Treacher-Collins. Համախտանիշ: նշանները, պատճառները եւ բուժում

Treacher-Collins. Համախտանիշ ազդում զարգացումը ոսկրային եւ այլ հյուսվածքների դեմքը: Նշաններ եւ ախտանիշեր այս խանգարման կարող է զգալիորեն տարբերվել է, գրեթե աննկատ է ծանր: Մեծ մասը զոհերի ունեն թերզարգացած դեմքի ոսկորները, մասնավորապես, cheekbones, եւ շատ փոքր ծնոտի եւ կզակ (նորածինների): Որոշ մարդիկ հետ համախտանիշի Treacher-Collins ծնվել մի փոս է բերանը, որը կոչվում է «ճեղքվածք ճաշակ»: Ծանր դեպքերում, թերզարգացվածությունը դեմքի ոսկորների կարող է սահմանափակել տուժած օդուղիներն, պատճառելով պոտենցիալ կյանքին սպառնացող հիվանդություն.

Հաճախ մարդիկ, այս աչքի հիվանդության հակված են դեպի ցած, հազվագյուտ թարթիչներով, կա մի թերություն է ստորին eyelids, որը կոչվում է coloboma. Սա հանգեցնում է լրացուցիչ ակնաբուժական խանգարումներ, որոնք կարող են հանգեցնել տեսողության կորստի: Ի լրումն, կարող են լինել փոքր կամ անսովոր ձեւավոր ականջները կամ դրանց բացակայությունը: Լսողության կորուստը տեղի է ունենում մոտավորապես կեսին դեպքերի: Դա հանգեցնում է թերությունների երեք փոքր ոսկորները միջին ականջի, որը փոխանցվում ձայնային կամ թերզարգացած ականջի ջրանցքի. Ներկայությունը սինդրոմի Treacher Collins չի ազդում հետախուզական `որպես կանոն, դա նորմալ է:

Մուտացիաների գեներ, որոնք առաջացնում են Treacher-Collins համախտանիշի?

Ամենատարածված պատճառն: մուտացիաների գեների TCOF1, POLR1C կամ POLR1D. Gene մուտացիա TCOF1 - պատճառը 81-93% բոլոր դեպքերում: POLR1C եւ POLR1D - որ լրացուցիչ 2% դեպքերում: Անձանց առանց կոնկրետ մուտացիա մեկ գենի գործին հիվանդության հայտնի չէ:
Գեների TCOF1, POLR1C, եւ POLR1D խաղալ կարեւոր դեր է վաղ զարգացման ոսկորների եւ այլ հյուսվածքների դեմքը: Նրանք ներգրավված են արտադրության մոլեկուլների կոչված ribosomal RNA (rRNA), քիմիական հորեղբոր ԴՆԹ քույրեր. Ribosomal RNA օգնում է հավաքել նյութից սպիտակուցներ (amino թթուներ) - ի նոր սպիտակուցներ, որոնք անհրաժեշտ է նորմալ գործունեության, եւ բջջային գոյատեւման. Մուտացիաների գեների TCOF1, POLR1C, կամ POLR1D կտրել արտադրության rRNA. Հետազոտողները կարծում են, որ նվազեցնել rRNA կարող է հանգեցնել ինքնորոշման ոչնչացման հատուկ բջիջների մեջ ներգրավված է զարգացման դեմքի ոսկորների եւ հյուսվածքների. Աննորմալ բջջային մահը կարող է հանգեցնել որոշակի խնդիրների հետ զարգացման դեմքերին մարդկանց Treacher Collins համախտանիշի.

Քանի որ ժառանգել համախտանիշի Treacher-Collins.

Եթե հիվանդությունը տեղի է ունենում այն պատճառով, որ գենային մուտացիաների կամ TCOF1 POLR1D, ենթադրվում է, որ դա է autosomal գերիշխող խանգարում: Մոտ 60% դեպքերում են առաջացրել է նոր մուտացիաների է գենի եւ տեղի է ունենում մարդկանց հետ առանց պատմության բռնության: Այլ դեպքերում, սինդրոմը ժառանգել միջոցով mutated գենի իրենց ծնողների:

Երբ հիվանդությունը առաջացել է մուտացիաների գենի POLR1C, ենթադրվում է, որ դա է autosomal հեռացվող օրինակը ժառանգութեան: Ծնողները անհատի հետ autosomal հեռացվող անկարգությունների ունեն մեկ օրինակը mutated գենի, բայց նրանք սովորաբար չեն ցույց նշաններ եւ ախտանիշեր հիվանդության.

համախտանիշ բուժում

Բուժում կախված ծանրությունը, պայմանով, սակայն, կարող են ներառել:

• Գենետիկական խորհրդատվություն - անհատի կամ ընտանիքի, կախված է նրանից, թե հիվանդությունը ժառանգական է, թե ոչ.
• լսողական - ի դեպքում, conductive լսողության կորստի.
• ատամնաբուժական բուժում, այդ թվում `օրթոդոնտիկ, որի նպատակն է ուղղելու malocclusion.
• Լոգոպեդի դասեր է բարելավել կապի հմտությունները: Ելույթ ախտաբաններին նաեւ աշխատել մարդկանց հետ, ովքեր ունեն խնդիրներ կուլ ուտելիք կամ խմիչք.
• Բուժման մեթոդը, որոնք կօգնեն բարելավել տեսքը եւ կյանքի որակը: