Սուր ընդհատվող porphyria: ախտանիշերը, ախտորոշում, բուժում

Գենետիկական հիվանդություններ են առավել բարդ ու դժվար է, քանի որ լիովին ազատվել դրանցից հնարավոր չէ: Մեկը նման հիվանդություն է սուր ընդհատվող porphyria: Սա պայմանավորված է ժառանգական հիվանդություն է, որի թիվը պորֆիրինների է արյան մեջ ավելանում է: Այս տեսակի պաթոլոգիայի համարվում մեկը առավել տարածված է բոլոր տեսակի գենետիկական porphyria:

Ընթացքում հիվանդության կա կուտակում թունավոր նյութերի մարդու օրգանների. Առավել հաճախ ախտորոշվում պաթոլոգիայի արդար սեռից. Եւ դա կարող է լինել պատճառը հղիության եւ ծննդաբերության:

symptomatology հիվանդության

Եթե հիվանդը զարգանում սուր ընդհատվող porphyria, ախտանշանները ներառում են:

• Որոշ թմրություն է մաշկի.
• Polyneuritis (բազմակի նյարդային վնաս):
• Ցան:
• Կարմրություն եւ ուռուցք է մաշկի.
• Pigmentation եւ blisters վրա մաշկի տարածքներում, որոնք սովորաբար բաց.
• Microcysts (նվազել է միզապարկի հզորություն, որտեղ նշել է, համառ խախտում է իր գործառույթների).
• Փսիխոզ:
• Օրգանական պաթոլոգիական փոփոխությունները, լյարդի, որը ազդել է իր ֆունկցիոնալությունը.
• Անեմիա:
• Թմբիր.
• Ցավ է որովայնի, եւ դա շատ ուժեղ է. դրանք ուղեկցվում են հետագա սրտխառնոց եւ փսխում:
• Ոչնչացումը եղունգների ափսեի.
• Բարձրացնել ճնշումը:
• urination խանգարում:
• Ամաչել, անհանգստություն, hallucinations.
• Կաթված շնչառական մկանների:

Հարկ է նշել, որ առաջին ախտանշանները նկատվել է հիվանդների տարեկան 20 - ից 40 տարեկան է ձեւով հարձակումներից. Ավելին, նրանք կարող են կրկնվել, հաճախ, կամ տեղի ունենալ միայն մեկ անգամ ողջ կյանքի ընթացքում: Եթե հարձակումը հիվանդությունը զարգանում է, այն կարող է հայտնվել մի խախտում ին մասի brainstem, cranial նյարդային (oculomotor եւ դեմքի), վեգետատիվ NS.

Ախտանշանները porphyria դրսեւորվում են ոչ բոլոր կրիչների. Օրինակ, նրանց 80% -ը երբեւէ կարող է չիմանալ խնդրի. Մի առանձնահատկությունն հիվանդության հարձակումների այն է, որ բոլոր իր ձեւերով է հիվանդի մեզի փոխում է գույնը եւ դառնում է վարդագույն, դարչնագույն կամ կարմիր.

Սուր ձեւեր porphyria հազվադեպ են: Symptomatology հիվանդության արտահայտվում է տարբեր կերպ:

Ախտաբանական բաժանմունքի ախտորոշում

Այն դեպքում, հիվանդությունների, ինչպիսիք են սուր ընդհատվող porphyria, ախտորոշումը պետք է զգույշ լինել. Սովորաբար օգտագործվում է լաբորատոր մեզի եւ արյան, որը պետք է բացահայտի գումարը porphobilinogen, porphyrin մակարդակներում պլազմայի. Եթե գոնե մեկ նմուշ էր աննորմալ, հիվանդը կարող է նշանակվել է լրացուցիչ փորձաքննություն:

Օրինակ, դա կարեւոր է, որպեսզի radiography է որովայնի խոռոչի, որը օգնում է բացահայտել ileus. Բացի այդ, կան որոշ ախտորոշիչ չափանիշները, որոնք կօգնեն ախտորոշել, ինչպես ճշգրիտ, որքան հնարավոր է:

1. Ընթացքում հարձակման: մեզի, որը շատ արագ արտազատվում PBG եւ Ala.
2. Ի զննությունը աստիճանից նվազեցումը deaminase գործունեությունը կարող է կատարվել ընթացքում թողության:

Երկու դեպքում էլ, իսկ դիֆերենցիալ ախտորոշում պետք է լինի հիվանդությունների բուժման էր իսկապես արդյունավետ. Եթե փորձաքննությունը կատարվել է պատշաճ կերպով, եւ բուժում էր անարդյունավետ եւ հիվանդը սպասում է մահվան (60% դեպքերում):

Կարեւոր է նաեւ, որ թեստերն արդեն անցել է բոլոր անդամներին հիվանդի ընտանիքի: Դա կօգնի ապագայում կանխելու զարգացմանը porphyria է ժառանգ:

Ինչպես է հիվանդություն.

