Թալասսեմիա - ինչ է դա: Պատճառները, ախտանշանները, ախտորոշում եւ բուժում Թալասեմիայով

Ներկայումս կան մի մեծ շարք ժառանգական հիվանդությունների, որ երեխան ստանում հետ միասին գեներով ից մայրը, թե հայրը: Դրսեւորման համար ոմանք անհրաժեշտ է, որ երկու ծնողներն անցնել արատավոր գենի իրենց երեխային: Նման հիվանդություններ են թալասսեմիա: Ինչ է այս հիվանդության, քչերը գիտեն: Այս հոդվածում, մենք փորձում ենք զբաղվել դրա հետ:

Որն է թալասսեմիա

Դա նույնիսկ մեկ, այլ մի խումբ ժառանգական հիվանդությունների արյան մեջ, որոնք ունեն հեռացվող ժառանգութիւն. Այսինքն, երեխան կստանա այն դեպքում, որ երկու ծնողներն տալ նրան հիվանդ գենը: Այս դեպքում մենք ասում ենք, որ կա homozygous թալասսեմիա. Հիվանդությունը բնութագրվում է թույլ տեսողություն ունեցողների արտադրության հեմոգլոբինի, եւ դա է խաղում մեծ դեր է տրանսպորտի թթվածնի ողջ մարմինը:

Հեմոգլոբինի է սպիտակուցը, որի կազմում ունի սպիտակուցային մասը եւ ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ. Առաջին բաղկացած պոլիպեպտիդ շղթաներով: երկու Ալֆա եւ երկու բետա. Ձախողումը կարող է առաջանալ ցանկացած նրանցից, այստեղ է ալֆա-թալասսեմիա եւ բետա-թալասսեմիա.

Խախտում հեմոգլոբինի սինթեզի հանգեցնում է կրճատված կյանքին էրիթրոցիտների, բայց այս ենթադրում է թթվածնային քաղց բջիջների եւ հյուսվածքների. Այս գործընթացը սկսվում է մի շղթա ռեակցիաների տանող ձեւավորման տարբեր պաթոլոգիաների մարմնի.

դասակարգումը հիվանդությունների

Կան մի քանի մոտեցումներ դասակարգման հիվանդության. Եթե մենք համարում ձախողումը տեղի է ունեցել, այն կարող է մեկուսացված է մի շղթայի:

• ալֆա-թալասսեմիա.
• բետա-թալասսեմիա.
• դելտա-թալասսեմիա.

Յուրաքանչյուր դեպքում, սրությունը ախտանիշներից կարող է զգալիորեն տարբերվել: Հաշվի առնելով այս, ազատ արձակել:

• մեղմ,
• միջին;
• ծանր:

Կախված նրանից, թե արդյոք երեխան ստացել է գենը երկու ծնողների կամ մեկից, որ հիվանդությունը բաժանվում է:

1. Homozygous, այս դեպքում, հիվանդը մտնում է մի գեն է մայրը եւ հայրիկ. Այս ձեւը կոչվում է նաեւ թալասսեմիա խոշոր:
2. Հետերոզիգոտ: Այն ժառանգել է միայն մեկ ծնողի.

Բոլոր տեսակներ, որոնք բնութագրվում են իրենց ախտանիշներից եւ ծանրությունը արտահոսքի.

Պատճառները հիվանդության

Յուրաքանչյուր հիվանդություն ունի իր պատճառները, թալասսեմիա ձեւավորվում է նաեւ ազդեցության տակ գեների, որ երեխան ստանում ծնողներից: Դա գենետիկ խանգարում բնութագրվում է ծայրահեղ բարդության, բայց դա նաեւ առավել տարածված է աշխարհում.

Թալասսեմիա է ժառանգել է autosomal հեռացվող կարգով ծնողների: Սա նշանակում է, որ հավանականությունը, որ վատառողջ է, 100% - ը նրանց, ովքեր մայրը եւ հայրիկ ստացել թերի գեների համար տվյալ գիծ.

Հիվանդությունը զարգանում է այն դեպքում, երբ որ գեների, որոնք պատասխանատու են սինթեզի հեմոգլոբին, մուտացիա: Ալֆա ձեւը հիվանդության հաճախ տեղի է ունենում Միջերկրական ծովի, Աֆրիկայում. Ոմանք թալասսեմիա հետ կապված մալարիայի, քանի որ այդ շրջանները հաճախ նշանավորվեց բռնկման հիվանդության.

Plasmodium falciparum հաշվեգրվում մեղքի, որ մուտացիա է գեների եւ զարգացող Թալասեմիայով, մի լուսանկար ցույց է տալիս, որ մեծ թվով դեպքերի հայտնաբերվել Ադրբեջանում, մոտավորապես 10% - ը ընդհանուր բնակչության. Սա հաստատում է, որ տարածվածությունը հիվանդության հետ կապված մուտացիաների, եւ կլիմայական պայմանները, նաեւ ազդել փոփոխություն գործընթացը:

Ախտանշանները թալասսեմիա մաժոր

Եթե երեխան զարգանում homozygous կամ թալասսեմիա մաժոր, ախտանշանները սկսում է դրսեւորել իրեն գրեթե անմիջապես ծնվելուց հետո: Դրանք ներառում են.

1. Գանգ ձեւավորված նման մի աշտարակի.
2. Անձը ունի mongoloid տեսքը.
3. Վերին ծնոտի ավելացել է չափի.
4. Որոշ ժամանակ անց այն կարող է նշել ընդլայնումը քթի միջնապատի:
5. Երբ ախտորոշում Թալասեմիայով, արյան քննությունը ցույց է տալիս hepatomegaly, որը, ի վերջո հանգեցրել է զարգացման լյարդի ցիռոզի եւ շաքարախտի. Թույլ տեսողություն ունեցողների արյան հաշվիչ կհանգեցնի նստեցումների ավելցուկային երկաթի սրտի մկանների, ինչը հղի է սրտի անբավարարությունից:
6. Շնորհիվ տեսողություն ունեցողների սինթեզի հեմոգլոբինի եւ հյուսվածքների բջիջների տակ են մշտական թթվածնային սովից, որը հանգեցնում է բազմաթիվ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է մարմնի.
7. Երեխան մնում է մտավոր եւ ֆիզիկական զարգացման համար:
8. Մոտ է մեկ տարեկան կարող է նշվել գերաճ ոսկրային է ոտքերի պատճառով ոչնչացման cortical ոսկրային շերտի.
9. Ին ԱՄՆ տեսել Սպլենոմեգալիայով տառապող դիմողը
10. Դեղնությունը է մաշկի.

Եթե երեխան ախտորոշվել թալասսեմիա, արտասանվել ախտանիշներից, ապա հավանական է, որ նա չի ապրում մինչեւ իրենց երկրորդ ծննդյան օրը:

Ախտանշանները թալասսեմիա անչափահասի

Երբ ժառանգելով հիվանդություն է միայն մեկ ծնողի կարելի է խոսել մի փոքր կամ Հետերոզիգոտ Թալասեմիայով. Քանի որ կա երկրորդ գենոտիպը առողջ գենը, դա էապես հարթեցնում է դրսեւորում հիվանդության, եւ ախտանշանները կարող է հայտնվել կամ տալ smoother պատկեր.

Թալասսեմիա անչափահասը ունի հիմնական ախտանիշները:

1. Բարձր եւ հոգնածության.
2. Թույլ տեսողություն ունեցողների կատարումը:
3. Հաճախակի գլխապտույտ եւ գլխացավանք:
4. Գունատ մաշկի նշանների դեղնախտի:
5. Չարություն նույնպես կարող է աճել:

Չնայած հարթում ախտանիշներից, որ վտանգը կայանում է նրանում, որ մեծապես ավելացել զգայունություն բոլոր վարակների.

հիվանդություն ախտորոշում

Բժշկության մեջ, դա հնարավոր է տեղադրել վաղ փուլերում զարգացման, ախտորոշման Թալասեմիայով, ախտորոշումը հիմնված է լաբորատոր թեստերի արյան. Նրանք անմիջապես ցույց տալ, որ հեմոգլոբին ունի կոտրված կառույց: Դուք կարող եք նույնիսկ որոշել, թե շղթաներով շեղումներ կան:

Երիտասարդ երեխաների, թալասսեմիա նշաններ են հայտնվել պայծառ է, այնպես որ, սովորաբար, որեւէ դժվարություն արտադրության նման ախտորոշման. Ծնողները, մինչեւ որոշում է երեխայի ծննդյան, պետք է փորձարկվել է, հատկապես, եթե ընտանիքը ունի գեն փոխադրող կամ հիվանդ.

Ախտորոշել թալասսեմիա կարող է արդեն վաղ փուլերում հղիության, օգտվելով վերլուծություն ամնիոտիկ հեղուկի եւ ուսումնասիրել այն. Այն միշտ զսպել Պտղի կարմիր արյան բջիջները, որի ուսումնասիրությունը կարող է հաստատելու, որ ներկայությունը հիվանդության.

Վաղ ախտորոշումը շատ կարեւոր է, քանի որ կա մի հնարավորություն է սկսել բուժումը չսպասելով երեխայի ծննդյան, որը զիջում է առավել արդյունավետ արդյունքները:

Beta թալասսեմիա

Եթե ձեւավորված բետա տարբերակ հիվանդություն, մարմինը խախտում է սինթեզը հեմոգլոբին բետա շղթաներով: Նրանք պատասխանատու են արտադրության հեմոգլոբին A, որն իր մեծահասակների 97% -ը ընդհանուր թվի մոլեկուլների. Եթե դուք հասկանում, բետա-թալասսեմիա, այսինքն, մենք կարող ենք ասել, վերլուծության հիման վրա արյան, որը նվազեցնում է գումարը բետա-շղթաներով, սակայն դրանց որակը չի ազդել:

Պատճառն այն է, կան գենային մուտացիաների disrupting շահագործումը գեների համար պատասխանատու սինթեզի սխեմաների: Ներկայումս արդեն հաստատվել է, որ կա ոչ միայն մուտացիա խաթարելու գեները, բայց կան նաեւ որոշ տարածքներ ԴՆԹ, որոնք ազդում են դրսեւորում մուտացիաների. Արդյունքն այն է, որ մարդիկ նույն մուտացիաների է գեների համար պատասխանատու սինթեզի հեմոգլոբին, աստիճանը դրսեւորման հիվանդության կարող է լինել շատ տարբեր են:

Սորտերի բետա-Թալասեմիայով

Կլինիկական պատկերը հիվանդության կարող են տարբեր լինել, կախված նրանից, թե այդ բետա-Թալասեմիայով է բաժանել մի քանի խմբերի: Ոչ բոլորն են ծանոթ է ժամկետով, ինչպիսիք են Թալասեմիայով, մի հիվանդություն է, որը կախված է բազմաթիվ գենետիկական գործոնները կարող են նաեւ հայտնի է ոչ բոլորի համար:

Կան մի քանի պետություններ են գեներ, որոնք կառավարող արտադրությունը բետա շղթաներով:

1. Նորմալ է գենը: Այն է, այս վիճակում դա է բոլոր առողջ մարդկանց.
2. Փաստացիորեն քանդվել է գենի մուտացիա: The beta շղթան չի սինթեզվում:
3. Մասնակիորեն վնասվել գենը կարող է միայն մասամբ անել իր աշխատանքը, այնպես որ, սինթեզ սխեմաներ, բայց անբավարար քանակությամբ:

Հաշվի առնելով այս ամենը, հետեւյալ տեսակները Թալասեմիայով:

1. Թալասսեմիա Minor. Մեղմ հիվանդությունը ազդել միայն մեկ վնասված գենը: Արտաքին ցուցանիշների մարդ լիովին առողջ: Միայն արյան թեստերի ախտորոշվել փոքր անեմիա եւ մի փոքր քանակությամբ կարմիր արյան բջիջների.
2. Թալասսեմիա Intermedia: Եղել է լուրջ պակաս բետա շղթաներով: Գործընթացը ձեւավորման հեմոգլոբինի մեծապես անհանգստացած, ինչպես նաեւ ձեւավորված չհասած էրիթրոցիտների: Անեմիա որը դրսեւորվում է ավելի բացահայտ, բայց անընդհատ փոխներարկումը անհրաժեշտ չէ. Թեեւ ժամանակի ընթացքում, այս ձեւը կարող է վերաճել ավելի ծանր, դա կախված կլինի կարողությանը օրգանիզմի հարմարվել բացակայության հեմոգլոբին.
3. Թալասսեմիա մայոր. Մուտացիան ազդում է բոլոր գեների համար պատասխանատու սինթեզի բետա շղթաներով: Այս թալասսեմիա (ֆոտո հիվանդ է, կարող է տեսնել հոդվածում) պահանջում է կանոնավոր արյան փոխներարկում է փրկել հիվանդի կյանքը:

Ալֆա-թալասսեմիա

Ի հեմոգլոբին, բացառությամբ, բետա, կան դեռ ալֆա շղթա: Եթե խախտել են իրենց սինթեզի, դա հնարավոր է խոսել այն մասին, նման ձեւով, ինչպես ալֆա-Թալասեմիայով: Հիվանդությունը արտահայտվում է միայն դեպի ձեւավորման բետա-շղթայի, եւ դա հղի է նրանով, որ հեմոգլոբին է նման կառույց չի կարողանա կատարել իր հիմնական նպատակն է, իրականացնել թթվածին:

Դրսեւորումներն հիվանդության կախված կլինի ծանրությունը մուտացիաների գեների, որոնք վերահսկում է սինթեզը ալֆա-շղթաներով: Այս գործընթացը սովորաբար վերահսկվում է երկու գեների, մեկ երեխա ստանում է մոր, իսկ երկրորդը `հորից:

Սորտերի alpha-Թալասեմիայով

Կախված նրանից, թե աստիճանից գենային մուտացիաների այս ձեւով հիվանդության բաժանված է մի քանի խմբերի:

1. A մուտացիա է նույն գենի locus. Այս դեպքում, դուք չեք կարող դիտարկել կլինիկական դրսեւորումները:
2. Ներգրավումը տեղի է ունենում երկու loci, եւ նրանք կարող են լինել նույնը, գենը կամ տարբեր. Ի վերլուծությունը արյան լավ է ախտորոշվել է ցածր մակարդակով հեմոգլոբին եւ կարմիր արյան բջիջների փոքր են:
3. Երեք loci ի գեների հակված մուտացիաների. Խաթարեց տանում թթվածնային հյուսվածքների եւ օրգանների. Որոշ դեպքերում, նույնիսկ բարձրացման չարություն.
4. Մուտացիա բոլոր loci հանգեցնում է լիակատար բացակայությամբ սինթեզի ալֆա-շղթաներով: Նման մի ձեւով պտղի մահվան դեռեւս ներսում մոր արգանդում կամ ծնվելուց անմիջապես հետո:

Եթե մի մեղմ ձեւ ալֆա Թալասեմիայով, որ բուժումը կարող է անհրաժեշտ լինել, բայց ծանր տեսակի կունենա ողջ կյանքի ընթացքում լինել բժիշկների հսկողության տակ: Միայն կանոնավոր դասընթացներ թերապիայի կարող է բարելավել որակը մարդկային կյանքի:

թալասսեմիա բուժում

Մենք զբաղվել այդ, Թալասեմիայով, որ այս հիվանդության. Այժմ դուք պետք է մնալ բուժման. Այն կարող է նշել, որ թերապիայի ուղղված է պահպանելու հեմոգլոբին է պատշաճ մակարդակով, եւ վերացնելու ուժեղ բեռը է մարմնի շատ երկաթ. Նաեւ բուժման մեթոդները կարող են ներառել հետեւյալ գործողությունները.

1. Ծանր հիվանդության պահանջում կանոնավոր արյան փոխներարկման կամ կարմիր արյան բջիջների զանգված: Բայց այս միջոցը ապահովում է միայն ժամանակավոր ազդեցություն:
2. Վերջերս հանդես է Տրանսֆուզիոն եւ կարմիր արյան բջիջների հալոցքային եւ ֆիլտրացված. Սա հնարավորություն է տալիս ավելի քիչ կողմնակի ազդեցություն:
3. Եթե ախտորոշվել է ծանր ձեւով Թալասեմիայով, բուժում է համալրվել նաեւ գրեթե ամենօրյա վարչարարության երկաթե chelate:
4. Եթե ուլտրաձայնային ցույց է տալիս շատ ընդլայնված փայծաղ, ապա արտադրել հեռացումը: Այս գործողությունը չի անում երեխաներին տակ հինգ տարեկանից. Չնայած այն հանգամանքին, որ այն բանից հետո հեռացման Դիտարկվող բարելավման պետական, սակայն որոշ ժամանակ անց կրկին նկատելի վատթարացման եւ աճել ռիսկի տարբեր վարակների.
5. Առավել արդյունավետ բուժումը համարվում է ոսկրածուծի փոխպատվաստում, բայց շատ դժվար է գտնել մի դոնոր համար սահմանված կարգով:
6. Դուք պետք է մուտքագրեք Ձեր diet մթերքները, որոնք կնվազեցնեն երկաթի ներծծումը, ինչպիսիք են ընկույզ, սոյայի, թեյի, կակաոյի.
7. Ընդունում ascorbic acid, որ այն նպաստում է արտազատվող երկաթի.

Ի լրումն այդ բուժում դեռ սիմպտոմատիկ թերապիա, որը նպաստում է հիվանդի վիճակը:

հիվանդությունների կանխարգելման

Համար բժիշկները եւ գենետիկները հասկանալ, եթե կա մի ախտորոշումը Թալասեմիայով, դա չի բուժելի. Դեռ չի գտնել ուղիներ եւ մեթոդներ հաղթահարել այս հիվանդությամբ: Բայց դեռ կան միջոցներ այն կանխելու համար: Ներառում են հետեւյալ կանխարգելիչ միջոցառումներ:

1. Անցկացման Prenatal ախտորոշում:
2. Եթե երկու ծնողներն ունեն հիվանդություն, պետք է համոզվեք, որ իրականացնել ախտորոշում պտղի բացահայտել հիվանդությունը: Որոշ դեպքերում, դա կարող է լինել, անհրաժեշտ է դադարեցնել հղիությունը:
3. Եթե դուք ունեք բարեկամներ ընտանիքի հետ նման ախտորոշման, դա նպատակահարմար է այցելել գենետիկ մինչ պատրաստվում է հղիությունը:

մի հսկայական mutated գեների ներկա է յուրաքանչյուր մարմնի, գրեթե անհնար է կանխատեսել, թե որտեղ եւ երբ է լինել մուտացիա: Որպեսզի դա անել, եւ կան գենետիկական խորհրդատվություն է օգնել զույգերի հասկանան իրենց նախնիներին, կամ, ավելի շուտ, հիվանդությունները, որոնք փոխանցվում են սերնդեսերունդ:

Նախագուշակում հիվանդների համար Թալասեմիայով

Կախված ծանրությունը եւ նախագուշակում ձեւով կարող է լինել տարբեր հիվանդություններ: Հետ մի փոքր թալասսեմիա հիվանդները ապրում է նորմալ կյանքով եւ դրա երկարութիւնը գրեթե ոչնչով չի տարբերվում առողջ կյանքի տեւողության մարդկանց.

Երբ բետա-թալասսեմիա անչափահասի համամասնությամբ հիվանդների գոյատեւած է սեռական հասունության տարիքին:

Հետերոզիգոտ ձեւը հիվանդության պահանջում քիչ կամ ոչ բուժում, բայց երբ homozygous, բայց դեռ ծանր է, որ անհրաժեշտ է անել կանոնավոր արյան փոխներարկումից: Առանց այս ընթացակարգի, հիվանդի կյանքը գործնականում անհնար է:

Ցավոք, թալասսեմիա այժմ մեկն է այն հիվանդությունների, որ գիտությունը դեռ չի սովորել հաղթահարել. Կարող է միայն որոշ չափով է պահպանել այն վերահսկողության տակ: