Որբ հիվանդություններ եւ դրա բուժման. Թվարկումը որբ հիվանդություններ

Հիպերտոնիկ, գաստրիտ, շաքարային դիաբետը, - դա բավականին տարածված հիվանդություն. Նրանք մեր ընկերներն են, սիրելիները, մենք, ի վերջո: Սակայն կան մի շարք շատ հազվադեպ խանգարումների. Նոր հիվանդություններ, որոնք մարդիկ չեն հանդիպել առաջ, հայտնաբերվել է ամեն տարի: Այնպես որ, որբ հիվանդություններ - ինչ է դա: Ինչպես կարգավորել այն:

Որբ հիվանդություններ, թե ինչ է դա:

Որբ հիվանդությունները շատ հազվադեպ հիվանդություն. Նրանք նաեւ կոչվում են "որբ»: Այնուամենայնիվ, այդ հազվագյուտ պաթոլոգիաներ կան մոտ յոթ հազար: Բարեբախտաբար, այդ հավանականությունը է գտնել դրանցից մեկը շատ փոքր է: Եթե հաշվի առնենք, որ ամբողջ բնակչությանը երկրի վրա, հազվագյուտ որբ հիվանդությունները լինում են մեկ անձի դուրս երկու հազարի: Տարբեր երկրներում, վիճակագրությունը Որբ պաթոլոգիաների տատանվում կախված կենսամակարդակի բնակչության, նրա գենետիկական հատկանիշների, եւ այլն .. Օրինակ, վաղուց ջրասույզ Եվրոպայի բորոտություն է համաճարակի ի ամռանը, սակայն Հնդկաստանում տոկոսը հիվանդների շատ ավելի բարձր է, քան այլ երկրներում:

Քանի որ անհատներ են առեւտրային անշահավետ է ներդրումներ կատարել պատվաստանյութերի եւ դեղերի համար որոնման հազվագյուտ հիվանդությունների, Կառավարությունը երկրները խթանում է այս գործընթացին պետական մակարդակով: Բացի այդ, մարդիկ տառապող ծնողազուրկ պաթոլոգիաներով, աջակցության կարիք, եւ նպաստներ. Վերաբերյալ բանաձեւը ծնողազուրկ հիվանդությունների ընդունված է ՌԴ կառավարության ապրիլի 26, 2012 թ., Որը նախատեսված է կարգավորել բոլոր խնդիրները հետ կապված բժշկական եւ այլ աջակցություն է այդպիսի անձանց:

Ակունքներում որբ հիվանդությունների

Մասում անհայտ հիվանդությունների են առաջացրել բնածին եւ մարդու գենետիկայի. Նրանք կարող են գտնել անմիջապես հետո երեխայի ծննդյան կամ մանկության. Բայց ճնշող մեծամասնությունը հիվանդության ակնհայտ են դառնում ժամանակի հետ, երբ մարդը աճում հին.

Ի թիվս հազվագյուտ հիվանդություն պաթոլոգիա կարելի, որի տեսքը պայմանավորված է վարակիչ, աուտոիմուն եւ թունավոր գործընթացների մարմնի. Լավ աջակցությունը զարգացման համար որբ հիվանդությունների աճել ճառագայթումը եւ աղքատ շրջակա միջավայրի պայմանները, ինչպես նաեւ վարակվածության փորձ մանկության, թուլացած իմունային համակարգի եւ ժառանգականության.

Որբ հիվանդությունները շատ հաճախ դժվար է բուժել, որպեսզի նրանք հոսում սահուն են խրոնիկ փուլում: Քանի որ դադարեցնելու պաթոլոգիկ գործընթացները որոշ դեպքերում հնարավոր չէ, որ հիվանդի կյանքի որակը վատանում է, եւ, ի վերջո, մահը տեղի է ունենում: Հիմնական խնդիրն բոլոր բժշկական ընթացակարգերի - բարձրացնել կյանքի տեւողությունը, նվազեցնել դրսեւորում ախտանիշներից եւ բարելավել հիվանդի կարողությունը գործելու:

Որբ հիվանդություններ: կարգը առողջապահության նախարարության Ռուսաստանի Դաշնության

Որ ռուսական որբ հիվանդություններ, այն է, որ տեղի է ունենում մի հաճախականության 10 100 000 կարգը Որբ հիվանդությունների, հրապարակված է ՌԴ կառավարության 2012 թ., Հստակ հայտնաբերել ցանկը հազվադեպ հիվանդությունների. Նրանք թիվը 230 անուններ: nephrotic սինդրոմի, փխրուն X քրոմոսոմ, Angelman սինդրոմի, կատուն Cry, Lejeune սինդրոմի, Williams սինդրոմի, եւ այլն ...

Նաեւ կառավարության որոշման պարունակում կանոնները գրանցելու համար տառապող անձանց ծնողազուրկ հիվանդությունների եւ մատուցման կարգը, նրանց բժշկական օգնություն:

Եթե մենք հավատում ենք, որ տվյալների խոյերի (Ռուսաստանի բժշկական գիտությունների ակադեմիայի), Ռուսաստանում մոտ 300 000 մարդ տառապում որբ պաթոլոգիաների: Մարզային իշխանությունները հաշվին տեղական բյուջեից ֆինանսավորում որբ հիվանդությունների եւ դրանց բուժումը:

Կարեւոր կարգը, որը թույլ է տալիս ժամանակն է բացահայտել նորածնին մեկն է հինգ հազվադեպ ժառանգական հիվանդությունների, իրականացվում է բոլոր հիվանդանոցներում ծնվելուց հետո է երեխային անվճար. այն կոչվում է «նորածնային ցուցադրություն»:

24 որբ հիվանդություն լրջորեն սպառնացող մարդու կյանքը

Նաեւ կազմվել է պաշտոնական ցուցակը հազվադեպ հիվանդությունների, որոնք հաճախ հանգեցնում է վաղ մահվան կամ հաշմանդամության հիվանդների վրա Ռուսաստանի տարածքում.

Առաջին գիծը մի որբ հիվանդություններ, հեմոլիտիկ-ուրեմիտիկ համախտանիշի. HUS ունի թունավորության բնությունը, հանգեցնում է երիկամային անբավարարության եւ ջրազրկելը.

Նաեւ ցուցակում ընդգրկված Marchiafava-Micheli հիվանդություն հետ կապված ոչնչացման կարմիր արյան բջիջների, aplastic անեմիայի, չճշտված, հիվանդություն, Prauera Stewart եւ Էվանսը համախտանիշի. Էվանսը համախտանիշ - բարդ աուտոիմունային հեմոլիտիկ սակավարյունության եւ մի երեւույթի, ինչպիսիք են աուտոիմունային թրոմբոցիտոպենիա.

Մեկը կետերի ցանկում, դա մի հիվանդություն է, «թխկու հյութ": գենետիկ հիվանդություն է, որը սադրում գերբնակվածություն է մեզի որոշ նյութերի, պատճառելով հոտ է գալիս նման MAPLE ծառը.

Խախտումները ճարպային թթու նյութափոխանակության, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - այդ բոլոր հիվանդությունների նույնպես ընդգրկված է ցուցակում եւ հանգեցնել լուրջ հետեւանքների:

Հեմոլիտիկ ուրեմիտիկ համախտանիշ

Այս հիվանդությունը առաջին անգամ նկարագրել է 1955 Շուտով հիվանդությունը Gasser ընդգրկվել է աշխարհի հազվադեպ որբ հիվանդությունների.

Սինդրոմը շատ ավելի տարածված է երեխաների, քան մեծահասակների: Նա սադրում hemolytic անեմիա եւ երիկամային ձախողումը. Այն հայտնվում ֆոնի վրա լուծի եւ վերին շնչուղիների վարակի.

Նկատեց, որ հարաբերությունների միջեւ զարգացման հիվանդության եւ օգտագործման բանավոր հակաբեղմնավորիչների, դեղերի եւ ներկայությամբ կամ ՁԻԱՀ համակարգային կարմիր գայլախտ.

Որ հիվանդությունը կարող է լինել ժառանգական եւ անցել է ծնողների երեխաների համար համար dominatnomu կամ հեռացվող գիծ.

Ձեռք է բերել հեմոլիտիկ ուրեմիտիկ սինդրոմը պատճառը թունավոր նյութերի եւ բակտերիաների, որոնք կարող են վնասել endothelial բջիջները: Որ ճնշող շարք դեպքերի (գրեթե 70%), որը պատճառը ինֆեկցիոն E. coli O157: H7. Դա հնարավոր է դառնալ վարակված են կատուների, եւ հետո ուտում միս, որը չէր եղել բավարար ջերմային բուժում հումքի ջրի եւ ոչ պաստերիզացված կաթ:

Կիստոզ ֆիբրոզ - ամենատարածված հիվանդությունը Ռուսաստանում Օրֆի

Բոլոր ծնողազուրկ հիվանդությունների կիստոզ ֆիբրոզ է Ռուսաստանում տեղի է ունենում առավել հաճախ: Այս հիվանդությունը համարվում է ժառանգական եւ դրսեւորվում է երեխայի առաջին օրերին կյանքի.

