Laron համախտանիշ: պատճառները, ախտորոշում, բուժում, նախագուշակում

Laron համախտանիշ - պաթոլոգիական պայման է, որի մարմինը ի վիճակի չէ ընդունել, եւ օգտագործել աճի հորմոն: Առավել տարածված ախտանիշ խախտման `dwarfism. Ի թիվս այլ ախտանշանները կարող է նույնացնել թուլությունը մկանների եւ իջեցում տոկունություն, երեխայի hypoglycemia, հետաձգվել սեռական զարգացումը, վերջույթների shortening, ինչպես նաեւ գիրություն: Առավել հաճախ առաջացնում պաթոլոգիական փոփոխությունները (մուտացիաների) մի գեն պատասխանատու է աճի: Այն ժառանգել է որպես autosomal հեռացվող դիմագիծ:

ախտանշանները

Laron սինդրոմ է, հազվադեպ խանգարում: Այս դեպքում, ախտորոշումը նորածինների, սովորաբար ունեն միջին տեմպերը աճի եւ քաշի եկամուտ ստանալու, սակայն հետագայում նրանց ֆիզիկական աճը դանդաղում կտրուկ. Untreated չափահաս արական հասնել առավելագույն աճ 130 սմ: Աճի կանայք ավելի քիչ է, քան 120 սմ:

Ի լրումն ցածր աճի առկայության պաթոլոգիայի հետեւյալ ախտանիշները:

• մկանային թուլություն, բացակայություն համբերութեամբ.
• Hypoglycemia է մանկությունից.
• հետաձգվել սեռական հասունացման շրջանում,
• անհամաչափորեն մեծ սեռական օրգանների.
• բարակ, թույլ մազերի.
• խախտում կառուցվածքի ատամներին.
• կրճատվել վերջույթների;
• գիրություն.
• տարբերակիչ դեմքի առանձնահատկությունները (նշանավոր ճակատին, սուզված քթի, կապույտ sclera համախտանիշ):

պատճառները

Laron համախտանիշ պատճառելով մուտացիա, որի կազմում աճ հորմոն receptor - սպիտակուցը կարելի է գտնել արտաքին թաղանթների բջիջների ամբողջ մարմինը. Receptor աճը հորմոն նախատեսված է ճանաչել եւ ակտիվացնել somatotropin, դրանով նախաձեռնելով աճին եւ բաժանումը բջիջների. Մուտացիաների է գենի խոչընդոտում են բնականոն գործունեությունը կենսաբանական մեխանիզմի եւ հանգեցնել անկարգությունների բջջային զարգացման: Շատ ախտանիշեր հիվանդությունների հետեւանքով առաջացած անկարողության առաջացնում միջնակարգ հորմոն - Ինսուլին նման աճի գործոնը:

ժառանգականություն

Շատ դեպքերում, Laron համախտանիշ է երեխաների ժառանգել է autosomal հեռացվող կերպով: Սա նշանակում է, որ ձախողումը պայմանավորված է մուտացիաների երկու օրինակների ազդակիր գենի յուրաքանչյուր խցում: Ծնողները հիվանդների հետ խանգարումների սովորաբար կրողներն մեկ օրինակի mutated գենի, եւ հազվադեպ են տառապում բնորոշ դրսեւորումներից է խախտման: Երբ երկու կրողներ մի ռեցեսիվ autosomal հիվանդության ծնված երեխայի ժառանգութիւնը հիվանդություն ռիսկ է 25%. ամենայն հավանականությամբ, պետք է պասիվ կրող, ինչպես յուրաքանչյուր ծնողների `50%: հնարավորություն ոչ ժառանգելու որեւէ աննորմալ կամ խեղաթյուրված գենը 25%.

Ըստ որոշ տեղեկությունների, կան ընտանիքներ, որոնց Laron սինդրոմը ժառանգել է autosomal գերիշխող ձեւով: Նման դեպքերում, փոխանցման հիվանդությունների մի մուտացիա մեկ օրինակի ազդակիր գենի յուրաքանչյուր խցում: Երբեմն, այս հատկությունը ընդունում է երեխային է ծնողի պաթոլոգիայի հիվանդի: Հայտնի եւ նոր դեպք, ոչ թե ժառանգել գենետիկական մուտացիաներ, երբ խախտում է ախտորոշվում է երեխաների ընտանիքներին, ովքեր չեն ունեցել մի դեպք է հիվանդության. Անձը մի հաստատված պաթոլոգիայի հաշվետվությունների mutated գենի իրենց երեխաների 50% դեպքերում:

ախտորոշում

Հետո նախնական գնահատման ակնհայտ նշանները եւ ախտանիշերը մի մասնագետ կարող է ախտորոշել LaRon համախտանիշի (լուսանկարներ մարդկանց հետ պաթոլոգիայի սմ. Է հոդվածում): լրացուցիչ հետազոտություններն իրականացվում են հաստատել այս ախտորոշումը եւ արդյունավետ տարբերակում, այդ թվում արյան թեստ համար հատուկ հորմոնների: Առավել հաճախ մարդկանց հետ անկարգությունների փորձառու բարձր մակարդակի աճը հորմոն միեւնույն ժամանակ, մի նվազմանը ինսուլինի նման աճի գործոն: Որոշ դեպքերում, բժիշկները նախատեսել գենետիկական ուսումնասիրություններ է հաստատել, որ գենի մուտացիայի: ախտորոշիչ միջոցառումները արդյունքները թույլ են տալիս որոշելու, թե հստակ LaRon համախտանիշի.

բուժում

Լիովին բուժել այս պաթոլոգիկ վիճակը ժամանակակից բժշկության դեռեւս ուժի մեջ չէ. Նորարարական թերապիա հիմնականում կենտրոնացած է արագացմանը աճի, որը նախատեսված է subcutaneous ներարկման ինսուլինի բացակայող հորմոն: Substance խթանել գծային աճ (բարձրություն), այն արագացնում է զարգացման ուղեղի եւ կանխում առաջացման մետաբոլիկ խանգարումների հետեւանքով առաջացած երկարատեւ անբավարարության անհրաժեշտ սպիտակուցներ: Բացի այդ, նման ներարկումներ բարձրացնել արյան շաքարը, կանխելու կուտակման խոլեստերինի եւ զգալիորեն toned մկանային հյուսվածքի. Բուժում ինսուլինի նման աճի գործոն պետք է իրականացվի ներքո մշտական հսկողության մասնագետների, քանի որ ավելցուկային պահանջվող դեղաքանակ կարող է հանգեցնել առողջական լուրջ խնդիրների:

հեռանկար

Երկարաժամկետ նախագուշակում առավել հաճախ բավականին լավատես է. Laron սինդրոմը չի ազդում կյանքի տեւողության. Ընդ որում, կրողներն ժառանգական հիվանդության շատ ավելի քիչ է քաղցկեղի վտանգը եւ ոչ ինսուլինի շաքարային դիաբետի. Ներկայումս մենք իրականացրել լայնածավալ հետազոտություն է բացահայտել հղումներ միջեւ LaRon սինդրոմ, գենետիկական մուտացիաներ, հորմոնալ աճի եւ զարգացման չարորակ ուռուցքների: Հնարավոր է, որ այդ գենային փոփոխությունների բանալին է պարտության քաղցկեղի.