Fabry հիվանդություն: ախտանշանները, բուժում, լուսանկարներ

Հիվանդությունը առաջացել է բացակայության կարեւոր enzyme ալֆա-galactosidase A կոչվում Fabry հիվանդություն, այն բանից հետո, գիտնական ներգրավված ուսումնասիրության եւ բացեց այն: Համար առաջին անգամ մուտացիա գենի արդեն նկարագրված է 1989 թ-ին Անգլիայում:

Տակ նորմալ պայմաններում, այս enzyme առկա է գրեթե բոլոր խցերում մարմնի եւ ներգրավված է վերամշակման լիպիդների: Անհատներ, ովքեր ժառանգել արատավոր գենը, կա մի կուտակումը ճարպային նյութերի lysosomes. Ի վերջո, հիվանդությունը հանգեցնում է ոչնչացման անոթային պատի բջիջների եւ հյուսվածքների. Fabry հիվանդություն - հազվագյուտ գենետիկ խանգարում, որը նաեւ հայտնի է որպես «lysosomal պահեստային հիվանդությունների»:

ախտանշանները

Հիվանդությունը, ըստ բժշկական դիտարկման, առաջին անգամ հայտնվում է մեծահասակների եւ երեխաների նախադպրոցական եւ սեռական հասունություն.

Symptomatology հիվանդության հետեւյալն է.

• Այրվում եւ soreness առաջացող ծայրահեղությունների, սրվել են ֆիզիկական ճիգ ու շփման հետ տաք. Ցավն այն է, հաճախ ուղեկցվում է մի տենդագին պետությունների:
• Թուլություն: Շատ հաճախ, այդ ախտանշանները, որոնք ուղեկցվում են ցածր տրամադրություն, անհանգստության, զգացումներուն անհանգստության: Հիվանդները զգում են տրամադրությունը վատթարացման եւ անվստահություն են իրենց ունակություններով, որը մեծապես նվազեցնում է կյանքի որակը.
• Նվազել բանվորների անխնա:
• Հոգնածության ոտքերը եւ ձեռքերը. Մարդ, ինչպես նաեւ զարգացման հիվանդության, չի կարող իրականացնել նույնիսկ առավել սովորական գործողությունները որպես զգում մշտական հոգնածության. Զուգորդված ցավալի սենսացիաներ նման ախտանիշներ են հանգեցնել ավարտելու անօգնականություն.
• Proteinuria: Malaise, ուղեկցվում է աճել սպիտակուցային արտազատում է մեզի: Հաճախ մի ախտանիշ առաջացնում սխալ ախտորոշումը:
• Կրթության rashes է հետույք, աճուկ, շուրթերին, մատները.
• Ինքնավար խանգարումներ.

Մոտավորապես մեկ երրորդը երեխաների հետ միաժամանակ վերը նշված ախտանիշներից զարգացնել համատեղ համախտանիշի. Երեխան աճող մկանային ցավ, նվազում է տեսլականով, բացակայությունը սրտանոթային վարժություն. Քանի որ առաջընթացի enzyme դեֆիցիտի նկատվում է երիկամների հիվանդություն, արյան բարձր ճնշումը: Այնուամենայնիվ երեխաները նման ախտորոշման շատ հազվադեպ, քանի որ դա այնքան կարեւոր է բոլոր ձեւերը են դիմել մասնագիտական կենտրոններում արյան թեստերի գենետիկ մակարդակով:

Ով է ժառանգում է հիվանդություն.

Շատ մարդիկ զարմանում, թե ինչպես Fabry Հիվանդությունը արտահայտվում ինքնին, թե ինչ է դա: Ըստ ուսումնասիրությունների, բժիշկները եկել են հետեւյալ եզրակացությունները.

• Այս հիվանդությունը կարող է զարգանալ մի անձի, անկախ սեռից:
• Այդ գենի առաջացնում է հիվանդության զարգացումը տեղայնացված է X-chromosome. Արուները ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, իսկ եթե այն պարունակում է աղետի գենի, հնարավորություն զարգացող ախտանիշներից շատ բարձր է: Մարդ չի կարող փոխանցել այն հիվանդության որդիներին, բայց նրա բոլոր աղջիկները պիտի ժառանգեն այդ թերությունը:
• Էգերը ունեն երկու X-քրոմոսոմ, ուստի հավանականությունը փոխանցելու է հիվանդությունը երեխաների կամ սեռական 50/50%.
• Ախտանշանները հաճախ են տեղի ունենում մանկության եւ պատանեկություն, ինչպես նաեւ երիտասարդների:
• Անսարք գենը հայտնաբերվել մեկում 12 000 կենդանի ծնունդների, որ հազվադեպ է:

ախտորոշումը հիվանդության

Ճիշտ ախտորոշումը հաճախ դժվար է, քանի որ հիվանդությունը հազվադեպ է եւ ցույց է տալիս, որ ամբողջ շարք կլինիկական ախտանիշներ: Հիվանդները կասկածում Fabry հիվանդության ուսումնասիրվում են մասնագետների կողմից տարբեր կլինիկական ոլորտներում.

Գործնական փորձը ցույց է տալիս, որ միջեւ նախնական ախտանիշները եւ վերջնական ախտորոշման վրա միջինը դա տեւում է մոտ 12 տարի: Դա շատ կարեւոր է հաստատել, որ հիվանդությունը, քանի դեռ հնարավոր է ստանալ պատշաճ բուժում.

Բուժաշխատող պետք կասկածում ներկայությունը այս գենետիկական ախտահարում, եթե անձը գտել մի համադրություն է ավելի քան երկու ախտանիշներ: Ի մանկություն մասին Fabry հիվանդության (լուսանկարը ազդակիր քրոմոսոմի ցուցադրվում է ստորեւ), գրեթե չի առաջանում, ուստի ախտորոշումը կարող է բարդ:

Ախտորոշումը հիվանդության տղամարդկանց

Հետեւյալ միջոցառումներ են անցկացվում տղամարդկանց:

• Տոհմային վերլուծություն, տոհմաբանական ծառը. Հաշվի առնելով ժառանգական բնույթը ախտահարում, որի հիմնական արժեք է ախտորոշման մի հավաքածուի ընտանեկան պատմության. Բայց մեկ ընտանիքի անդամներ հիվանդությունը կարող է մնալ չճանաչված:
• Ուսումնասիրությունը բովանդակության վերաբերյալ ֆերմենտի galactosidase արյան մեջ:
• ԴՆԹ վերլուծություն - իրականացվում դեպքում երկիմաստ արդյունքների կենսաքիմիական հետազոտության. ԴՆԹ կարող է վերցվել ցանկացած կենսաբանական նյութի:

Fabry հիվանդություն: ախտորոշումը lesions կանանց

Հետեւյալ գործողությունները, որոնք իրականացվում են իգական սեռի:

• ՏՈՀՄԱՅԻՆ վերլուծություն:
• ԴՆԹ վերլուծություն:
• Բովանդակությունը enzyme է արյան մեջ չէ առաջնային ցուցանիշ հիվանդության, ինչը պայմանավորված է ակտիվացման ասիմետրիկ X-chromosome. Դա կարող է լինել, որ նորմալ միջակայքում, նույնիսկ եթե մի կին է ներկա հիվանդություն.

նախածննդյան ախտորոշում

Հետազոտությունը իրականացվում է չափման մակարդակը enzyme է պտղի հյուսվածքների. Սա անհրաժեշտ է, եթե մայրը տառապում է գենետիկ խանգարմամբ, կամ կա կասկած, որ երեխան կարող է ժառանգեն Fabry հիվանդություն. Ախտանիշեր հիվանդության գրեթե բացակայում են ծնվելուց հետո եւ դրսեւորել իրենց հետագայում կյանքում.

պոտենցիալ բարդություններ

Եթե հիվանդը չի անցել ախտորոշումը, եւ հիվանդությունը չի կարող բուժել, շատ դեպքերում, զարգացնել հետեւյալ բարդությունները:

• Սուր երիկամային անբավարարություն: Մարդ անընդհատ կորցնում սպիտակուցային մեզի, այսինքն, զարգանում proteinuria:
• Փոխելով ձեւավորել եւ սիրտը: Երբ լսում հայտնաբերվում անբավարարությունը սրտի փականների, ջղաձիգ կծկում.
• Անբավարարությանը արյան հոսքի մեջ ուղեղի. The հիվանդը հաճախակի գլխապտույտներ, լուրջ բարդություն ստանալու կաթված.

բուժում

Անձինք կասկածվում ունենալու Fabry հիվանդություն ուղարկվում են մասնագիտացված կենտրոններում, որտեղ կա փորձը բուժման lysosomal պահեստային հիվանդությունների. Այդ հաստատություններում հաստատել է ներկայությունը պաթոլոգիայի եւ իրականացվում համապատասխան բուժում:

Մինչեւ 2000-ականներին, հիմնական բուժական սկզբունքը նպատակ էր հետապնդում հաղթահարմանը բացասական պայմանների զարգացող առաջընթացի հիվանդության. Ներկայումս, այլ մոտեցում, որն օգտագործվում է օգնել վերացնելու ոչ միայն ախտանիշներ, որոնք առաջացնում Fabry հիվանդություն. Բուժում բաղկացած ֆերմենտը փոխարինող թերապիայի. Հիվանդների prescribers են ալֆա, բետա-galactosidase.

Fabry հիվանդություն (ախտանշանները եւ հետազոտությունների թույլատրվում է ստեղծել ճիշտ ախտորոշումը) ենթակա է անհապաղ բուժման. Այն իրականացվում է ներարկման, որ հիվանդը ստանում յուրաքանչյուր երկու շաբաթ: Այս մեթոդը կարող է իրականացվել օգնությամբ բուժքույր է հիվանդանոց կամ տանը, եթե անձը գտնվում է լավ հանդուրժել թուրմ: Բուժում թույլ է տալիս կարգավորել նյութափոխանակությունը, վերացնում կրկնությունը ախտանիշներից, կանխելու զարգացմանը հիվանդության.

Հիմնական դեղամիջոցը օգտագործվում է փոխարինման համարվում է «Replagal:» Լուծումը, գրվել մեջ vials 5 մլ. Միջոցները ունի լավ tolerability, հազվադեպ դեպքերում առաջացման կողմնակի ազդեցություններից: itching, որովայնի ցավի, տենդ.

Եթե հիվանդություն է, որը առաջացնում է ծանր ցավը, հիվանդները կարող են լրացուցիչ հանձնարարված anticonvulsants, ցավազրկողներ, ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային գործակալ.

Շատ փորձագետներ կարծում են, որ ճիշտ ախտորոշում եւ բուժում Fabry հիվանդության կարողանում են փոխել բնական ընթացքը հիվանդության. Արդյունավետ օգտագործումը փոխարինող բուժման կարող է դադարեցնել իր զարգացումը:

լաբորատոր մոնիտորինգի

Ֆոնի վրա, որ, իհարկե, անհրաժեշտ է իրականացնել քանակական որոշման tseramidtrigeksozida: Հաջող բուժման, նրա կենտրոնացումը նվազում: Որոշ կլինիկական ուսումնասիրությունների, ցուցանիշը մակարդակն է sphingosine globotriaozil:

Ներարկումներ չեն նշանակվել ընթացքում հղիության եւ կրծքով կերակրելը, եթե կինը չի ներկայացնել այլ հիվանդություններ, որոնք վտանգ կյանքի.

արդյունքները

Fabry հիվանդություն - լուրջ գենետիկական խանգարումների ուղեկցվում է ցավով, վատթարացող կյանքի որակը եւ առաջատար մի խախտման իրավական հզորությամբ: Շատ հիվանդների չեն ստանում համապատասխան բուժում, հետեւաբար չի կարողանում արդյունավետ աշխատել, սովորել, բողոքել իմաստով խորտակում, հոգնածության, դեպրեսիա, անհանգստություն.

The սրությունը ախտանիշներից կարող կավելանան օրական զարգացման գործում հիվանդության, եւ կյանքի տեւողության անձանց տուժած կողմից, ըստ միջինը 15 տարի պակաս են, որ այդ mainstream. Բայց Fabry հիվանդություն չէ մահվան դատավճիռ, ինչպես նաեւ հիվանդության, պայմանով փոխարինում թերապիա, կարող է հանգեցնել լիարժեք կյանքով: