Թխկու հյութ մեզի հիվանդություն: հազվագյուտ հիվանդություն է, որը հանգեցնում է ծանր նյարդաբանական խանգարումների

Հիվանդություն թխկու հյութ - գենետիկ խանգարում, որը կապված նյութափոխանակության խանգարումների եւ Amino թթուներ, ինչպիսիք են leucine, isoleucine եւ վալին: Նրանց կոնցենտրացիան հեղուկների մարդու օրգանիզմում ավելացնում, պատճառելով թունավորումների, ketoacidosis, ցնցումների եւ նույնիսկ վարս.

պատմություն

Է առաջին անգամ բժշկական գրականության թխկու հյութ հիվանդության մեծահասակներին այն էր, նկարագրված է 1954 թ. Բժշկի կողմից Menkes: Այն ստացել է իր անունը, քանի որ յուրահատուկ հոտը մեզում հիվանդների. Հետազոտողները նայեցի նման այրված շաքարի կամ փայտի օշարակ. Մեկ այլ, ավելի գիտական անվանումն մի հիվանդություն branched թթուներ:

Այն տեղի է ունենում մեկ անգամ ամեն հարյուր հիսուն հազար նորածինների, քանի որ տեսակը ժառանգութեան այս գենի - autosomal հեռացվող. Հասույթն հիվանդություն դժվար եւ հաճախ հանգեցնում է մահացության դեպքերի մանկության.

etiology

Զարգացման համար հիվանդության երկու ծնողները պետք է լինի կրողներ արատավոր գենի աշխատանքի համար դեհիդրոգենազ ալֆա keto թթուներ են ճյուղավորված շղթայով: Բնության մեջ, այս enzyme է սպիտակուցի հարուստ մթերքները, ինչպիսիք են ձվի, կաթի, պանրի, մսի, թռչնամսի եւ այլոց: A նորածնին զարգանում է օրգանական atsidemiya, ինչը չափազանց վտանգավոր է նյարդային համակարգի.

Թխկու հյութ մեզի հիվանդությունը ավելի տարածված է հրեաների, Ամիշների Մենոնիտները: Դա պայմանավորված է նրանով, որ նրանք ապրում են մի փակ սոցիալական խմբի, եւ ամուսնությունները, ամենայն հավանականությամբ, պետք է լինի մեր միջեւ շատ հեռակա կապված, ինչը նշանակում է, որ հավանականությունը ներկայությամբ ծնողների mutated գենի համար պատասխանատու փոխանակման ամինաթթուների ավելանում է զգալիորեն.

ախտանշանները

Է երկրորդ շաբաթ անց ծննդյան կարող է արժանահավատորեն հայտնաբերել հիվանդությունը թխկու հյութ. Ախտանշանները են ոչ ավանդական երեխայի վարքագիծը: Նա անընդհատ լաց հանգիստ, ոչ ուտում է, եւ հաճախ vomits առատապես, փսխում կարող մտքով անգամ: Հետ առաջընթացի թունավորում հայտնվում ցնցումների, մկանային տոնով ավելացնում. Սա արտահայտվում է երեխայի մարմնի քաշեց, քանի որ դա եղել է », - քիթ գիծը», անցել ոտք է ankles. Մինչեւ զարգացման գործում opisthotonos:

Եթե ծնողները շարունակում են անտեսել այդ հիվանդությունը եւ չեն զանգահարել բժշկին, հաջորդ փուլը հիվանդության մի խախտման շնչել եւ գիտակցության: Երեխաները դառնում են դանդաղաշարժ, բացակայությունը նախաձեռնության, Ընկնել թմրություն եւ ապա կոմայի մեջ: Նյարդաբանական խանգարումներ, նույնիսկ բարենպաստ արդյունքի մնում են կյանքի համար: Այս վճար, որը չի ժամանակին ախտորոշվել հիվանդություն թխկու հյութ. Հիվանդների Լուսանկարներ հիասթափվեցին, եւ որ առավել ցավալի է, նրանց մեծ մասը երեխաներ պատկերված:

Ախտորոշումը հիմնված է վերլուծության ներկայությունը մեզի ոչ fermented amino թթուներ, ինչպես նաեւ կլինիկական դրսեւորումների.

դասակարգումը

Կախված ինտենսիվության ախտանիշներից եւ աստիճանից իներտություն դեհիդրոգենազի մի քանի ձեւեր հիվանդության:

1. Դասական. Կարճ ժամանակ անց ծնվելուց ըստ երեւույթին առողջ երեխայի, ընդամենը մի քանի օր, որ ախտանշանները սկսում են հայտնվել: Առաջինն այն է, որ պակաս ախորժակի եւ մերժման կրծքի, ապա քաշի կորուստ, ժամկետները apnea. Ապա միայնակ clonuses եւ ապա clonic-տոնիկ ցնցումների: Այն ավարտվում է կոմայի մեջ: Enzyme գործունեությունը պակաս, քան երկու տոկոսով:
2. Պարբերական: Այդ հիվանդությունը չի դրսեւորում իրեն, մինչեւ վեց ամիս, եւ նույնիսկ մինչեւ երկու տարի ժամկետով կյանքի. Խթանող մեխանիզմը, որը փոխանցվում ԲԱԿՏԵՐԱՅԻՆ կամ վիրուսային վարակի, պատվաստումների կամ չափազանց մեծ աճ չափով սպիտակուցային diet. Ախտանշանները զարգանում են աստիճանաբար: Enzyme գործունեությունը `մինչեւ քսան տոկոսով.
3. Tiaminzavisimaya: Իր կլինիկական դրսեւորումների նմանատիպ նախորդ ձեւով: Էական տարբերությունն այն է, որ օգտագործվում է բուժման վիտամին B1, որը էապես նվազեցնում է կոնցենտրացիան amino թթուներ մեզի եւ արյան մեջ:

բուժում

Քանի որ անձը խոստովանել է հիվանդանոց են պետության ծանր թունավորումով, ապա սկսում է բուժել թխկու հյութ մեզի հիվանդությունը անհրաժեշտ է detoxification. Այս նպատակով, Plasmapheresis, peritoneal դիալիզի, Տրանսֆուզիոն եւ արյան բաղադրիչների, ինչպես նաեւ հարկադիր diuresis եւ hemosorption:

Հետո, կայունացման հիվանդի սկսում է հարմարվել metabolic խանգարումներ. Առաջին հերթին, դա է դիետա նվազող սպիտակուցային բովանդակությամբ, երբեմն խորհուրդ են տալիս խուսափել կրծքով. Խիստ պահպանումը իրավունքի սննդի կօգնի խուսափել հետագա վնաս հասցնել նյարդային համակարգի.

Ժամանակակից տեխնոլոգիաները թույլ է տվել գրեթե բուժել հիվանդությունը թխկու հյութ. Գիտություն առաջարկում է եւ իրականացնում է պրակտիկայի դեղերի, որոնք փոխարինում են էական amino թթուներ. Նրանք պետք է պահպանել մակարդակը նյութափոխանակության բնականոն միջակայքում, խուսափելով թունավորումների նույնիսկ նորմալ diet.

Ի առաջարկություններին համահունչ, եւ ժամանակին բուժման հիվանդանոց մարդը կարող է ապրել լիարժեք կյանքով: Ցավոք, նյարդաբանական խանգարումներ երեխաների զարգանում են արագ տեմպերով, եւ ծնողները չեն ունենա ժամանակ վերցնելու համապատասխան գործողություն: