Երեխաները progeria: Դուք ունեք երեխաներ հնարավորություն:

Երեխաները progeria մի հիվանդություն գենետիկական բնույթ, հանգեցնելով անդառնալի փոփոխությունների ներքին օրգանների համակարգի շնորհիվ վաղաժամ ծերացման ամբողջ օրգանիզմի: Որ առաջին անգամ է, որ հիվանդությունը արդեն հայտնաբերվել եւ նկարագրված է 1889 թ - ի կողմից John. Hutchinson եւ ինքնուրույն է 1904 թ-ի Ջ Guilford. Չնայած այն հանգամանքին, որ երեխաները progeria մի հիվանդություն չափազանց հազվադեպ, քանի որ նրա հայտնագործությունը նկարագրված է ավելի քան 150 դեպքեր. Եւ նրանցից յուրաքանչյուրը ուշադիր ուսումնասիրել է մի մեծ շարք գիտնականների:

Միայն մեկն է 7 մլն նորածինների բժիշկների ախտորոշել սինդրոմը Hutchinson-Gilford. Երեխաները progeria սրընթաց զարգանում է - պարզապես մեկ տարի հիվանդի մարմնի տարիքի 5-9 տարի: Երեխաները հազվադեպ դեպքերում գոյատեւել է 23 տարեկանից, մեռնում է հիվանդության ավելի բնորոշ է տարեց մարդկանց. Առաջին նշանները »ծերության, մանկական« հայտնվել երեխաների վաղ տարիքից (2-3 տարեկան):

Որպես այդպիսին բուժում գոյություն չունի, այսինքն, դեղամիջոցներ են նշանակվել միայն սիմպտոմատիկ բուժման կողմնակի հիվանդությունների. Սակայն գիտնականները ամբողջ աշխարհում ուսումնասիրում են խնդիրը եւ փնտրում են արդյունավետ ուղիներ անդրադառնալ այն.

Բնութագրվում մանկական progeria հետեւյալ դրսեւորումները.

• փոքր հասակ,
• թեթեւ (13-22 կգ),
• լավագույն մաշկի, որի միջոցով անոթներ տեսանելի.
• դանդաղ շարժվող հոդերի են ձեռքերով ու ոտքերով.
• մեծ ղեկավար, բայց միեւնույն ժամանակ, մի քիչ անձի.
• վեհ ձայնը.

Պատճառները հիվանդության

Բոլոր գիտնականները համաձայն են, որ երեխաները progeria ոչ թե հիվանդություն է, որը ժառանգել. Աշխարհը հայտնի է միայն մեկ ընտանիքի, որտեղ բոլորը 3 երեխա ժառանգենք սինդրոմը:

Ոչ այնքան վաղուց, այն էր, որ միակ պատճառը «մանկական տարիքում», - մուտացիա մեկ գենի, որը ներգրավված է ձեւավորման գործում սպիտակուց Լամին Ա. Բջջային միջուկների կառուցված հիման վրա սպիտակուցային. Ի գործընթացում վերափոխման prelamina ՀԱՍՈՒՆ սպիտակուցային ունեցող անհաջողությունների. Այսպիսով, որպես արդյունք lamin էապես տարբերվում է նորմալ սպիտակուցային. Սա հանգեցնում է մի շարք ախտաբանական փոփոխությունների մարմնի երեխայի, որը բնութագրվում է հիվանդության Hutchinson-Gilford. Երեխաները progeria սկսում է զարգանալ, պատճառելով վաղաժամ ծերացումը:

Բայց որոշ գիտնականներ էին հայտնաբերվել է եւս մեկ գենը է ԴՆԹ մուտացիա, որը անխուսափելիորեն հանգեցնում է հիվանդության. Անշրջելի գործընթացներ BAF-1 գենային -prichina զարգացման թերությունների թաղանթ բջիջների. Քանի որ BAF-1, նաեւ փոխազդում այլ սպիտակուցներ, մուտացիան իր կառուցվածքով առաջացնում անկարգություններ մյուս սպիտակուցներ.

Կա շանս.

Մինչ օրս, գիտնականները դիմակայել մի բարդ խնդիր է լրացնել մի համապարփակ ուսումնասիրություն գործընթացի վերաբերյալ գենի մուտացիայի: Եւ եթե հաջողվի, ապա հիվանդ երեխաները կունենան իրական հնարավորություն շահելու երեխաներին progeria, եւ բժիշկները, կանխելու իր երեւույթ.

Հարկ է նշել, որ շատ հիվանդներ մի աղոտ հույսով փրկության: Ամերիկացի գիտնականները սկսել են կլինիկական փորձարկումները հակա-այս հիվանդության. Դա հնարավոր է, սակայն, որ ոչ թե ամեն երեխան կարող է ապրել մինչեւ այս անգամ. Բայց ամեն դեպքում, եթե թեստերը հաջողությամբ ընթանում են ու երեխաներին progeria է պարտված, ապա դա կլինի հաղթանակ է բոլոր նրանց համար, ովքեր ամեն ինչ անում են, որպեսզի փրկել իրենց երեխաներին նման սարսափելի հիվանդությամբ.