Մեխանիզմը զարգացման գործում պաթոլոգիայի բավականին պարզ է. Heme - ոչ սպիտակուցը մասը հեմոգլոբին - ազդեցության տակ որոշակի գործոնների վիճակի փոխակերպման է բարձր թունավոր նյութ: Այն, իր հերթին, erodes հյուսվածքից մաշկի տակ:

Հետեւաբար, կափարիչը սկսում է դառնալ շագանակագույն, thinning. Ժամանակի ընթացքում, մաշկի հիվանդի ծածկված վերքերի եւ խոցերի, հատկապես, եթե այն ենթարկվում է արեւի. Այն փաստը, որ ուլտրամանուշակագույն լույսը առաջացնում վնաս եւ այլն նուրբ գործվածքներ.

Զարգանում է, հիվանդությունը գործընթացը ազդում է ոչ միայն epidermis. Նաեւ ազդել եւ cartilaginous հյուսվածքների քիթը, ականջները: Բնականաբար, դա դեֆորմացվում նրանց. Դա այն է, սուր ընդհատվող porphyria հանգեցնում է ոչ միայն ֆիզիկական, այլեւ հոգեկան տառապանք, որպես մարդու չի կարող նայում նրա այլանդակված դեմքը հայելու.

պատճառները եւ

Սուր ընդհատվող porphyria - հիվանդությունը բարդ է եւ դժվար է. Պատճառները իր զարգացման հետեւյալն են.

1. Գենետիկ նախահակում: պաթոլոգիա է ժառանգել:
2. Չափից շատ արագությունը լիպիդների peroxidation:
3. լյարդի հիվանդություն. Սա հատկապես ճիշտ է հեպատիտի:
4. Ուժեղ քիմիական թունավորումների կամ աղեր ծանր մետաղների.
5. Siderosis Kupffer բջիջները.
6. Շատ երկաթի արյան մեջ:
7. Երկարաձգվել է օգտագործումը ծանր դեղորայք: barbiturates, հորմոնների:
8. Քրոնիկ ալկոհոլիզմ.

Ինչ գործոններ կարող է բարձրացնել վտանգի հիվանդության.

Porphyria (թե դա ինչ է, - դուք արդեն գիտեք) կարող է լինել պատճառը:

• Խիստ դիետան: Նա, կարծես, լուրջ բեռ է լյարդի, որը պարտավոր է աշխատել ավելի քան սովորական.
• Սթրես.
• Ստանալով մեծ թվով դեղերի:
• Հաճախակի շփումը վտանգավոր քիմիկատների.
• Հորմոնալ փոփոխությունների պատճառով հղիության կամ menstruation կանանց.
• Համալիր վարակիչ պաթոլոգիաներ, ինչպիսիք են հեպատիտ C- ի
• Ավելորդ սպառումը ալկոհոլի.

Է պաթոլոգիայի չի անհանգստանում, կրկին ու կրկին, դուք պարզապես պետք է վերացնել բոլոր այն գործոնները, վերը նշված, ինչպես նաեւ առողջ ապրելակերպի.

հեռանկար

Եթե հիվանդը ախտորոշվել է սուր ընդհատվող porphyria, որ նախագուշակում կախված աստիճանի վրա նյարդային վերջավորությունները: Ճիշտ ժամանակին նախաձեռնել թերապիա վերացնում ախտանիշները ընթացքում 2-4 օրվա ընթացքում:

Եթե հիվանդը զարգացած ծանր Մարդատար neuropathy, ապա դա կարող է լինել ոչ ախտանշանները անհետանում ամիսների եւ տարիների: Ավագ անձը դառնում, որ ավելի քիչ զգայուն է գործոնների, որոնք առաջացնում են հիվանդություն. Նա նվազել է հաճախականությունը հարձակումներից.

Առանձնահատկությունները բուժման

Եթե հիվանդը ախտորոշվել է սուր ընդհատվող porphyria, որ բուժումը պետք է արտադրել մի արյունաբան եւ էնդոկրինոլոգ. Իհարկե, թերապիան պետք է ինտեգրվեն: Այն ներառում է `

• Plasmapheresis (արյան մաքրում տոքսիններով օգնությամբ հատուկ սարքավորումների):
• Պաշտպանություն արեւի ուղիղ ճառագայթներից:
• Splenectomy (հեռացում փայծաղ):
• Օգտագործեք ցավազրկող դեղամիջոցներ:
• Օգտագործումը դեղերի իջեցնել արյան ճնշումը:
• Օգտագործեք մի գլյուկոզի լուծման համար Ինֆուզիոն.
• и "Рибоксин". Օգտագործումը նման դեղերի, ինչպես նաեւ denozinmonofosfat եւ «Riboksin»:
• Օգտագործելով գործիքները, որոնք նպաստում են հեռացման մաշկի պորֆիրինների է մեզի:

Porphyria (ինչ է սա, - նկարագրված է վերը) պահանջում է միասնական մոտեցում է բուժման. Est թերապիայի սխեմա կարող է լինել:

1. Սկսել, հիվանդը պետք է խոստովանել է հիվանդանոց: Այստեղ է, որ անհրաժեշտ է մշտապես վերահսկել սրտի տոկոսադրույքը, արյան ճնշումը եւ այլ կենսական նշաններ.
2. Կարեւոր է, որպեսզի բացառել բացարձակապես բոլոր գործոնները, որոնք ձգան վատթարացումը հիվանդության.
3. Եթե ճշգրիտ պատճառը ախտաբանական վիճակի դեռ չի որոշվել, ապա հիվանդը կարող է կատարել Ներարկման գլյուկոզի. Սակայն, այս բուժումը օգնում է միայն այն դեպքում, եթե porphyria չէ ուժեղ հարձակում.
4. Այն նաեւ կարեւոր է արագ սկսել հիվանդի բուժման օգտագործելով hemin: Բարելավում այս դեպքում, կարող է գալ այն բանից հետո, 2-4 բուժում.
5. Վերացումը ախտանիշներից է նաեւ կարեւոր մասն է բուժման գործընթացում. Անհրաժեշտ է հետեւել այն խմելու ռեժիմը, որ հիվանդը չի լինում ջրազրկելը. Համար ցավի պետք պարացետամոլը եւ թմրամիջոցների ցավազրկողներ (դեղատոմսի բժշկի): Համար բուժման սրտի հիվանդությունները, խնդիրների հետ արյան ճնշման կարող է օգտագործվել բետա-պաշարիչներ: Հետ վարակի պետք է զբաղվել կողմից պենիցիլինի կամ ցեֆալոսպորինների:

Ընդհանուր առմամբ դասակարգումը

Սուր ընդհատվող porphyria է այնպիսի տեսակներ:

1. Պաթոլոգիա առաջացրել է դեֆիցիտի dehydratase:
2. Ժառանգական coproporphyria:
3. Երփներանգ porphyria:

Թե ինչ դեղեր չի կարող ուտել.

Սուր ընդհատվող porphyria կարող է տեղի ունենալ հետեւանքների որոշակի դեղերի: Հետեւաբար, անհրաժեշտ է իմանալ, թե որն է նրանց չպետք է ձեռնարկվեն, որպեսզի ոչ թե հրահրել է հարձակման:

Այնպես որ, եթե մարդը եղել է սուր ընդհատվող porphyria, արգելվում թմրադեղերի ցանկը անհրաժեշտ է իմանալ, թե անգիր:

• Սրանք շատ վտանգավոր դեղեր, «dapsone", "Danazol», «Difenilgidanton» «Diclofenac", "carbamazepine", "meprobamate», «Novobiocin" "Chloroquine:»
• Պոտենցիալ վտանգավոր »Clonazepam» «Կետամինը», «clonidine- ը», «Nortriptyline», «Rifampicin« «Theophylline» «erythromycin», «Spironolactone»:

հիվանդությունների կանխարգելման

Ցավոք, բժիշկները չեն կարող այժմ առաջարկում է մի շարք կանխարգելիչ միջոցառումներ, որոնք կարող են կանխել հիվանդությունը: Սակայն, որոշ խորհուրդներ կարող է իրականացվել է ընդհանուր աջակցության մարմնի:

1. Դա լավ է հրաժարվել ծխելուց եւ խմում.
2. Դա կարեւոր է ուտել այդ սնունդ, որի շրջանակներում պարունակել զգալի քանակությամբ վիտամիններ, հատկապես B խմբի
3. Պաշտպանեք Ձեր մաշկը արեւի ուղիղ ճառագայթներից: բաժակներ, փակ հագուստ, գլխարկներ կամ ԿԱՓԱՐԻՉՆԵՐ, երբ մտնում են փողոցը պահանջվող!
4. Դա ավելի լավ է խուսափել բոլոր այն գործոնները, որոնք կարող են ձգան բռնկումը:
5. Դա կարեւոր է խորհրդակցել մի dietitian, այնպես որ, նա օգնեց ընտրել լավագույն դիետա.

Կան որոշ օգտակար առաջարկություններ բժիշկների որ հիվանդը պետք է միշտ է համապատասխանեն: Օրինակ, եթե կա միշտ պետք է լինի ապարանջան, որը պետք է գրված, որ մարդ է հիվանդությունը:

Դա այն է, բոլոր հատկանիշները կողմից տրամադրվող պաթոլոգիայի: Մնալ առողջ