադրանքները. Մինչդեռ էլեկտրամագնիսական դաշտային գոտում գործողության, հիվանդները բողոքում են վատթարացմանը առողջության, Ղողանջ է ականջները, գլխացավի, սրտխառնոց:

Որոշ հիվանդները պետք է ամբողջությամբ հրաժարվել սարքերը:

Չնայած այն հանգամանքին, որ հազվադեպ հիվանդությունների տառապում է մի փոքր թվով մարդկանց, բժշկությունը շարունակում է փնտրել նոր ուղիներ բուժման. Շատ երկրներում կան հատուկ ծրագրեր, որոնք ակտիվորեն հետազոտել ամենահազվագյուտ հիվանդությունները աշխարհում: