Live չի կարող մահանալ: պատմությունը Charli Garda

Charlie Gard - մի տղա է Մեծ Բրիտանիայում, որը գրավել է միջազգային ուշադրությունը իր անբուժելի մահացու հիվանդություն. Այժմ նրա ծնողները փորձում են գտնել մի փորձնական բուժում, հույս ունենալով, որ դա կարող է օգնել նրանց որդին հաղթելու հազվագյուտ հիվանդություն `« սպառման ԴՆԹ », որը սովորաբար պատճառը մահվան համար նորածինների է առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում իրենց կյանքում: Բայց այն, ինչ առաջացնում այս հիվանդությունը, եւ ինչու է այդքան արագ ոչնչացնում է մարմինը նորածինների.

տղայի ախտորոշումը

Charlie ծնվել է օգոստոսի 4-անցյալ տարի, բայց քանի որ հոկտեմբերին, մնում է հոսպիտալացվել է Լոնդոնի հիվանդանոցում, Մեծ Ormond փողոցում. Հայտնի է, որ 11-ամսյա-ամյա տղան չի կարող ինքնուրույն շնչել, չի կարող լսել, եւ չի կարող տեսնել, ինչպես նաեւ տառապում է էպիլեպսիայով: Ծնողները ուզում են գնալ նրա հետ, ինչպես նաեւ Միացյալ Նահանգների սկսել է փորձնական բուժում, սակայն երեխայի բժիշկները չհամաձայնել: Նրանք պնդում են, որ բուժումը չի փրկել երեխային, եւ միայն կերկարացնի իր տառապանքները: Փորձագետները, ովքեր այս ամենը անգամ տեսել Charlie, ասում են `առավել մարդասեր, որ նրանք կարող են անել, այն է, անջատել կենսաապահովման մեքենաներ.

Charlie գործը վերսկսվել բանավեճ իրավունքների ծնողների ընտրել բուժման համար իրենց երեխաների համար: Բրիտանական դատարանները էին կողմում հիվանդանոց, ինչի արդյունքում Charlie պետք էր անջատվել ապարատի 30-ին: Այնուհանդերձ, ծնողները խնդրել բժիշկներին հետաձգել այդ գործընթացը, որպեսզի ավելի շատ ժամանակ է ասելու հրաժեշտ է երեխայի.

Ինչպես է ԴՆԹ հյուծումը

Entsefalomiopatichesky mitochondrial DNA քայքայումը սինդրոմ, տուժել է տղայի, որը առաջացրել է մուտացիաների ի գեների, որոնք կօգնեն պահպանել ԴՆԹ-ն հայտնաբերվել է mitochondria (բջջային «էլեկտրակայաններ»), որոնք պատասխանատու են վերծանել nutrients մեջ էներգիայի, ինչպես նաեւ իր սեփական շարք տարբեր ԴՆԹ:

Այն դեպքում, Չարլի մուտացիա տեղի է ունեցել մի գեն, որը կոչվում է RRM2B: Նա մասնակցում է ստեղծման mitochondrial ԴՆԹ: Մուտացիան առաջացնում նվազում չափով mitochondrial ԴՆԹ, եւ թույլ չի տալիս աշխատել առանց խոչընդոտների mitochondria.

Այս վիճակը ազդում շահագործումը շատ օրգանների, հատկապես ուղեղի, մկանների եւ երիկամների, որոնք ունեն բարձր էներգետիկ կարիքները: Որպես արդյունք համախտանիշի հանգեցնում է մկանային թուլության, microcephaly (նվազեցնելով չափը ղեկավարի երեխայի համար), երիկամների խնդիրների, seizures եւ լսողության կորուստը: Թուլություն է մկանների մեջ ներգրավված շնչառական գործընթացում, կարող է լինել լուրջ խնդիր է, որ այն, ինչ տեղի է ունեցել Չարլի: Այժմ տղան չի կարող ինքնուրույն շնչել.

Կյանքի սպասվող տեւողությունը եւ բաշխման է աշխարհում

Այս սինդրոմը չափազանց հազվադեպ, մինչեւ Charlie էր հայտնի ընդամենը մոտ 15 երեխաներին ամբողջ աշխարհում, ովքեր ունեն նույն ախտորոշումը, եւ այդ տղան.

Ախտանիշեր հիվանդության սկսում են հայտնվել բավական վաղ: Այն դեպքում, Charlie, օրինակ, նրանք սկսեցին հայտնվել այն ժամանակ, երբ տղան ընդամենը մի քանի շաբաթ: Բացի այդ, երեխաները, ովքեր տառապում են այս վիճակում սովորաբար չեն կարողանում գոյատեւել մանկություն. Ըստ հետազոտության 2008 թ., Յոթ երեխաների հետ նույն սինդրոմի Չառլի, մահացել է նույնիսկ նախքան նրանք հասնել տարիքը 4 ամիսների ընթացքում:

Ցավոք, այս անբուժելի սինդրոմ: Միակ բանը, որ կարող է անել, բժիշկներին, այն է, ապահովել աջակցությունը մատակարարման կամ օգտագործման երկրպագուն է աջակցել շնչում:

Ես պետք է հուսալ, թե փորձնական բուժում

Charlie- ի ծնողները ցանկանում են փորձել փորձնական բուժում իր որդին nucleoside թերապիան է ԴՆԹ նյութ, որը չի կարող արվել իր բջիջների. Արդյունավետությունը Այս բուժման դեռ պետք է հաստատվեն, թեեւ ավելի վաղ այն օգտագործվել է հիվանդների, ովքեր տառապել են ավելի ծանր ձեւերի հիվանդության, որը հայտնի է որպես TK2 մուտացիայի: Սակայն, թերապիա երբեք չի եղել օգտագործվում է հիվանդների հետ մուտացիաների RRM2B: Նույնիսկ բժիշկը, ով առաջինն էր պատրաստ է օգնել Garda հետ փորձարարական բուժման, իսկ ավելի ուշ ստիպված էր խոստովանել, որ այս թերապիան քիչ հավանական է բուժել Charlie, քանի որ երեխան գտնվում է հետագա փուլերում հիվանդության.

Վերջերս, ներկայացուցիչներ մանկական հիվանդանոց Իտալիայում առաջարկել է տեղափոխել Charlie նրանց տրամադրել անհրաժեշտ խնամք նրա համար, բայց լոնդոնյան հիվանդանոցում բժիշկները հրաժարվել է դա անել, հղում անելով իրավական պատճառներ: Բորիս Ջոնսոնը, ով է արտաքին գործերի նախարար Մեծ Բրիտանիայի, ինչպես նաեւ նշել է, որ «այս որոշումը համահունչ փորձագիտական բժշկական կարծիքով, աջակցում է դատարանների», որը, երբ հաշվի առաջնային առնելով շահերը երեխայի.