Osteopetrosis (մահաբեր մարմար): Osteopetrosis - ինչ է դա:

Osteopetrosis (մարմար, կամ հիվանդություն) - ծանր բնածին Skeletal հիվանդություն, բնութագրվում է չափից Ոսկրացումը (տեղական կամ ընդհանրացված): Առավել հայտնի դեպքերում, պաթոլոգիա է ժառանգել: Շատ հազվադեպ է, որ հիվանդությունը տեղի է ունենում առողջ ընտանիքում:

Պաթոլոգիա առաջին անգամ ուսումնասիրվել է եւ նկարագրված է Գերմանիայի բժիշկ Albers-Schoenberg 1904 թ. Է գրականության մարմար osteopetrosis Այն նաեւ հայտնի է որպես բնածին համակարգային osteosclerosis: Երեխաների, ախտորոշումը գրեթե անմիջապես ծնվելուց հետո: Այդ հիվանդությունը տեղի է ունենում ծանր ձեւով, կան մահվան դեպքերը: Մի քիչ ծանր osteopetrosis որոշվում է միայն առնչվում է եւ սովորաբար պատահական եզրակացությունը վրա x-ray պայմանավորված է մի ճեղքված ոսկոր.

պատճառները եւ

Երկար տարիներ, գիտնականները չեն կարողանում հասնել կոնսենսուսի վրա etiology է հիվանդության Albers-Schönberg. Ենթադրվում է, որ օրգանիզմում ախտաբանական պրոցեսներ են սկսվել, կարող է կանխել կլանում են կալցիումի եւ ֆոսֆորի: Դաժան նյութափոխանակության խանգարումների հանքային առաջացնում է հիվանդության կոչվող osteopetrosis: Ինչ է այն եւ ինչու է ակտիվացել է մեխանիզմը ոչնչացման ոսկրային հյուսվածքի, դա հնարավոր չէ պարզել:

Շատ դեպքերում դա հնարավոր է հետեւել որոշակի ժառանգական հիվանդություն. Osteopetrosis ( «ճակատագրական մարմար»), կարող է փոխանցվել որպես autosomal գերիշխող եւ autosomal հեռացվող: Առաջին դեպքում պաթոլոգիան հայտնաբերվել է չափահաս տարիքում, եւ համեմատաբար հեշտ է. Երբ մի ռեցեսիվ գծիկ փոխանցում Albers-Schönberg հիվանդությունը ախտորոշվել անմիջապես հետո ծնվելուց եւ տեղի է ունենում մի շատ բարդությունների:

Թե ինչպես է պաթոլոգիա:

Պաթոգենեզի osteopetrosis բավականաչափ ուսումնասիրված. Ենթադրվում է, որ նույնիսկ utero դադարեցրեցին նորմալ փոխգործակցության ոսկրի եւ hematopoietic հյուսվածքից. Osteoclasts - որ բջիջները համար պատասխանատու ոչնչացման կմախքի - չի կատարում իր գործառույթը: Որպես հետեւանք, փոփոխություն ոսկրային կառուցվածքի, նրանք դեֆորմացված եւ այլեւս հաղթահարել այդ գործողությունը: Բացի այդ, զգալիորեն խանգարվում է արյան մատակարարումը, innervation կմախքը: Առավել հաճախ ազդում է երկար գլանային ոսկորները, գանգի, pelvis եւ ողնաշարի.

դասակարգումը osteopetrosis

• Autosomal հեռացվող ձեւ (մշակվել է ծննդյան, տեղի է ունենում ծանր բարդությունների եւ հաճախակի ճակատագրական):
• Autosomal գերիշխող ձեւ (հայտնաբերվել է առնչվում, մի բարորակ իհարկե):

Osteopetrosis - ինչ է դա: ախտանշանները

Եթե հեռացվող ռեժիմների փոխանցման առաջին նշանները հիվանդության հայտնվում ծնվելուց անմիջապես հետո: Տղաներ եւ աղջիկներ, որոնք հավասարապես հավանական է ստանալ հիվանդ. Երեխայի դեմքը ունի բնորոշ ձեւը: բարձր cheekbones, տնկել հեռու ենք իրարից աչքերը. արմատ է քթի միշտ ճնշված, ռունգերը շրջվել դուրս, հաստ շուրթերը. Շուտով զարգացնում անեմիա եւ առաջադեմ hydrocephalus, կա մի զգալի աճ է լյարդի եւ փայծաղի: Շատ տարածված հեմոռագիկ diathesis: Որ անխուսափելի ֆինալ են բազմաթիվ ոսկրային lesions. Տարածման հետ գանգ կա սեղմում է օպտիկամանրաթելային եւ լսողական նյարդերի զարգացնել կուրության եւ խլության:

Osteopetrosis - մահացու գործընթաց է գրեթե բոլոր երկար ոսկորները. Շատ երեխաներ չեն գոյատեւել նույնիսկ 10 տարի: Զարգանում թարախային ոսկրախտի ոսկրային հյուսվածքի, հանգեցնելով հաշմանդամության. Մահվան պատճառը, հակված է դառնալ խիստ անեմիա եւ sepsis.

Երբ գերիշխող տարբերակը պաթոլոգիայի հայտնաբերվում է դպրոցական տարիքի երեխաների, ինչպես նաեւ մեծահասակների հետ. Սովորաբար, հիվանդը չէ նույնիսկ տեղյակ է, որ այս ստոր հիվանդություն ունի բողոք բերած իր մարմինը. Osteopetrosis է սովորաբար պատահական գտնելու ռենտգենը համար ոսկրային կոտրվածք: Շատ դեպքերում, պաթոլոգիա ունենում ամբողջությամբ asymptomatic: Որոշ հիվանդները բողոքում հերթական ցավի մեջ ոսկորների, իսկ մյուսները դարձել հաճախակի հաճախորդները վնասվածք, եւ ապա ստանում է վիրահատական սեղանի հետ պաթոլոգիական կոտրվածքներով: Անեմիա սովորաբար արտահայտվում փոքր - ինչ, նյարդաբանական խանգարումներ հետեւանքով սեղմում նյարդային մանրաթելեր հազվադեպ են:

Մեղմ ձեւերի հիվանդության Albers-Schönberg հոգեկան խանգարումների զարգացման մեջ չի նկատել: Շատ բնորոշ այս պաթոլոգիայի ուշ teething, դրանց աննորմալ զարգացմանը, զգայունություն է կարիեսի. Կարճ հասակ ծննդից, չի յուրահատուկ, հետամնաց ֆիզիկական զարգացում բացահայտեց մոտ է տարվա ընթացքում:

Osteopetrosis (մահաբեր մարմար): ախտորոշում

Այն դեպքում, վաղ զարգացման պաթոլոգիայի փոքրիկ հիվանդի ընկնում ձեռքը բժիշկների ի առաջին ամիսների ընթացքում կյանքի. Այս դեպքում, որ ախտորոշումը սովորաբար ոչ շատ մեծ դժվարությունների. The բնորոշ տեսքը հիվանդի հնարավոր է դարձնում կասկածում են osteopetrosis. Մեծ տարիքում, հիվանդները սովորաբար արդեն գրանցվել է օրթոպեդ պատճառով հաճախակի կոտրվածքների. Իսկ մեծահասակների համար, իսկ կլինիկական պատկերն blurred, շատ ախտանիշներ չեն առաջանում, որը մի փոքր բարդացնում է ախտորոշումը:

Բոլոր դեպքերում, անկախ տարիքից x-ray կարող է հաստատել կամ ժխտել osteopetrosis. Ինչ է այն եւ ինչ է նշանակում մեթոդի. Հատուկ սարքավորված գրասենյակում մի նկար է ազդակիր տարածքում երկու կանխատեսումների. The X-ray հստակ ցույց է տալիս, կնիքով ոսկորները, իսկ սահմանն միջեւ խողովակի եւ ծակոտկեն նյութի բացակայում է. Ոսկորները են դեֆորմացվում, metaphyses (հարող տարածք հոդերի) զգալիորեն ընդլայնվել: Սովորաբար այդ գործընթացը ներառում է ողնաշարի, գանգի եւ pelvis. Curving հիվանդությունը նախատեսում խաչ striation մասին vertebrae եւ երկար ոսկրերի, որը ակնհայտորեն տեսանելի է ռենտգենյան ճառագայթների.

osteopetrosis բուժում

Արմատական բուժում չի մշակվել այս debilitating հիվանդության. Բուժում է հիմնականում հատկանշական, որի նպատակն է բարելավել ընդհանուր վիճակը եւ կյանքի որակը: Եթե Albers-Schönberg հիվանդությունը հայտնաբերվել է վաղ, ապա հիվանդը կարող է իրականացվել է ոսկրածուծի փոխպատվաստում: Սա համեմատաբար նոր ընթացակարգ, որը թույլ է տալիս Ձեզ խնայել կյանքը մի երեխայի, նույնիսկ այն դեպքում, ծանր skeletal lesions. Որ ավելի վաղ տեղի է ունեցել ոսկրածուծի փոխպատվաստումը, այնքան լավ հնարավորությունները բարենպաստ արդյունքի հիվանդության.

Իրականացնելու համար գործողություններ ստանալու համար անհրաժեշտ նյութական մերձավոր ազգականի հետ, որոնց հիվանդը հայտ առավելագույն համատեղելիությունը HLA-գեների. Հակառակ դեպքում, որ ոսկրածուծի չի կայանա, կլինեն լուրջ բարդություններ, որոնք սպառնում կյանքը հիվանդի: Որոշելու, թե համատեղելիությունը հատուկ արյան թեստերի իրականացվում են, որոնք թույլ են տալիս որոշելու նմանության գենոմի դոնորի եւ ստացողի.

Երբ հաջող արդյունքը Վիրահատությունից ոսկրային կառուցվածքի աստիճանաբար վերականգնվել: Ընդհանուր առմամբ վիճակի բարելավման տեղի է ունենում, նորմալ տեսողության եւ լսողությունը: Փոխպատվաստումը - սա միակ հնարավորությունն է այն հիվանդների, ում այլ բուժում չեն տվել շոշափելի արդյունքներ:

Փոխպատվաստման ցողունային բջիջների է ոսկրածուծի է նաեւ շատ խոստումնալից պողոտա հիվանդությունների բուժման, ինչպիսիք են osteopetrosis: Ինչ է դա: Այս դեպքում, դա ոչ թե ամբողջ օրգան փոխպատվաստման, բայց միայն մեկ բջջային. Նրանք արմատավորվել հիվանդի ոսկրածուծի եւ վերականգնել նորմալ hematopoiesis: Այս գործընթացը շատ ավելի հեշտ է կրել երիտասարդ հիվանդներին, քանի որ չի պահանջում ներերակային անզգայացում:

Համար բուժման մեծահասակների օգտագործված calcitriol կամ γ-ինտերֆերոնի, որը կարգավորման գործունեությունը osteoclasts, դրանով իսկ խանգարելով գործընթացը ոսկրային ոչնչացման եւ կնքումը. Այդպիսի թերապիան կարող է զգալիորեն նվազեցնել նոր կոտրվածքների, որոնք բարենպաստ ազդում է կյանքի որակը հիվանդի:

բարդություններ osteopetrosis

Հաճախակի կոտրվածքների երկար ոսկրերի - մի խնդիր է, որ վաղ թե ուշ կանգնած յուրաքանչյուր հիվանդի նկատմամբ. Առավել շատ տուժել hip, չի բացառվում, որ վնաս է ստորին ծնոտի, ողնաշարի, կրծքավանդակի. Ֆոնին գործընթացի hematopoiesis աճող suppurative ոսկրախտի, դժվար է բուժել: Արտասանվում վերջույթների այլանդակում - ի անխուսափելի արդյունքն ծանր հիվանդության կոչվող osteopetrosis: Լուս հետեւանքները այս պաթոլոգիայի dostotatochno նայում վախկոտ:

հեռանկար

Ընթացքում շատ բան է հիվանդության կախված է տարիքից հիվանդի: Որոշ դեպքերում, հիվանդությունը կարող է զարգանալ հանկարծակի դադարել եւ չի հիշեցնել ձեզ համար տարիներին. Այլ կերպ բ առաջխաղացումը հիվանդության տեղի է ունենում ուժեղ սակավարյունության եւ հաճախակի pyogenic վարակների. Կրտսեր երեխան, այնքան մեծ է հավանականությունը լուրջ բարդությունների եւ մահվան: Ի հակադրություն, չափահաս հիվանդություն է, որը դրսեւորվում է որպես պակաս ակտիվ, annoying միայն ավելացել փխրունությունը ոսկորների.

Անկախ ծանրությունը հիվանդության, բոլոր հիվանդների հետ հաստատված ախտորոշմամբ կյանքի պետք է դիտարկել է օրթոպեդ: Փորձառու բժիշկը կարող է ճիշտ ժամանակին հայտնաբերելու դեպքում առաջացող բարդությունները եւ, եթե անհրաժեշտ է, նշանակի լրացուցիչ մեթոդներ հետազոտման եւ բուժման համար: