Fanconi ի համախտանիշ: նշանները, ախտորոշում եւ բուժում

Համախտանիշ De Toni - Դեբրեի - Fanconi է ծանր բնածին հիվանդություն է բնութագրվում է մի շարք նյութափոխանակության խանգարումների. Նրանք տառապում հիմնականում երեխաները առաջին տարվա կյանքի. Սովորաբար տեղի է ունենում հետ համատեղ այլ ժառանգական ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, բայց կարող է արտահայտվել որպես standalone համախտանիշի.

A համառոտ պատմությունը

Հիվանդությունը հայտնաբերվել եւ ուսումնասիրվել է 1931 թ-ին, ըստ դոկտոր Fanconi Շվեյցարիայի. Քննում է երեխային ռախիտ, կարճ հասակ, եւ փոփոխությունների Urinalysis, նա եզրակացրեց, որ այս համադրությունը հատկանիշների պետք է դիտարկել որպես առանձին պաթոլոգիայի. Երկու տարի անց, դե Tony ներկայացրեց այն փոփոխությունները ավելացված է գոյություն ունեցող նկարագրությունը hypophosphatemia, եւ որոշ ժամանակ անց Debra հայտնաբերվել է այդ հիվանդների acidaminuria:

Ռուսական գրականության, այս վիճակը կոչվում են «ժառանգական համախտանիշի De Toni - Դեբրեի - Fanconi» եւ «glyukoaminofosfatdiabet»: Արտերկրում, այն հաճախ կոչվում է երիկամային Fanconi համախտանիշ:

Պատճառները Fanconi համախտանիշի

Ներկայումս, դա հնարավոր չէր մինչեւ վերջ պարզել, թե ինչ է դրա հիմքում դրված ծանր հիվանդության. Fanconi համախտանիշ համարվում է գենետիկ հիվանդություն. Փորձագետները կարծում են, որ այդ զարգացումը այս հիվանդության պայմանավորված է մի կետ մուտացիա, որը հանգեցնում է անսարքության երիկամների. Բազմաթիվ ուսումնասիրություններ հաստատել են, որ մարմինը խախտում է բջջային նյութափոխանակության. Հնարավոր է, որ, ըստ էության, ներգրավված adenosine triphosphate (ATP) - բարդ է, որ խաղում կարեւոր դեր է էներգետիկ նյութափոխանակության. Որպես արդյունքում ոչ ճիշտ շահագործման enzymes կորցրեց գլյուկոզի, amino թթուներ, ֆոսֆատներ, եւ այլ ոչ պակաս օգտակար նյութերի: Ի նման կոշտ միջավայրում երիկամային tubules չի ստանա անհրաժեշտ էներգիան իրենց շահագործման. Օգտակար նյութեր են ցուցադրվում հետ մեզի, ջարդված նյութափոխանակության զարգացնել rahitopodobnyh փոփոխություններ ոսկրային հյուսվածքի.

Fanconi համախտանիշ է երեխաների շատ ավելի տարածված է, քան մեծահասակների: Ըստ վիճակագրության, հիվանդություն մակարդակը կազմում է 1: 350 000 կենդանի ծնունդ: Տառապում երկու տղաների եւ աղջիկների հավասար համամասնությամբ.

Նշանները Fanconi համախտանիշի

Որ հիվանդությունը կարող է զարգանալ ցանկացած տարիքում, բայց առավել հաճախ երեւում է նորածինների. Գլյուկոզուրիայի, ընդհանրացված giperaminoatsiduriya եւ giperfosfaturiya - այս եռյակը ախտանիշներից բնութագրվում է Fanconi համախտանիշի. Զարգացնել ախտանիշները բավական վաղ: Առաջին հերթին, ծնողները նկատում են, որ իրենց երեխան սկսում է urinate ավելի հաճախ, եւ դա անընդհատ ծարավ. Այն երեխաները, իհարկե, չի կարող ասել, այն խոսքերով, սակայն, ըստ նրանց քմահաճ վարքի եւ մշտական սառեցնել վրա կրծքի կամ շիշ ակնհայտ է դառնում, որ երեխան, որը ինչ - որ բան սխալ է:

Որ ապագայում, ծնողները բերում է շատ փորձանքի հաճախակի անառիթ փսխում, երկարատեւ փորկապություն եւ paranormal տենդ: Որպես կանոն, այս փուլում, ապա երեխան վերջապես ստանում է բժշկի: Փորձառու մանկաբույժ կարող է կասկածել, որ ընդհանուր ցուրտ է մի համադրություն ախտանիշներից չի նայում նման. Այն դեպքում, երբ բժիշկը կլինի գրագետ, որ ժամանակն է, որպեսզի կարողանանք ճանաչել Fanconi սինդրոմը:

Ախտանշանները մինչդեռ չեն անհետանում. Նրանք ավելացրել է նկատելի ետ մնալու վտանգը ֆիզիկական եւ մտավոր զարգացումը, կան ակնառու կորություն խոշոր ոսկորները. Սովորաբար փոփոխությունները ազդում են միայն ստորին վերջույթների, որի արդյունքում ձեւախախատման Varus կամ valgus տեսակի. Առաջին դեպքում, երեխայի ոտքերը են ոլորված անիվի, երկրորդ - ի տեսքով նամակում «X»: Եւ նա եւ մյուս տարբերակը, իհարկե, բարենպաստ է հետագա կյանքի երեխայի.

Fanconi սինդրոմը երեխաների մոտ հաճախ ներառում է օստեոպորոզ (վաղաժամ ոչնչացումը ոսկրային հյուսվածքի), ինչպես նաեւ զգալի աճի հետամնացությունը: Չի բացառվում, կոտրվածքների երկար խողովակավոր ոսկորների եւ կաթվածի: Նույնիսկ եթե մինչեւ հիմա ծնողները չեն անհանգստանում վիճակի մասին է երեխային, ապա այս փուլում, որ նրանք ոչ թե հենց հրաժարվի հմուտ խնամք:

Fanconi սինդրոմի մեծահասակների հազվադեպ. Բանն այն է, որ սա լուրջ հիվանդություն, բնականաբար, հանգեցնում է զարգացման երիկամային անբավարարության: Նման իրավիճակում դա անհնար է տալ որեւէ հստակ կանխատեսումը եւ ապահովել ավելի մեծ կյանքի տեւողությունը: Գրականությունը describes դեպքերը, երբ տարեկան հասակում 7-8 տարվա Fanconi syndrome վերցնել իրենց դիրքերը, նկատելի բարելավում է երեխայի վիճակում եւ նույնիսկ բուժել. Ցավոք, նման տատանումները ընթացիկ պրակտիկայում հազվադեպ են, բավական է, որպեսզի կարողանանք կատարել որեւէ լուրջ հետեւություններ:

Ախտորոշումը Fanconi համախտանիշի

Բացի այդ, անամնեզ եւ մանրակրկիտ քննության բժշկի, որը պահանջվում է նշանակելու որոշ հարցումներ, որոնք թույլ են տալիս հաստատել, որ հիվանդությունը: Fanconi սինդրոմ անխուսափելիորեն հանգեցնում է կազմալուծման երիկամի, եւ, հետեւաբար, պետք է լինի մի հերթական urinalysis: Իհարկե, դա բավարար չէ բացահայտել բոլոր հատկանիշները հիվանդության. Անհրաժեշտ է տեսնել ոչ միայն բովանդակությունը սպիտակուցային է մեզի եւ արյան սպիտակ բջիջների, այլեւ փորձում են հայտնաբերել լիզոցիմ, immunoglobulins եւ այլ նյութեր. Վերլուծությունը միաժամանակ ցույց է տվել, բարձր պարունակություն պարտադիր շաքարի (glucosuria), ֆոսֆատներ (phosphaturia) կլինի տեսանելի է զգալի կորստի կարեւոր նյութերի մարմնի. Այդպիսի փորձաքննություն կարող են իրականացվել որպես ամբուլատոր կամ մի հիվանդանոցում:

նաեւ անխուսափելի որոշ փոփոխություններ դեպի արյան հետազոտությունը. Երբ կենսաքիմիական վերլուծություն նշված զգալի կրճատում է գրեթե բոլոր հետքի տարրերի (հատկապես կալցիումի եւ ֆոսֆորի): Զարգանում վառ մետաբոլիկ acidosis, միջամտելուց, ինչպես նաեւ բնականոն գործունեության ամբողջ օրգանիզմի:

Skeletal radiography շոու օստեոպորոզ (ոսկրային ոչնչացումը), եւ աղավաղում է վերջույթների. Շատ դեպքերում նկատվող ետ տեմպերը աճի ոսկորների եւ դրանց կենսաբանական տարիքի անհամապատասխանության: Անհրաժեշտության դեպքում, բժիշկը կարող է նախատեսել ուլտրաձայնային երիկամների եւ այլ ներքին օրգանների, ինչպես նաեւ քննություն է հարակից մասնագետների:

դիֆերենցիալ ախտորոշում

Կան դեպքեր, երբ մի քանի այլ հիվանդություններ masquerading որպես Fanconi համախտանիշի. Նախքան բժշկի բարձրացնում բարդ խնդիր է պարզել, թե ինչ է տեղի ունենում փոքրիկ հիվանդին իրականում. Glyukoaminofosfatdiabet երբեմն շփոթել քրոնիկ պիելոնեֆրիտ եւ այլ երիկամային հիվանդությունների. Փոփոխություններ Urinalysis, ինչպես նաեւ բնութագրերը ոչնչացման ոսկրային հյուսվածքի կօգնենք մանկաբույժ է տեղադրել ճիշտ ախտորոշումը:

Fanconi ի համախտանիշ Բուժում

Դա արժե հաշվի առնել այն փաստը, որ այդ հիվանդությունը հանդիսանում քրոնիկ. Դժվար է լիովին ազատվել տհաճ ախտանիշները, որոնք կարող է միայն լինել ինչ-որ ժամանակ է նվազեցնել ախտանիշները հիվանդության. Թե ինչ է ժամանակակից բժշկությունը որպես օգնություն հիվանդ երեխաներին:

Է առաջին տեղում կա դիետան: Հիվանդները խորհուրդ է տրվում սահմանափակել օգտագործումը աղ, ինչպես նաեւ բոլոր սուր եւ ապխտած սնունդ. The Դիետան ավելացնել կաթ եւ տարբեր տեսակի պտղատու քաղցր հյութեր. Մի մոռացեք մասին մթերքները, որոնք հարուստ են կալիումով (սալորաչիր, ծիրանի չիր ու չամիչ): Այն դեպքում, որտեղ micronutrient թերությունները հասել է կրիտիկական փուլ, բժիշկները նախատեսել ընդունելության հատուկ վիտամինային կոմպլեքսներ:

Ֆոնի վրա դիետա վարչարարությունն բարձր doses վիտամին Դ հիվանդի վիճակի անընդհատ մոնիտորինգ, - նա ունի ժամանակ առ ժամանակ պետք է տալ արյան եւ մեզի ընդհանուր հետազոտություններ: Սա անհրաժեշտ է, որպեսզի ժամանակին հայտնաբերելու մեկնարկային hypervitaminosis եւ նվազեցնել դոզան վիտամին D. մաքրման երկար, ավելի դասընթացների, ինչպես նաեւ ընդմիջումների. Շատ դեպքերում, այս թերապիան օգնում է վերականգնել անհանգստացած նյութափոխանակության եւ կանխել լուրջ բարդությունների:

Եթե հիվանդությունը հեռացավ, որ հիվանդը ընկնում ձեռքը վիրաբույժների. Փորձառու օրթոպեդիկ կկարողանան ուղղել են ոսկրային այլանդակություն եւ զգալիորեն բարելավել կյանքը երեխաների. Նման գործողությունները կարող են իրականացվել միայն այն դեպքում, համառորեն եւ երկարաժամկետ թողության, ոչ պակաս, քան մեկ ու կես տարվա ընթացքում:

հեռանկար

Ցավոք, նախագուշակում այդ հիվանդների անբարենպաստ: Շատ դեպքերում, հիվանդությունը յառաջանայ դանդաղ, ի վերջո, հանգեցնում է երիկամային անբավարարությունից: Այլանդակում ոսկորների անխուսափելիորեն հանգեցնում է հաշմանդամության եւ վատթարացմանը ընդհանուր որակի կյանքի.

Կարող եք խուսափել այդ հիվանդությունը. Անկասկած, այս հարցը հուզում է բոլորին, ովքեր հանդիպեցի մի Fanconi համախտանիշի. Ծնողները փորձում են հասկանալ, թե ինչ են նրանք արել սխալ եւ որտեղ պահել երեխային: Դա հավասարապես կարեւոր է իմանալ, թե արդյոք իրավիճակը սպառնում է կրկնել մյուս երեխաների հետ: Ցավոք, կանխարգելիչ միջոցներ չեն ներկայումս զարգացած: Զույգերի մտադիր է ստանալ եւս մեկ երեխա, դա անհրաժեշտ է խորհրդակցել ծագումնաբան մասին լրացուցիչ տեղեկությունների համար իրենց մտահոգությունները:

Wissler ի համախտանիշ - Fanconi (ալերգիկ subsepsis)

Այն նկարագրում է այս հիվանդությունը միայն երեխաների 4 - ից մինչեւ 12 տարի ժամկետով: Պատճառն այս լուրջ հիվանդության դեռ հայտնի չէ: Մենք կարող ենք ենթադրել, որ դա համախտանիշը տիպիկ աուտոիմուն հիվանդություն, որը մասնավորապես ձեւ rheumatoid arthritis մասին: Միշտ սկսվում առանձնահատուկ սրությամբ, ինչպես նաեւ ջերմաստիճանի բարձրացման, որը կարող է անցկացնելու շաբաթ գործիչ 39 աստիճանով: Բոլոր դեպքերում, կա պոլիմորֆ չմտածված է վերջույթների եւ երբեմն է դեմքի, կրծքավանդակի կամ որովայնի շրջանում: Վերականգնում սովորաբար տեղի է ունենում առանց որեւէ լուրջ բարդությունների: Դեռ որոշ երիտասարդ հիվանդների, ի վերջո, զարգացնել ծանր համատեղ վնաս տանող հաշմանդամության.