Gaucher- ի հիվանդությունը lipid metabolism- ի ժառանգական հիվանդություն է

Հերիքային նյութափոխանակության հիվանդությունները հաճախ կապված են ֆերմենտի սինթեզի ծնունդը խախտելու հետ: Չեն բացառություն եւ հիվանդություն Gaucher:

Gaucher- ի հիվանդությունը բնածին ժառանգական հիվանդություն է, որը կապված է լիպիդների նյութափոխանակության անբավարարության հետ : Այս պաթոլոգիայի արդյունքում նկատվում է կոնկրետ ոսկորների եւ հատուկ ճարպային օրգանների կուտակում:

Մարդու մարմնում կան հազարավոր բոլոր ակտիվ նյութեր, որոնք կոչվում են ֆերմենտներ, կամ, ինչպես մենք լսել էինք, ֆերմենտներ: Այդ նյութերից մեկը գլյուկոքրիկիբրոդիդազ է, որոշակի տեսակի ճարպերի (գլյուկոկերեբրոզիդների) վրա գործողությունների արդյունքում, նպաստում է նրանց մոլեկուլների քայքայմանը: Gaucher հիվանդությունը շատ հազվադեպ հիվանդություն է, որը երեւում է միայն մի քանի հազար մարդկանց ամբողջ աշխարհում: Այս դեպքում հիվանդությունը հիվանդ է գլյուկոքրիկիդիբրոդիդազով, շատ փոքր է: Enzymatic deficiency- ի արդյունքում, Gaucher բջիջները կուտակվում են մարմնում, որտեղ հավաքվում են ոչ պակաս յուղային մոլեկուլները:

Փորձագետները բաժանում են Gaucher հիվանդությունը երեք տեսակի.

Տիպ 1. Դա հիվանդության ամենատարածված ձեւն է: Այս բազմազանության հիմնական հատկանիշը, ժառանգական փոխաբերական հիվանդությունների մեջ ներառված, նեյրոնոպաթիայի բացակայությունն է: Մարդկանց մեծ մասում դա տեղի է ունենում գրեթե առանց ախտանիշների: Սակայն հարկ է նշել, որ որոշ հիվանդներ կարող են շատ լուրջ կամ նույնիսկ կյանքին սպառնացող ախտանիշներ ունենալ: Դուք նաեւ պետք է իմանաք, որ նյարդային համակարգը եւ ուղեղը չեն ազդում:

Տիպ 2. Առաջանում է մի փոքր ավելի հաճախ, քան առաջին տիպի, բայց ունի ավելի ծանր ախտանիշեր, որոնք զարգանում են կյանքի առաջին տարում եւ հանգեցնում են հայտնաբերված նյարդաբանական պաթոլոգիաների (սուր նեյրոնոպաթիա), ինչպես նաեւ այլ ախտանիշների: Հիվանդների մեծ մասը չի ապրի մինչեւ երկու տարի:

Տեսակ 3. Այն նաեւ բավականին հազվադեպ է, բայց ոչ պակաս, քան երկրորդ տիպը: Այն նաեւ բնութագրվում է նյարդաբանական ախտանիշների տեսքով, սակայն դրանք չեն արտահայտվում որպես Gaucher հիվանդության երկրորդ տեսակի (քրոնիկական նեյրոնոպաթիա): Առաջին ախտանշանները կարող են նկատվել նույնիսկ մանկության շրջանում, սակայն հիվանդները կարող են ապրել առաջավոր տարիքում:

Հիմնական ախտանշանները

Gaucher հիվանդությունը, ինչպես նշվեց վերը, հանգեցնում է ներքին օրգանների Gaucher բջիջների կուտակումին, եւ հաճախ լյարդի, ոսկրածուծի եւ սպիտակուցի մեջ: Սա հանգեցնում է նրանով, որ օրգանները մեծանում են, անեմիան սկսվում է, եւ շատ այլ ախտանիշեր են հայտնվում: Հիվանդության երկրորդ եւ երրորդ տեսակը բնութագրվում է նյարդային համակարգի եւ ուղեղի հատկապես վնասվածքներով:

The Gaucher հիվանդությունը, որի լուսանկարը ներկայացված է սույն հոդվածում, կապված չէ սեռի հետ: Սիմպտոմատոլոգիան կարող է դրսեւորվել ցանկացած տարիքում, սակայն հարկ է նշել, որ երկրորդ եւ երրորդ տեսակը ամենատարածված են երեխաների մոտ: Բացի այդ, այս հիվանդությունը կախված չէ ռասայից որեւէ ձեւով, սակայն վիճակագրական տվյալների համաձայն, Ashkenazi- ի հրեաները առավել հաճախ տուժում են այս պաթոլոգիան:

Հարկ է հիշել, որ այս ժառանգական հիվանդությունը շատ վտանգավոր է: Հետեւաբար, եթե ձեր ընտանիքում գոյություն ունեն այս ժառանգական էնզիմոպաթիայի դեպքերը, ապա դուք պետք է դիմեք մի մասնագետին, որը կօգնի պարզել, թե արդյոք ունեք այս պաթոլոգիան: