Ինչու երեխաները տառապում սինդրոմ Edwards.

Էդվարդսի համախտանիշ նշանակում է երկրորդ ամենատարածված (հետո Դաունի սինդրոմ), քրոմոսոմային խանգարման, որը բնութագրվում է բազմակի թերությունների ուղղակիորեն Պտղի զարգացման, ինչպես նաեւ որոշ ներքին օրգանների nedoformirovaniem համակարգեր. Ըստ առկա վիճակագրության, հաճախականությունը ախտորոշման այս հիվանդության մոտ 1: 5000. Այս հոդվածում մենք կխոսենք ավելի մանրամասն մասին, թե ինչու է վարակը տեղի է ունենում Edwards սինդրոմի, եւ ինչ են հիմնական մեթոդները բուժման.

ընդհանուր տեղեկություններ

Այնպես որ, ըստ փորձագետների, պայմանավորված է բազմաթիվ թերությունների զարգացման երեխաների հետ, այս ախտորոշմամբ հակված են մահանալ վաղ տարիքում: Չնայած այն հանգամանքին, որ նորածիններն ծնվում մասին ժամանակին, ֆիզիկական ակտիվությունը պետք է շատ ցածր է: Ավելին, երեխաների հետ սինդրոմի Էդվարդսի գործնականում չի պահպանվել որեւէ ֆիզիկական կամ մտավոր զարգացման բարձր դասարանի, որպես հետեւանք, որ տղաները մահանում են առաջին տասնօրյակում կյանքի, իսկ աղջիկները `վեց ամսվա ընթացքում (հազվադեպ են կարողանում ապրել մինչեւ մեկ տարվա ընթացքում):

առաջնային ախտանշանները

Հիվանդությունը բնութագրվում է հետեւյալ ախտանշաններից:

• ցածր մարմնի քաշը.
• դժվարությամբ կուլ;
• ձգձգումը ֆիզիկական / հոգեկան զարգացման համար.
• Հատուկ տեսքը (լայն պարանոցի, խեղդամահ է կողմերի վրա գանգ, մի փոքր ծնոտի, նեղ աչքերով, դեֆորմացված ականջները եւ վերջույթների).
• hypertrophy է clitoris աղջիկների.
• անոմալիա է պենիս կառույցի տղաների:

Edwards համախտանիշի. ախտորոշում

Որոշում է հիվանդության առաջին հերթին պետք է իրականացնել կոնկրետ քրոմոսոմային քննությունը: Հաշվի առնելով այն հանգամանքը, որ հղիության ընթացքում ապագան մայրության ուլտրաձայնային արել, դեռ ոչ միշտ հնարավոր է որոշել ներկայությունը հիվանդության. Այսպիսով, Edwards սինդրոմը ուլտրաձայնային կարող են բացահայտվել միայն անուղղակիորեն, այսինքն ըստ սպասավոր հատկանիշների (օրինակ, ըստ բացակայության այսպես կոչված, «պորտալարի զարկերակի» բառը նաեւ հատուկ ալիքով մի համեմատաբար փոքր արժեք ունեցող բուն placenta եւ այլն): Ի լրումն, դա բառացիորեն առաջին երեք ամիսների ընթացքում հղիություն, ըստ փորձագետների, նույնիսկ անհնար է բացահայտել որեւէ համախառն ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է պտղի զարգացման համար: Դա է պատճառը, որ մենք չենք խոսում այն մասին, աբորտ թույլատրելի ժամանակի համար: Շատ կանայք հակված են դեռ չծնված երեխան եւ ծնի երեխաների հետ համախտանիշի Էդվարդսի դիրքորոշման համար այս ժամկետով:

բուժում

Ցավոք, այս պահին բժիշկները չեն կարող առաջարկել արդյունավետ լուծումներ, թե ինչպես պետք է բուժել այս հիվանդությունը: Գրեթե 90% - ը հիվանդների հետ սինդրոմի Էդվարդսի երեխաների մահանում է առաջին տարվա իր կյանքի (մոտ 30% - ը `առաջին ամսվա): Նրանք, ովքեր դեռ կարող է գոյատեւել իր ողջ կարճ գոյության անընդհատ տառապում են տարբեր տեսակի սոմատիկ հիվանդությունների, ինչպես նաեւ տարբեր խորը մտավոր հետամնացության:

եզրափակում

Եզրափակելով, հարկ է նշել, որ այսօր, գիտնականները դեռ փորձում են գտնել անհրաժեշտ դեղորայքը նման տհաճ հարցերի, անցկացնելու բազմաթիվ ուսումնասիրություններ այս ոլորտում: Սակայն, ցավոք սրտի, բոլոր գործադրվող ջանքերը ապացուցել, ապարդյուն են. Մնալ առողջ