Պատճառը պաթոլոգիկ փոփոխությունների մարմնի - մուտացիա մի գենի, որը հանգեցնում է աճել կուտակման մածուցիկ լորձի տարբեր օրգաններում. Կան մի քանի ձեւեր, ֆիբրոզից: թոքային Escherichia, broncho-թոքային եւ աղիքային.

Պարտությամբ է բրոնխներ եւ թոքերի հետ շուրջ երկու տարիների ընթացքում երեխան սկսում է տանջել ● Հազալը, ուղեկցվում է հաստ լորձ: Այդ դեպքում, երբ ախտաբանական գործընթաց միանում է բակտերիալ վարակ է զարգանում հերթական բրոնխիտ կամ թոքերի բորբոքում:

Աղիքային ձեւը ուղեկցվում է կրճատվել ֆերմենտային ակտիվության եւ ստամոքսի, պատճառելով undigested սնունդ intestines սկսում է հոտում: Սա հանգեցնում է թունավորման, աթոռակ անկարգությունների, փսխում եւ t. Դ

Բուժում որբ հիվանդությունների սուր ձեւով իրականացվում է հիվանդանոցում: Հիմնական նպատակն թերապիայի ֆիբրոզից - ժամանակին տարհանման լորձի մարմնի ( «N-acetylcysteine»), ավելացնելով ֆերմենտային գործունեությունը ստամոքսի եւ ենթաստամոքսային գեղձի ( «Pancreatin», «Տոնական»):

Քրոնիկ Mucosal candidiasis

Նման որբ հիվանդություններ, քրոնիկ Լորձաթաղանթային candidiasis, տեսողություն ունեցողների հետ կապված leukocyte գործառույթը. Սա հանգեցնում է այն բանին, որ cutaneous եւ մանկական հյուսվածքների մարմնի դառնում հեշտ որս համար fungi սեռ Candida. Այս հիվանդությունը առաջանում է մարդու գենետիկայի եւ ժառանգել.

Թե ինչ ախտանշանները բնորոշ խրոնիկ լորձաթաղանթի candidiasis.

1. Նախ, մաշկի, եղունգները եւ Mucosal հյուսվածք ազդել է բորբոս.
2. Երկրորդ, մի մարդ մշտապես զգում հոգնածության եւ անտարբերություն. Այն տառապում ցածր արյան ճնշման.
3. Երրորդ, երբ հիվանդությունը իջեցրել է արյան շաքարի մակարդակը եւ ցնցումների հայտնվում:
4. Չորրորդ, թերեւս մազերը կորուստ եւ արտաքին տեսքը հիպերպիգմենտացիան է մաշկի.

Քրոնիկ Mucosal candidiasis սադրում զարգացմանը քրոնիկ թոքերի հիվանդության, եւ հեպատիտի. Երեխաների, հիվանդությունը առաջացնում դանդաղեցման աճի եւ զարգացման համար:

Ախտորոշումը տեղի է ունենում միջոցով գենետիկական հետազոտության.

Հիմնական մեթոդը բուժման - ն ստանալու antifungal գործակալներ ( «Nystatin" "Clotrimazole" եւ այլն ...):

zygomycosis

Ցանկը հազվադեպ ծնողազուրկ հիվանդությունների ներառում է նաեւ zygomycosis:

Այս հիվանդությունը սկսում է զարգանալ հետո վարակի dimorphic fungi. Նրանք մտնում մարմնի ինհալացիա կամ միջոցով կոտրված մաշկի. Dimorphic fungi ապրում է բարձր խոնավության - հողում, decaying բույսեր. Որոշ դեպքերում, նրանք հայտնվում են mildewed Մրգեր, պանիր եւ հաց:

Zygomycosis հիվանդ է գրեթե անհնար է առողջ անձեռնմխելիությունից: Կան շատ քիչ դեպքեր, երբ առողջ մարդը վարակված է fungi հետո թափանցող վերքեր եւ միջատների խայթոցներից.

Հիմնականում zygomycosis ազդում մարդկանց հետ, շատ թուլացած իմունային համակարգերի

• դիաբետիկների;
• տառապում երկարատեւ acidosis.
• փոխպատվաստում օրգանների;
• ենթարկվում glucocorticoid բուժում.
• ՄԻԱՎ-ով վարակվելու:

Zygomycosis աստիճանաբար հանգեցնում է necrosis հյուսվածքների եւ արյան անոթների, որոնց են սունկ. Հետեւաբար, բուժում է ագրեսիվ եւ առավել արդյունավետ բուժմանը ամսաթվի են excision հյուսվածքային եւ օգտագործումը amphotericin B բարձր doses.

Lynch համախտանիշ

Որբ հիվանդություններ, որոնք ցանկը թարմացվում է նոր անուններով յուրաքանչյուր տարի, ներառում է Lynch համախտանիշ - հաստ աղիքի քաղցկեղ, որը ժառանգական: Այս դեպքում է, որ քաղցկեղը զարգանում հետեւանքով գենետիկ մուտացիաների եւ պաթոլոգիայի մի քանի գեների. Դա է պատճառը, որ այն չի պատկանում կատեգորիայի պայմանական քաղցկեղի.

Այս սինդրոմը, ցավոք սրտի, այն է, տարածված է. Եվրոպայում այն հայտնաբերվել է մեկ անձի դուրս երկու հազարի: Ներդրեք այդպիսի դիագնոզ դեպքերում, երբ ոչ պակաս երեք հարազատները հիվանդի (առաջին կարգի) ախտորոշվել է հաստ աղիքի քաղցկեղի տարեկան հասակում 50 տարի է:

Կրողները մուտանտի գենի նախահակվածություն ոչ միայն աղիքային քաղցկեղի, այլեւ հաստ աղիքի քաղցկեղի, քաղցկեղի վրա endometrium, ձվարանների, ստամոքսի, ուղեղի, եւ այլն: D.

Սինդրոմն է ախտորոշվում է ըստ չափանիշների Amsterdam II.

thymoma

A ցուցակը հազվադեպ ծնողազուրկ հիվանդությունների ներառում thymoma: Այս անունը hides բոլոր տեսակի thymic ուռուցքների: Նրանք սովորաբար բարորակ, բայց նման ձեւակերպումը շատ պայմանական է: Առանց պատշաճ վերաբերմունքի, այդ ուռուցքների կարող metastasize, եւ հետո հեռացման - կրկնվել.

Ընկած ժամանակահատվածում thymoma գործնականում է ինքը զգում է: Երբ այն հասնում է որոշակի չափը, ախտանիշեր սեղմում մոտակա օրգանների, կա մի ուռուցք է պարանոցի veins, եւ ● Հեւոց եւ սրտի palpitations: Երեխաները thymoma կարող է զգալիորեն խեղաթյուրել կրծքավանդակի.

Ի լրումն այս ախտանիշներից կարող են տեղի ունենալ:

• այտուցները դեմքը.
• սրացումը շնչառական հիվանդությունների;
• Ցավ ճառագող է ուսի տարածքում, պարանոցի եւ միջեւ ուսի շեղբեր.

Thymoma ախտորոշել օգտագործելով ճառագայթային հետազոտություն, համակարգչային տոմոգրաֆիա:

Հիմնական բուժում - օպերատիվ. Հեռացում ուռուցք անհրաժեշտ է, հակառակ դեպքում այն կաճի, եւ հիվանդի առողջական վատանալ:

Սարկոմա ոսկրային եւ հոդային աճառ վերջույթները

Սարկոմա (չարորակ ուռուցք կամ) ոսկրային եւ հոդային աճառ - այս որբ հիվանդություն. A ցուցակը հազվագյուտ պաթոլոգիաների ներառում սարկոմա, քանի որ դա ոչ մի տիպիկ քաղցկեղի.

Դասական քաղցկեղի կողմից ձեւավորված epithelial բջիջների, եւ սարկոմա այս առումով չի սահմանափակվում, դա կարող է ազդել ոսկոր (osteosarcoma), աճառ (chondrosarcoma), մկանային (miosarkoma), ճարպը (liposarcoma), պատերը արյան եւ ավիշ անոթների. Մնացած է sarcoma նման է սովորական քաղցկեղի, բացառությամբ, որ այն աճում է արագացված տեմպերով:

Իրական պատճառները այս հիվանդության դեռ չի հաստատվել: Սադրելու գործոնները ներառում են ուռուցքի հետազոտողներին:

• ենթարկվածությունը carcinogens.
• ազդեցությունը վնասակար քիմիական նյութերի,
• ճառագայթում;
• վիրուս վարակ;
• վնասվածք:

Վաղ ախտորոշումը հիվանդության գրեթե անհնար է: Սարկոմա ինքնին գրեթե չի ցույց են տալիս, բացառությամբ, որ բութ ցավ է ուռուցքի կայքում. Chemotherapy, վիրաբուժություն, ճառագայթային թերապիայի - ի հիմնական մեթոդները բուժման հիվանդության.

retinoblastoma

Որբ հիվանդություններ, որոնց ցանկը 230 կազմում ՌԴ անունները ներառում է եւ retinoblastoma: Այս հիվանդությունը, որը կապված է տեսքը չարորակ ուռուցքի վրա ցանցաթաղանթ: Դա գենետիկ: առաջացել է մուտացիա է ԲՀ գենի:

Retinoblastoma սկսում է զարգանալ մանկություն եւ շիկացնում է երկու տարի ժամկետով: Որ հիվանդությունը կարող է համարել որպես տնկարանային, քանի որ ճնշող շարք դեպքերի ախտորոշվում են առաջին հինգ տարիների ընթացքում կյանքի.

Հիմնական ախտանիշեր հիվանդության ներառում են անբնական տապ է աշակերտի, ակնաբուժական ցավն ու հանկարծակի կորուստ տեսլականով: Սակայն երեխան բացահայտել այդ ախտանիշները գրեթե անհնար է:

Ախտորոշման համար պահանջվող MRI, ուլտրաձայնային, CT:

Համար բուժումը կիրառվում պահպանողական մեթոդներ, սակայն դրանք թանկ, որովհետեւ հինգ շաբաթվա ընթացքում ճառագայթային թերապիայի կլինիկաներում վերցնել 10 - ից 12 հազար եվրո (մոտ 100 հազ. Ռուբլի): Cryotherapy լայնորեն օգտագործվում է, ինչպես նաեւ photocoagulation: Հիմնական առավելությունը այդ ընթացակարգերի, որ նրանք թույլ են տալիս Ձեզ խնայել տեսլականը հիվանդին.

Հոջկինի հիվանդությունը

Եվս մեկ ընդհանուր որբ հիվանդություններ - ը Lymphoma (Հոջկինի հիվանդություն): Հիվանդությունը ազդում է միայն օրգանները, որոնք պարունակում ավշային հյուսվածքից. Հետեւաբար, առավել բնորոշ ախտանիշ է այն, որ ուռած ավիշ հանգույցների. Հիմնականում ախտաբանական գործընթացները ազդում են որովայնի եւ կրծքային cavities. Որպես հետեւանք, հիվանդը զգում ցավը, որ կրծքավանդակի, ● Հեւոց թեստերի, նա մտահոգված էր մի հազի եւ ախորժակի կորուստ: Ծանր դեպքերում, ընդլայնված ավիշ հանգույցների կարողանում են ճնշում գործադրել ստամոքսի, եւ նույնիսկ տեղափոխել երիկամների.

Fever, բանվորների անխնա, եւ զգալով հաճախակի սարսուռ ուղեկցել զարգացումը Հոջկինի հիվանդության.

Պատճառները, որոնք ձգան պաթոլոգիական գործընթացների ավշային հյուսվածքի, գիտնականները գտել: Կան առաջարկներ, որոնք այդ հիվանդության զարգացումը սկսվում է Էպշտեյն-Barr վիրուսը կամ իմունային թերությունները:

Բուժման Հոջկինի հիվանդության զբաղվում է օնկոհեմատոլոգիական: The հիվանդը ենթարկվում ուլտրաձայնային եւ բիոպսիան է կարգը, CT կամ MRI.

Եթե դուք չեք զբաղվել բուժման հիվանդության, մահվան տեղի է ունենում 10 տարվա ընթացքում: Հիմնական մեթոդները բուժման - ստացող հակաքաղցկեղային թմրանյութեր եւ ռադիացիոն բուժում:

Այսպիսով, կան բազմաթիվ հազվագյուտ հիվանդություններ: Նրանցից ոմանք են հայտնաբերվել ժողովրդի բացարձակապես բոլոր երկրների, եւ ինչ - միայն հատուկ շրջաններում մոլորակի. Բժշկական եւ ֆինանսական աջակցություն հիվանդների համար, ովքեր տառապում են հազվադեպ հիվանդությունների, մի մասն է սոցիալական ծրագրի բոլոր զարգացած երկրներում: