Գենային մուտացիաների

Գենային մուտացիաների - Դա է պատճառը, որի համար ձեւավորումն է մի տարասեռ խմբի կլինիկական դրսեւորումների հիվանդության, որը կոչվում է «գենետիկ հիվանդություն»: Ընդհանուր առմամբ, հաճախականությունը դրանց առաջացման մեջ մարդկային բնակչության կողմից երկուսից մինչեւ չորս տոկոսով:

Փոփոխություն (փոփոխում) գենը հրահրելու զարգացումը շատ ձեւերի ժառանգական հիվանդությունների գործոնի: Ժամանակակից բժշկության, նկարագրված է ավելի քան երեք հազար այդ ախտաբանության: Ամենատարածված դրսեւորումներից հիվանդության fermentopathy. Ենթադրվում է, որ գենային մուտացիաները կարող է ազդել պտղի, տրանսպորտ եւ կառուցվածքային սպիտակուցներ. Ախտաբանական փոփոխությունները կարող են իրականացվել տարբեր ժամանակաշրջաններում են ontogenesis (զարգացման): Իրենց բնորոշ մեծ մասը ներարգանդային (մինչեւ 25% ժառանգական ախտաբանությունների) եւ dopubertatnogo (մինչեւ սեռական հասունություն) ժամանակաշրջանի (մոտ 45%): Գենային մուտացիաների տեղի են ունենում դեռահասության տարիքում (սեռական) եւ անչափահասների ժամանակահատվածում (մոտ 25%): Համեմատաբար աննշան գումարի (մոտ 10%) lesions հայտնաբերվում է ավելի քան քսան տարիների ընթացքում:

Գենետիկական հիվանդություններ դասակարգվում են ըստ ժառանգության տիպի (autosomal հեռացվող, autosomal գերիշխող եւ ուրիշներ), կախված օրգանի կամ համակարգի, ավելի ներգրավված է պաթոլոգիական գործընթացի (էնդոկրին, neuromuscular, ակներեվ, եւ այլն), կախված բնույթից metabolic արատ (կապված խանգարում ածխաջրածին, հանքային եւ այլ lipid նյութափոխանակության.): Անկախ խմբի ներառում հիվանդություններ, որոնք առաջանում ֆոնի վրա պտղի եւ մայրական անհամատեղելիության անտիգենների է արյան խմբերի.

Պատճառը germline մուտացիաների, ժառանգել հիվանդություն է համաձայն օրենքների Մենդելի: Թերեւս առաջացումը նոր զարգացման կամ ժառանգել է նախորդ սերունդների փոխել. Նման դեպքերում, պաթոլոգիական կառույցները տարածվում են մարմնի բոլոր բջիջների.

Գենային մուտացիաների կարող է տեղի ունենալ խցերից մեկում տարբեր փուլերում ջախջախիչ zygote. Նման դեպքերում, մարմինը դառնում է խճանկարը, կառուցվածքի: Այլ կերպ ասած, որոշ խցերում գործող նորմալ allele (ձեւը Gene) եւ այլոք մուտանտի. Գերիշխանությունը մուտացիաները դրսեւորվում phenotypically (կլինիկական նշաններն) ի համապատասխան բջիջների եւ սադրում զարգացումը հիվանդության. Միեւնույն ժամանակ, կա բավարար հավանականությունը քիչ է, ծանր հիվանդության, քանի որ ի տարբերություն լրիվ mutants.

Փորձագետները դասակարգելու փոփոխություններ ֆունկցիոնալ եւ կառուցվածքային.

Կառուցվածքային գենային մուտացիաների բաժանվում transitions - փոխարինումը մեկ purine բազայի (օրգանական միացությունների բնական ածանցյալների, purine), որպեսզի այլ, կամ մեկ pyrimidine բազայի (օրգանական միացությունների - pyrimidine ածանցյալներ) կողմից մեկ այլ pyrimidine բազայի; պատվող codon (գենետիկ կոդը միավոր) փոփոխվում է միայն մեկը, որի փոխարինում է տեղի ունեցել: Կա նաեւ նման բան, որպես «transversion»: Այս դեպքում կա մի փոխարինում է purine կամ pyrimidine հիմքերի հակառակը: Սա փոխում է որպես codon, որի դեպքում փոխարինման: Բացի այդ, կա մի frameshift մուտացիա: Այսպիսով, կա մի կորուստ (ջնջում) կամ ներդրման (ներդրման) մեկ կամ մի քանի nucleotide զույգ. Համաձայն կորստի կամ զետեղման մասի կարող է տարբեր լինել ավելի շատ կամ քիչ codons.

Մուտացիաների գեների են ֆունկցիոնալ փոփոխությունը ոչ-արտագրել (կոդավորման) մի մաս ԴՆԹ մոլեկուլ: Այս սադրում է խանգարում կարգավորման գործունեության կառուցվածքային տարրերի. Սա կարող է հանգեցնել աճի կամ նվազման փոխարժեքով սինթեզի համապատասխան սպիտակուցային տարբեր աստիճանով: