Neurofibromatosis է երեխաների: ախտանիշներ, ախտորոշում, բուժում

Neurofibromatosis ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է տեսքը ուռուցքների: Որպես կանոն, դրանց մեծ մասը բնութագրվում է բարենպաստ բնույթ է կրում: Ուռուցքների կարող տեղայնացվել է մաշկի վրա, է ուղեղի կամ ողնաշարի լարը, նյարդերի եւ այլ օրգանների. Բուժում նշանակում է վիրաբուժական հեռացումից նորագոյացությունների եւ հետագա մոնիտորինգի բարդությունների: Շատ հաճախ ախտորոշվել neurofibromatosis երեխաների. Ախտանշանները յուրաքանչյուր դեպքում կարող են տարբեր լինել փոքր - ինչ. Սակայն, բժիշկները տարբերակել մի ամբողջ խումբ կլինիկական նշանների բնորոշ հիվանդության. Նրանց մասին եւ հիմնական մեթոդների բուժման այս հիվանդության երիտասարդ հիվանդների մենք նկարագրել այս հոդվածում.

Նկարագրությունը հիվանդության

Neurofibromatosis համարվում է գենետիկ հիվանդություն է, որը ժառանգել: Այն բնութագրվում է զարգացման ուղեղի / ողնուղեղի արատների, մաշկի, որոշ ներքին օրգանների ու նյարդային համակարգի.

neurofibromatosis Հիվանդությունը արտահայտվում ուռուցք ձեւավորմանը: Երբ ուռուցքների է չափերով, նրանք կարող են խախտել է կենսական օրգանների, դրանով իսկ հրահրելու զարգացումը առողջական խնդիրների հետ կապված:

Neurofibromas (ուռուցքների) սովորաբար հայտնվում է մանկությունից, բայց ավելի շուտ ընթացքում սեռական հասունություն. Առաջին կլինիկական նշանները մութ ԿԵՏԵՐ. Նրանք չեն ուղեկցվում է ցավով կամ itching. Շագանակագույն ԿԵՏԵՐ կարող տեղայնացվել բացարձակապես ամենուր է մարմնի, այդ թվում, armpits եւ աճուկ տարածքում.

Ըստ փորձագետների, առավել հաճախ բարորակ neurofibromas տարբերվում բնույթը, միայն 5% - ը, որոնք ենթարկվում են գործընթացում ուռուցքային վերափոխման, այսինքն, չարորակ դեգեներացիա. Սակայն, նույնիսկ բարորակ growths հաճախ կրում են սպառնալիք է մարմնի. Բանն այն է, որ ժամանակի ընթացքում նրանք մեծացնել չափերով, խանգարում բնականոն գործունեությունը որոշակի ներքին օրգանների.

Neurofibromatosis է երեխաների, կարող է կապված խանգարումներ ոսկրային հյուսվածքի. Աստիճանը հիվանդության տատանվում է մեղմ, շատ ծանր է, իսկ վերջինս հանգեցնում է հաշմանդամության.

պատճառները

Ինչ է առաջացնում neurofibromatosis. Պատճառները այս հիվանդության, ըստ փորձագետների, որոնք պատված են 50% դեպքերում ժառանգական նախատրամադրվածություն: Լինել ճշգրիտ, դա այն է, որ գենետիկ գործոնը ազդում է որոշակի նյարդային համակարգի բջիջները (lemmotsity, melanocytes է, Ֆիբրոբլաստները endoneurial): Այդ հիվանդությունը դրսեւորվում է ձեւով բազմաթիվ ուռուցքների, որ ձեռք բերել ձեւերը տարիքային բծերը, subcutaneous cones. Որոշ դեպքերում, կարող են լինել խնդիրներ կմախքի: Այս տեսակ անկարգությունների մարմնի եւ ազդում է ողնաշարի նյարդերը:

Այն դեպքում, գենետիկական հիվանդության զարգանում գործոնը `կախված տեսակից ժառանգած արատավոր գենի: Օրինակ, եթե ծնողներից մեկը ունի վնասված գենը, կես երեխաներին չի կարող ժառանգել այս հիվանդությունը: Դա կարեւոր է նկատի ունենալ, որ աստիճանը դրսեւորման հիվանդության ուղղակիորեն կապված է արտահայտվելու մակարդակով գեների հենց իրենց:

Իսկ մյուս կողմից, պատճառը հիվանդության եւ հաճախ կատարում է պատահական գործոնը, որ ինքնաբուխ մուտացիա: Գիտնականները շարունակում են ակտիվորեն ուսումնասիրում մեխանիզմները հիվանդությունների, ինչպիսիք են neurofibromatosis: Պատճառները հիվանդության առումով ինքնաբուխ մուտացիա այժմ գրեթե անհնար է բացատրել.

Դա կարեւոր է նկատի ունենալ, որ հիվանդությունը ախտորոշվել հավասարապես տղամարդկանց շրջանում, եւ թվում է արդար սեռից. Դա է պատճառը, որ դժվար է վերագրել սեռից.

Neurofibromatosis է երեխաների տեղի է ունենում միայն այն պատճառով, որ գենետիկ բնույթ է կրում, քանի որ ինքնաբուխ մուտացիա - դա ոչ միայն ձեռք է բերել պաթոլոգիա հին հիվանդների.

դասակարգումը

Ներկայում, որ հիվանդությունը, ընդհանուր առմամբ, պայմանականորեն բաժանվում է վեց ձեւերով:

• Recklinghausen հիվանդություն (neurofibromatosis տեսակը 1) ախտորոշվում է 90% դեպքերում: Համար, այս ձեւը բնութագրվում է զարգացման բարորակ ուռուցքների, pigmented կետերում վրա մաշկի, ոսկրային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ եւ փոփոխությունների ծիածանաթաղանթ.
• Neurofibromatosis տեսակը 2-ը շատ նման է կլինիկական դրսեւորումների առաջին տեսակի, բայց մաշկի թերություններ են ոչ այնքան տեսանելի. Այս դեպքում, հիվանդությունը դրսեւորվում է ձեւով բազմակի neuromas ուղեղի եւ ողնաշարի լարը, ինչպես նաեւ լսողական նյարդի: Ուռուցքներ կենտրոնական նյարդային համակարգի, որպես կանոն, ձեւավորված միջեւ 20 եւ 30 տարվա կյանքի.
• Երրորդ տեսակը, որը բնութագրվում է մեծ թվով neurofibromas, որը որոշ դեպքերում առաջացնել glioma է օպտիկամանրաթելային նյարդային եւ meningitis.
• Չորրորդը տեսակը այլ կերպ կոչվում է որպես հատվածի, քանի որ այս դեպքում, պաթոլոգիա ազդում է մաշկը տեղում.
• Որ հինգերորդ տեսակ ըստ բացակայության պայմաններում հանգույցիկների lesions, բայց ներկայությունը pigmented կետերում սուրճի գույն:
• վեցերորդը տեսակը հիվանդության ախտորոշվել է հիվանդների ավելի տարեկան հասակում 20 տարի, բայց այս դեպքում է, որ գենետիկ գործոնը չի խաղում առանձնահատուկ դեր:

Դա կարեւոր է նշել, որ երիտասարդ հիվանդների, ընդամենը երկու ձեւերը հիվանդության `neurofibromatosis տիպի 1 neurofibromatosis տեսակը 2:

ախտանշանները

Ըստ փորձագետների, մոտ մեկ երրորդը հիվանդների համար երկար ժամանակ, եւ չի կարող կասկածել, ներկայությունը հիվանդությունների. Շատ հաճախ, այդ հիվանդությունը ախտորոշվել է հաջորդ ընթացիկ ստուգման: Բժիշկներն ասում են, ներկայությունը փոքր nodules մաշկի տակ:

Երկրորդը երրորդը հիվանդների հիվանդության neurofibromatosis հայտնաբերելու տեսքը ցանկացած նյարդաբանական խանգարումների բնության.

Շատ մարդկանց իմանալ իրենց ախտորոշման միայն այն բանից հետո այցելություն beautician. Շագանակագույն ԿԵՏԵՐ հայտնվում է դեմքը, վերադառնալ եւ վերջույթների. Դա այդ կլինիկական նշանը, որպես կանոն, եւ պատճառ ուղղորդման մասնագետի:

Դա կարեւոր է նկատի ունենալ, որ մի փոքր այլ կերպ դրսեւորվում neurofibromatosis երեխաների. The ախտանշանները առավել հաճախ են առաջին օրերին կյանքի. Այստեղ մենք առաջին հերթին խոսում այն մասին, բազմաթիվ pigmented կետերում վրա մաշկի. Որպես դեռահաս, հայտնաբերվել փոքր ուռուցքների տարբեր չափերի ու չափերի. Այս տեսակ neurofibromas կարող է լինել միայն մի քանի հարյուր կամ ավելի. Որոշ հիվանդների, կան փոփոխություններ են կմախքի (սկոլիոզ, հիփ այլանդակություն է գանգի ոսկրային թերությունների աչքով):

Դա կարեւոր է նկատի ունենալ, որ ուռուցք կարող է տարածվել ցանկացած նյարդային է մարմնի, բայց հիմնականում առաջանում են բջիջների նյարդային արմատները: Այս դեպքում, նրանք չեն առաջացնում որեւէ լուրջ խախտումներ. Եթե ուռուցք ուղղակիորեն ազդում է ողնաշարի լարը, կա լուրջ վտանգ է առողջության հիվանդի:

Neurofibromatosis Recklinghausen (տեսակը 1) սովորաբար արտահայտվում է վաղ տարիքից: Համար, այս հիվանդության բնութագրվում է ձեւավորման տարիքային բծերը Մուգ շագանակագույն երանգ: Հետաքրքիր է, նրանք կարող են նաեւ հայտնաբերվել է կատարելապես առողջ երեխաներ ունենալ: Եթե ավելի քան հինգ այդպիսի կետերում վրա մարմնի տրամագիծը 5 մմ կամ ավելի անհրաժեշտ է անցկացնել ախտորոշիչ թեստավորում բացառելու այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք Recklinghausen neurofibromatosis:

Երկրորդ տեսակի հիվանդության առավել հաճախ ախտորոշվել որպես դեռահաս: Այն բնութագրվում է ձեւավորման ուռուցքների վրա ազդող լսողական նյարդային: Բացի այդ, հիվանդները ունեն seizures, ղողանջ է ականջները, գլխացավեր եւ Vestibular խանգարումների.

ախտորոշում

Է առաջին տեղում է հաստատել այս հիվանդությունը պահանջում է բժշկական քննություն, քանի որ ակնհայտ կլինիկական նշաններ թույլ է տալիս ճշգրիտ ախտորոշումը: Սակայն, որոշ դեպքերում, դա պահանջում է լրացուցիչ փորձաքննություն: Բժիշկը պետք է հաշվի առնել, վերոնշյալ տեսակի neurofibromatosis համար վերջնական ախտորոշում:

Recklinghausen հիվանդություն հաստատվում է ներկայությունը հիվանդի առնվազն երկու հետեւյալ հատկանիշները:

• Lisch հանգույցիկների:
• Շագանակագույն ԿԵՏԵՐ շագանակագույն գույնի եւ որոշակի գումարի չափից:
• Հատուկ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ ոսկոր.
• Երկու կամ ավելի neurofibromas.
• Hyperpigmentation է անութ / աճուկ տարածքում:
• Ներկայությունը հիվանդության մերձավոր ազգականների վերաբերյալ:

Ավելի մանրամասն ուսումնասիրության առկա ուռուցքների բժշկի սովորաբար նշանակում է MRI, ռենտգենյան ճառագայթները եւ CT scans. Radiograph անհրաժեշտ է հայտնաբերել հնարավոր խախտումները մարդու ոսկրային մեքենայի.

Գտնելով երկրորդ տեսակի հիվանդության ենթադրում է audiogram: Այս հատուկ ուսումնասիրությունը, ըստ որի գնահատվում է սրությունը հիվանդի լսումների:

Անկախ այն բանից, տեսակից հիվանդության խորհուրդ է տրվում բոլորին, առանց բացառության, այսպես կոչված վերլուծության neurofibromatosis: Նա նշանակում ինքնին ամենատարածված գենետիկ փորձաքննություն, այդ թվում նախածննդյան: Վերջին տարբերակը, դա վերլուծությունը ամնիոտիկ հեղուկի կամ chorionic villi:

Երբ եւ ինչ պետք է անվանել բժիշկ

Առաջին հերթին պետք է նշել, որ բուժման այս հիվանդության առավել հաճախ ներգրավված է մի քանի մասնագետներ: Նյարդաբան հետեւում երիտասարդ հիվանդին մանկությունից, եւ ավելի ուշ միացել են նաեւ այլ բժիշկների: Ինչպես արդեն վերը նշվեց, որ neurofibromatosis է ժառանգել հիվանդություն է, որը կապված է մուտացիայի որոշակի քրոմոսոմների: Հետեւաբար, արմատական բուժում ներկայումս առաջարկում բժիշկները չեն կարող: Այն դեպքում, արագ հոսում է հիվանդության կարիք կա վիրաբուժական բուժման, եթե neurofibromas են տեղայնացված է ներքին օրգանների. Նյարդավիրաբույժներ ին ուսերին, որպես կանոն, եղել պատասխանատու ուռուցք հանքամարմիններից, որոնք նույնպես հեռացվել.

Թե ինչ պետք է բուժվի

Ժամանակակից բժշկությունը չի կարող առաջարկել արմատական մեթոդներ բուժման այս հիվանդության. Ահա թե ինչու բժիշկները հակված են նախատեսել հատկանշական թերապիա. Այն ենթադրում է ընդունելություն որոշ խմբերի դեղերի ( «Ketotifen», «Fenkarol», «Tigazon»), ինչպես նաեւ վերականգնել նյութափոխանակությունը գործընթացները մարմնի եւ նվազեցնելով հիվանդության կլինիկական նշանների, ինչպիսիք են neurofibromatosis:

Բուժում է սահմանվում, եւ միայն մի բժիշկ է անհատական հիմունքներով, հաշվի առնելով կոնկրետ դրսեւորումները հիվանդության. Նշանակման թերապիայի նաեւ հաշվի առնել, արդյունքները գենետիկական վերլուծության, այն եզրակացության, օրթոպեդիկ, ակնաբուժության եւ ուռուցքաբանության:

Եւ հաճախ պահանջում են անհապաղ վիրահատական միջամտություն: Դա կարեւոր է նշել, որ պետք է հեռացնել բոլոր ուռուցք կայքերը կարող են լինել չափազանց հազվադեպ պայմանավորված է բարձր տարածվածության գործընթացի. Որոշ դեպքերում, լրացուցիչ պահանջվում մաշկի grafts. Հիմնական ցուցումներ վիրահատության հետեւյալն են `ծանր ցավ է ազդակիր տարածքում, pitting հանգույցների, կործանիչ, կկազմալուծվի կենսական օրգանների. Կոսմետիկ վիրաբուժության կնշանակվի չափազանց հազվադեպ, քանի որ ավելի հավանական է սրել neurofibromatosis. ժողովրդական միջոցները, Բուժում անընդունելի է:

Այսօր մենք գիտենք, մի մեծ շարք դեպքերում այդ հիվանդության, որը տեղի է ունենում հետեւանքով այլ հիվանդությունների: Ահա թե ինչու է դա այդքան կարեւոր է ոչ թե թողնել մի խնդիր unattended.

հնարավոր բարդություններ

Ինչպես արդեն նշվեց վերեւում, չպետք է թողել unattended երեխաներին neurofibromatosis: Բուժում պետք է լինի ժամանակին եւ որակյալ: Հակառակ դեպքում, շատ բարձր հավանականությունը լուրջ խնդիրների ազդում է մտավոր եւ ֆիզիկական առողջությունը երիտասարդ հիվանդի, նրա կյանքի որակի. Մասնագետները պարզել են հետեւյալ հնարավոր բարդությունների:

• Հիպերտոնիկ.
• Seizures (շուրջ 40% դեպքերում է երեխաների հետ առաջին տիպի հիվանդության).
• Խլություն.
• Խոսքի խանգարումներ.
• Սկոլիոզ:
• Թույլ տեսողություն ունեցողների տեսլականն:
• Հետաձգվել սեռական զարգացումը:

Neurofibromatosis է երեխաների, որ ախտանիշեր, որոնք նկարագրված է վերեւում, պահանջում է պարտադիր մշտական բժշկական հսկողություն, կանխարգելման բարդությունների: Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ վերականգնողական միջոցներ ձեռնարկել, եթե անհրաժեշտ է.

Կորուստ լսում neurofibromatosis երկրորդ տեսակի համարվում է այն ապրանքի նշումը համար անհրաժեշտ է հատուկ լսողական տնկել. Որ սարքը շարունակաբար փոխանցում ձայնային ազդանշաններ է ուղեղի թույլ է տալիս երեխային ընկալել հնչյունները եւ ճանաչելու ելույթով:

կանխում

Ցավոք, բժիշկները չեն կարող ներկայումս ապահովել արդյունավետ կանխարգելումը հիվանդության. Բանն այն է, որ, ի վերջո, իր պատճառները չեն ուսումնասիրվել: Փորձագետները միայն խորհուրդ է մշտապես վերահսկել առողջության երեխայի, պարբերաբար հանգեցրեց նրան բժշկական զննության:

Երբ պետք է արթուն neurofibromatosis

Երեխաների, ախտանշանները առաջին անգամ հայտնվում է ձեւով թեթեւ շագանակագույն կետերում վրա մաշկի. Եթե ձեր երեխան ունի այդ ախտանիշները, դա կարեւոր է խորհրդակցել մի մասնագետ է բացառել այս ախտորոշումը այն.

Եթե neurofibromatosis արդեն հաստատվել է, որ դուք պետք է մշտապես վերահսկել վիճակը փոքրիկ հիվանդի, ուռուցքային ձեւավորման. Երբ վերջին աճը նաեւ խորհուրդ է խնդրել որակյալ օգնություն:

Ամենակարեւոր բանը, որ այս հարցում է հայտնաբերել հիվանդությունը, քանի դեռ հնարավոր է. Ըստ վիճակագրության, մոտ 60% - ը երեխաների հետ, այս ախտորոշմամբ ունեն համեմատաբար մեղմ հիվանդության նշաններ: Ավելին, շատերը չեն պահանջում հատուկ վերաբերմունք:

Այսպիսով, պարզ է դառնում, որ ժամանակից շուտ չեմ վախենալ այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսիք են neurofibromatosis երեխաների: Լուսանկարներ երիտասարդ հիվանդների հստակ ցույց տվեց, որ այս պաթոլոգիայի կարող է ապրել: Իհարկե, երեխաները ավելի ծանր ձեւերի հիվանդության են հաճախ բարդություններ են առաջանում: Սակայն, մշտական օգնության եւ աջակցության նրանք կարող են հանգեցնել շատ արդյունավետ, եւ որ ամենակարեւորն է, երջանիկ կյանք.